Sindrome de down. El mundo del cromosoma 21

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en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.

La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada traslocación.

Algunos Signos característicos

• Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.

• Llanto de tono alto (similar al maullido). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.

• Estructura facial peculiar, redondeada ("cara de luna").

• Microcefalia (cabeza pequeña).

• Orejas de implantación baja.

• Bajo tono muscular. Hipotonía.

• Cardiopatía congénita.

• Manos pequeñas.

• Pies planos.

Características del comportamiento.

• Marcado sentido del humor.

• Cariño y afectividad.

• Miedo a determinados objetos.

• Timidez

• Conductas desafiantes.

• Agresiones y autolesiones: arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muñecas.

• Alteraciones a nivel psicofísico: disfunción en la coordinación de movimientos, reflejos y posturas, retraso en la organización de los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y fundamentalmente en la comunicación y el lenguaje. Su comportamiento mejora notablemente cuando se le enseñan sistemas alternativos de la comunicación: signos, fotografías, pictogramas, etc.) y con tratamiento farmacológico.

• (https://es.wikipedia.org/wiki/Jérôme_Lejeune).

Ahora bien, si volvemos nuestra mirada a los diversos investigadores que han estudiado la morfología del cerebro en el síndrome de Down observamos como consideran que, durante la época fetal no existen grandes diferencias morfológicas cuando se lo compara con el cerebro de un feto normal. Su tamaño y el peso son parecidos, el número de neuronas e incluso de espinas dendríticas también lo es (aunque existen amplias variaciones individuales), así como la configuración general o el grado de mielinización. Sin embargo, si se profundiza en el análisis, pueden apreciarse aquí y allá pequeñas diferencias en los tiempos en que se van estableciendo las diferentes capas o láminas de algunas áreas de la corteza cerebral, sobre todo en las etapas terminales del período fetal. Puede decirse, sin embargo, que en general las modificaciones durante la fase fetal no son sustanciales. Cuando realmente empiezan a marcarse las diferencias es en el período postnatal. A partir de los primeros meses del nacimiento, comienza a observarse un retraso en el desarrollo de las dendritas, en la formación de las espinas tanto en su número como en su forma, en la densidad neuronal y en su distribución en las láminas, en el grado de mielinización, en la densidad y en la longitud de las sinapsis. La problemática se mantiene o progresa conforme avanzan los meses del desarrollo, de forma que al cabo de los primeros años, las diferencias entre el cerebro normal y el cerebro en el síndrome de Down quedan claramente establecidas. Por supuesto, estas alteraciones no son generalizadas en todo el cerebro sino que hay áreas en las que están más acusadas que en otras. Existe, además, una gran variabilidad entre unos individuos y otros. Si aceptamos que las alteraciones provocadas en el desarrollo orgánico de las personas con síndrome de Down son la consecuencia de la anomalía cromosómica consistente en la trisomía del par 21, podríamos deducir que el desequilibrio originado por el exceso de copias de los genes en el cromosoma 21 se va a manifestar de una forma peculiar en el cerebro. No va a modificar sustancialmente su desarrollo durante el período fetal, como antes hemos visto, sino que va a modificar, a disminuir, a obstaculizar el desarrollo de las neuronas, justo cuando éstas son masiva y espectacularmente estimuladas y activadas por los estímulos ambientales, tras el nacimiento. Se conoce muy bien que es en los primeros meses/años postnatales cuando las neuronas desarrollan plenamente sus prolongaciones, las cuales crecen y establecen conexiones cada vez más firmes y estables. Es entonces cuando se organizan definitivamente las redes y circuitos que han de constituir la base estructural de la actividad nerviosa. Estos circuitos son tanto más complejos y exigen mayor flexibilidad cuanto más especializadas sean las funciones a las que van a servir, como es el caso del aprendizaje, la motivación interna, la cognición, el lenguaje. Las actividades cognitivas son las que más tardíamente se establecen, porque requieren de todo el potencial estructural de las múltiples áreas y núcleos cerebrales que habrán de intervenir. Pues bien, a la vista de lo expuesto tenemos la impresión de que la disfunción cromosómica del síndrome de Down perturba de manera especial esa respuesta generalizada y masiva del potencial neuronal a los estímulos ambientales. Algo falla en el aparato neuronal que le impide reaccionar adecuadamente al programa preestablecido. Algo falla en el programa de las neuronas que les impide responder a los estímulos con la plenitud requerida, provocando las anomalías morfológicas que vamos a constatar a los meses/años del nacimiento. Ese fallo en el programa es algo que se debe al desequilibrio de la función de los genes ocasionado por la trisomía del cromosoma 21. Pero este desequilibrio no se manifiesta en cualquier momento, sino justo en el período de tiempo en el que el cerebro ha de desarrollarse más en respuesta a la estimulación. ¿En qué consiste ese desequilibrio? Para responder a esta pregunta, lo primero que uno piensa es responsabilizar a los genes del cromosoma 21 que se encuentran triplemente expresados y que intervienen en la formación y desarrollo del cerebro. Existen muchos genes localizados en el cromosoma 21 que se expresan durante las diversas fases de su desarrollo, como hemos explicado .Expresión de los genes del cromosoma 21 humano. Es