La Materia ¿Desaparece?

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CAPÌTULO II

MARCO TEÓRICO

2.1 Antecedentes de la investigación.

A continuación se presentan algunos antecedentes de la investigación sobre cataratas congénitas

- www.encolombia.com, Año: 2013

En este estudio encontramos una evaluación basada en una población de 264 individuos, a los cuales se le realizo el test colorimétrico para aminoácidos los exámenes aplicados para la determinación del tipo de catarata que padece y su verdadero diagnóstico con el fin de determinar una posible etiología y su relación con diversos factores. Se pretendió determinar, en primer lugar, la etiología básica, los patrones de herencia en los casos genéticos, la presencia o ausencia de anormalidades cromosómicas y de alteraciones metabólicas y hacer un análisis de otros factores epidemiológicos que pudieran estar influyendo en la presentación clínica de la enfermedad.

- Revista Cubana Pediatría, vol.84, no.4, Ciudad de la Habana; Año: oct.-dic. 2012

“La catarata congénita está presente desde el nacimiento, sin embargo, en ocasiones las manifestaciones clínicas se presentan en los primeros años de vida, lo que genera el término de catarata infantil. Es una las causas más frecuentes de baja visión en el mundo. Pueden ser heredadas, causadas por infecciones congénitas como la rubéola, o estar asociadas con trastornos metabólicos como la galactosemia, y la principal medida de prevención consiste en controlar las enfermedades asociadas, y evitar la exposición a los factores conocidos que promueven la formación de catarata.”

- Moreira González M, Álvarez de la Campa H, Falcón Rodríguez DL, Lugo C. Catarata Congénita. Año: 2009

Una pareja que llega al servicio de genética remitida de la consulta de Oftalmología con una niña con diagnóstico de Cataratas Congénitas. Fue valorada previamente por Pediatría de donde fue remitida para su valoración por dicha especialidad. Al interrogatorio los antecedentes patológicos familiares que se recogen son: bisabuelo materno, abuela materna, 3 tíos maternos y madre con antecedentes de Cataratas Congénitas. Abuela Paterna y padre con miopía. Al indagar sobre los antecedentes obstétricos se plantea que fue un parto pretérmino con una edad gestacional de 35,3 semanas, con un peso de 1900 gramos. Al examen físico presenta los siguientes signos:

- Estrabismo. - Leucocoria.

- Oftalmoscopia: Opacidad del cristalino en ambos ojos.

- Fotofobia.

Se les explica de forma clara y sencilla sobre las manifestaciones clínicas fundamentales de la enfermedad, así como el tratamiento que es quirúrgico, teniendo en cuenta las características de la Catarata Congénita, la cual es total y bilateral. Se explica sobre el patrón de herencia de la Catarata Congénita, que en este caso es autosómica dominante, teniendo una probabilidad de estar afectada el 50 % de su descendencia para cada embarazo futuro, siendo esta probabilidad igual para cada embarazo e independientemente del sexo.

- Tamayo Fernández, Año: 1997

En este análisis encontramos una explicación detallada del padecimiento de la Catarata Congénita, sus subtipos, síntomas de la enfermedad, clase de desorden y las causas de este desorden, así como su posible tratamiento y orientación para las personas que padecen este mal.

"las cataratas, en general, representan un gran problema de salud, se estima que la catarata es la causa de ceguera más común en el mundo. En la India se practican más de un millón de cirugías al año y en Inglaterra es la sexta causa más común de cirugía oftálmica."

Por otra parte la Catarata Congénita es la mayor causa de problema visual en la infancia (Robinson et al). Sin embargo, ante la presencia de esta anomalía debe diferenciarse entre una catarata como hallazgo aislado, o como parte de un síndrome sistémico. Si se trata de una forma aislada, es decir, en la cual solo se encuentra catarata sin otras anomalías asociadas, debe pensarse que puede ser esporádica, pero una buena proporción de ellas pueden ser genéticas con algún tipo hereditario mendeliano típico. Se cree pues, que dentro de estas formas hereditarias, la más común es la autosómica dominante, la que suele tener una elevada penetrancia y expresividad variable. (Scott et al. 1994)

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2.2 Bases Teóricas

2.2.1 Definición de Cataratas Congénitas

En medicina oftalmológica, se llama catarata a la opacificación total o parcial del cristalino. El cristalino es una lente natural situada detrás de la pupila, que en las personas jóvenes presenta una total transparencia y elasticidad. Los rayos de luz atraviesan el cristalino, por lo que éste permite enfocar las imágenes en la retina, actuando de forma similar al “zoom” de una cámara fotográfica. Con los años, el cristalino va perdiendo elasticidad (presbicia), posteriormente aumenta de volumen y finalmente se hace opaco. Cuando las cataratas son muy maduras se aprecia a simple vista el color blanco de la pupila.

Una Catarata Congénita es la opacidad del cristalino del ojo que está presente al nacer. El cristalino del ojo es normalmente transparente. Éste enfoca la luz recibida por el ojo sobre la retina. A diferencia de la mayoría de las cataratas, las cuales se presentan con la edad, las congénitas están presentes al momento del nacimiento. Las Cataratas Congénitas son poco comunes. En la mayoría de los pacientes no se puede encontrar una causa. También se denominan: Cataratas presentes al nacer.

A partir de estas observaciones y revisiones en la literatura, esta alteración denominada Catarata Congénita, puede determinarse que son hereditarias o también pueden ser causadas por algunas enfermedades infecciosas o inflamatorias padecidas por la madre durante la gestación.

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2.2.2 Manifestaciones de Cataratas Congénitas

El sistema visual del niño se desarrolla progresivamente desde