Ejemplo Distrofia muscular

                                        DISTROFIA MUSCULAR  

CARACTERÍSTICAS DE LA DISCAPACIDAD O DEFICIENCIA.

La distrofia muscular hace referencia a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causan una degeneración progresiva de los músculos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular van empeorando  a medida que los músculos se degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.  (NINDS, 2007)

¿EN QUÉ CONSISTE ESA DISCAPACIDAD?

Los músculos sanos  se activan cuando un impulso, o señal, se envía desde el cerebro por los nervios periféricos  a la unión neuromuscular. Posteriormente se libera acetilcolina, que desencadena una serie de eventos que hacen que el músculo se contraiga. (NINDS, 2007)

Todas las fibras musculares están recubiertas por una membrana que contiene un grupo de proteínas, llamadas complejo de distrofina-glucoproteína, que evita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y relajan. Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina cinasa(necesaria para producir las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa más daño. Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva. (NINDS, 2007)

Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y órganos del cuerpo, afecta en mayor medida  a la integridad de las fibras musculares. La enfermedad causa degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra y en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos. Además, la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos están generalmente disminuidos o faltan debido al reemplazo del músculo por el tejido conjuntivo y la grasa. (NINDS, 2007)

ORIGEN DE LA DISCAPACIDAD

Todas las distrofias musculares son hereditarias e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo). Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación. (NINDS, 2007)

¿A QUÉ EDAD SUELE APARECER?

Aunque algunas formas de distrofia muscular se hacen aparentes en la infancia o la niñez, otras pueden no aparecer hasta la mediana edad o después. En general, las tasas de incidencia y gravedad varían, pero cada una de las distrofias causa deterioro progresivo de músculos esqueléticos, y algunos tipos afectan el músculo cardíaco. (NINDS, 2007)

CLASIFICACIÓN DE LA DISCAPACIDAD. (¿POR QUÉ SE CLASIFICA? ¿HAY MÁS DE UNA CLASIFICACIÓN?)

Hay nueve grupos principales de distrofias musculares. Se clasifican por el alcance y la distribución de la debilidad muscular, edad al inicio, velocidad de evolución, gravedad de los síntomas, y antecedentes familiares. (NINDS, 2007)

- Distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más común, al igual que la más común de las distrofias musculares en general, representa aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos. Afecta alrededor de uno en 3,500 nacimientos de varones. Debido a que la herencia es recesiva ligada a X (causada por una mutación del cromosoma X, o sexual), la distrofia muscular de Duchenne principalmente afecta a varones, aunque las niñas y las mujeres portadoras del gen defectuoso pueden mostrar algunos síntomas. Alrededor de un tercio de los casos refleja nuevas mutaciones y el resto es hereditario. Las hermanas de los niños con distrofia muscular de Duchenne tienen una probabilidad del 50 por ciento de ser portadoras del gen defectuoso. (NINDS, 2007)

La distrofia muscular de Duchenne generalmente se evidencia cuando un niño afectado comienza a caminar. La debilidad progresiva y el desgaste muscular (una disminución en la fuerza y el tamaño muscular) causado por fibras musculares en degeneración comienza en los muslos y la pelvis antes de propagarse a los brazos. Otros síntomas son la pérdida de algunos reflejos, marcha de pato, caídas frecuentes y torpeza (especialmente al correr), dificultad al levantarse de una posición sentada o acostada o al subir escaleras, cambios posturales en general, dificultad respiratoria, debilidad pulmonar, y cardiomiopatía (debilidad muscular cardíaca que interfiere con la capacidad de bombeo). Muchos niños son incapaces de correr o saltar. A medida que evoluciona la enfermedad, los músculos del diafragma que asisten en la respiración y la tos pueden debilitarse. Los pacientes pueden tener dificultad respiratoria, infecciones respiratorias, y problemas para tragar. El adelgazamiento óseo y la escoliosis (curvatura de la columna) son comunes. Algunos niños tienen un leve retraso mental. Entre los 3 y 6 años de edad, los niños pueden mostrar breves períodos de mejoría física seguidos por degeneración muscular progresiva. Los niños con la distrofia muscular de Duchenne típicamente están destinados a usar silla de ruedas a los 12 años y generalmente mueren al final de la adolescencia o los veintitantos años de debilidad progresiva del músculo cardíaco, complicaciones respiratorias o infección. (NINDS, 2007)

-Distrofia muscular de Becker es menos grave pero está estrechamente relacionada con la distrofia muscular de Duchenne. (NINDS, 2007)

Los síntomas precoces de la distrofia muscular de Becker incluyen caminar en puntas de pie, caídas frecuentes y dificultad para levantarse del suelo. (NINDS, 2007)

-Distrofia muscular congénita- se refiere a un grupo de distrofias musculares recesivas autosómicas que están presentes en el nacimiento o se evidencian antes de los 2 años. Afecta a niños de ambos sexos.  (Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU. 2016)