Síndromes por Cromosomas

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Síndrome de Klinefelter:

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta únicamente a los varones y se da cuando estos presentan un cromosoma “X” extra. Este síndrome es conocido también como la afección “XXY” y se presenta en 1 de cada 500 a 1000 bebés varones, y existe en las mujeres de 35 años en adelante una ligera mayor probabilidad de tener un hijo con este síndrome. Existe un único tratamiento para este síndrome el cual consiste en una terapia con testosterona.

Características:

-Proporciones corporales anormales

-Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

-Infertilidad

-Problemas sexuales

-Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

-Testículos pequeños y firmes

-Estatura alta

-Incrementa el riesgo de cáncer de mama

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Síndrome de la supermujer

Conocido también como trisomía X o como síndrome triple X que es provocado por la presencia de 1 cromosoma X extra en las mujeres. Se calcula 1 de 1000 a 1200 mujeres a nivel mundial presentan este síndrome.

Características:

-Problemas de lenguaje

-Dificultades para las relaciones sociales e interpersonales

-Problemas específicos del aprendizaje

-Retrasos madurativos

-Retraso mental en algunos casos, generalmente de grado leve.

-Mayor tendencia a depresión

-Problemas de conducta

-Problemas de coordinación psicomotora

-Estatura mayor al promedio (piernas largas)

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Síndrome del superhombre

Este síndrome es conocido también como el síndrome XYY, es causado por la presencia de un cromosoma Y extra. Este síndrome se presenta en 1 de cada 840 varones recién nacidos.

Características:

-Alta estatura

-Problemas de aprendizaje

-Retraso en el habla y el lenguaje

-Retraso en las habilidades motoras

-Tono muscular débil

-Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios

-Dificultades emocionales y de comportamiento

-Déficit de atención

-Problemas de comportamiento

-Macrocefalia

-Testículos con tamaño aumentado

-Hipertelorismo

-Asma

-Problemas de fertilidad

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Síndrome del maullido de gato

Es una anomalía cromosómica relacionada con el cromosoma 5, ya que este presenta un fragmento faltante. Su nombre se debe a que cuando él bebe llora suena como si fuera un gato y se da en 1 de cada 20000 recién nacidos

Características:

-Llanto de tono alto que puede sonar como un gato

-Inclinación de los ojos hacia abajo

-Bajo peso al nacer y crecimiento lento

-Orejas de implantación baja o de forma anormal

-Discapacidad intelectual

-Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies

-Una sola línea en la palma de la mano

-Papilomas cutáneos justo delante de la oreja

-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

-Cabeza y quijada pequeña

-Ojos separados

Bibliografía:

http://americanpregnancy.org/es/birth-defects/turner-syndrome/

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000379.htm

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.htm

http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/

https://www.mibebeyyo.com/enfermedades/enfermedades-en-el-embarazo/sindrome-edwards

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001661.htm

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001660.htm

http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-patau/sindrome-de-patau-7306

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm

https://curiosoando.com/trisomia-x

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12242/sindrome-47-xyy

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001593.htm