Sindrome de down. Características del síndrome Down

...

La trisomía 21 no siempre es total. A veces basta la duplicación de un segmento de ese cromosoma para causar el síndrome de Down. En cualquier caso, el conjunto de las trisomías 21 totales y parciales constituye la aneuploidía (alteración del número de cromosomas) más frecuente de cuantas permiten al bebé nacer vivo: afecta a uno de cada 750 bebés.

Ningún científico está buscando una cura del Down, pero sí hay muy buenas razones para buscar tratamientos paliativos de sus síntomas. Los afectados no solo presentan una discapacidad cognitiva de magnitud variable, sino que también sufren otras neuropatologías, un escaso tono muscular (hipotonía), defectos congénitos en el corazón y alzhéimer de aparición temprana, además de los rasgos físicos peculiares que los hacen reconocibles de inmediato.

Todos estos síntomas son muy variables de un individuo a otro, aun cuando la causa última sea la misma duplicación del mismo cromosoma. Por eso Stylianos Antonarakis y sus colegas del departamento de Genética Médica y del Desarrollo de la Universidad de Ginebra y otra decena de centros europeos y norteamericanos han supuesto que el paisaje genético (las variaciones dentro de la horquilla de normalidad en el resto del genoma) son las responsables de esa variabilidad.

---------------------------------------------------------------

¿QUE ORIGINA EL SINDROME DE DOWN?

Debemos comprender que nuestro cuerpo está hecho de miles de células. Las células son de distintos tipos: células de la piel, células de la sangre, células de los nervios, etc.

Las células se juntan para producir las distintas partes del cuerpo, huesos, corazón, el hígado, los músculos, el cráneo, los riñones, etc. En un cuerpo sano todas estas partes deben encajar y funcionar juntas y en armonía.

¿Cómo saben las células cuando hay que dividirse y en qué tipo de células deben convertirse? ¿Cómo se sitúan las piernas, los brazos, el corazón, los ojos? ¿Por qué los niños aprenden a sentarse y a caminar, hablar y correr en edades parecidas?

El trabajo de los cromosomas es el de llevar a cabo este plan maestro de generación en generación, y de célula en célula. Si algo alterase el plan, como un cromosoma de más, el desarrollo de la persona seria diferente.

¿Dónde se encuentran los cromosomas? ¿Qué son?

Cada célula tiene dos partes: el núcleo y el citoplasma (fig. 1).

El núcleo es considerado como el centro de control de las células. Dentro se encuentran los cromosomas. Cromosoma viene del griego χρώμιο (color) y σώμα (cuerpo). Tienen este nombre porque, durante ciertas fases de la división celular, se pueden teñir y así fácilmente vistos con el microscopio (fig. 2). En el microscopio los cromosomas parecen pequeños hilos.

[pic 1][pic 2]

---------------------------------------------------------------

¿Cómo son los cromosomas?

Hay miles de genes en cada cromosoma. Estos no pueden verse con el microscopio, y son simplemente formas complejas de sustancias químicas. La información trasportada por los genes se denomina código genético.

Cada especie animal tiene su propio código genético transportado por su peculiar estructura cromosómica. Los seres humanos tienen 46 cromosomas de distinto tamaño. Los cromosomas humanos son específicos y llevan el patrón para la creación de nuevas personas de generación en generación. No se pueden encontrar cromosomas no humanos en ningún ser humano.

Se debe saber que el Síndrome de Down llegó a ser conocido como > en 1866.

Número normal de cromosomas. Cariotipo

Cariotipo se refiere al número y ordenamiento de los cromosomas. Los glóbulos rojos no tienen núcleo, y por lo tanto no contienen cromosomas. Dicho anteriormente, los seres humanos tienen 46 cromosomas en todas las células a excepción de los glóbulos rojos y las células germinales (espermatozoide y óvulo). Estos 46 cromosomas están formados por 22 pares (llamados autosomas) y 2 cromosomas sexuales. Los cromosomas sexuales determinan si la nueva persona será varón o hembra. Para su identificación, los científicos enumeran los pares cromosómicos del 1 al 22 de acuerdo con el tamaño de sus brazos largos. Con el mismo fin, ponen a los cromosomas en grupos de la A a la G, los seis más grandes están en el grupo A, los siguientes 4 (por tamaño) en el grupo B y así sucesivamente.

Es necesario que la madre y el padre aporten la mitad, es decir 23 cada uno. Por lo tanto, cuando las células germinantes están desarrolladas, los pares de cromosomas se separan y uno de los cromosomas de cada par entra en la célula germinal. Por lo tanto, cada ovulo y cada espermatozoide probablemente contendrá 23 cromosomas, uno de cada par. Cuando se juntan producen una célula con 23 pares, 22 pares de autosomas y dos cromosomas sexuales.

Esta nueva célula, empieza a dividirse en 2 células, produciéndose la primera división celular; luego se dividirá en 4 células en la segunda división celular; luego en ocho en la tercera división celular y así sucesivamente.

Esto significa que cada célula tendrá un numero idéntico de cromosomas y por lo tanto el mismo código genético que la primera célula.

¿Cómo entra en la célula el cromosoma de más?

A veces los cromosomas de un par no se separan y se quedan >. Esto se llama > por que los dos cromosomas no logran separarse. Esto puede ocurrir en la producción de una célula germinal, entonces el ovulo o el espermatozoide tendrán 24 cromosomas en vez de 23. Cuando se una esta célula germinal con la otra, formara un huevo fecundado que tendrá 47 cromosomas y no 46.

Una célula con 47 cromosomas tendrá 3 iguales. Habrá los 2 que no se separaron más uno emparejado con la otra célula germinal. Esto se conoce como trisomía (tri significa >, soma significa >).

---------------------------------------------------------------

II CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DOWN

---------------------------------------------------------------

Los niños con síndrome de Down presentan una gran variedad de personalidades, estilos de aprendizaje,