Biología Molecular Mutaciones

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MUTACIÓN DE SENTIDO EQUIVOCADO

En esta, el cambio de un codón resulta en uno de familia, grupo o polaridad diferente, creando cambios drásticos en el polipéptido.

MUTACIÓN CROMOSÓMICA

Involucra el reordenamiento cromosómico por cambio en su organización, pérdida o ganancia de cromosomas.

CLASIFICACIÓN DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS

MUTACIÓN POR INVERSIÓN DE UN FRAGMENTO CROMOSÓMICO

Cuando un segmento del cromosoma da un giro de 180°

Por ejemplo el síndrome de Ambras o hipertricosis universal congénita.

MUTACIÓN POR DELECIÓN O PÉRDIDA DE UN FRAGMENTO CROMOSÓMICO

Perdida de un fragmento de cromosoma, en ocasiones generando ganancia en otro; en uno o varios sitios.

Por ejemplo el síndrome de Prader-Willi.

MUTACIÓN POR DUPLICACIÓN DE UN FRAGMENTO CROMOSÓMICO

Duplicación de un fragmento en uno o varios sitios.

MUTACIÓN POR TRANSLOCACIÓN DE UN FRAGMENTO CROMOSÓMICO

Un intercambio de segmentos en el mismo cromosoma, entre homólogos o entre diferentes.

MUTACIONES GENÓMICAS

Son aquellas en las que existe una segregación cromosómica errónea

CLASIFICACIÓN DE MUTACIONES GENÓMICAS

POLIPLOIDIA

Aumento en el número de brazos de un cromosoma, aumentando contenido genético. Hay triploidias (3n), tetraploidias (4n), etc.

HAPLOIDIA

Disminución en el número de brazos de un cromosoma

ANEUPLOIDIA

Modifica el número de copias de un cromosoma. Hay monosomías, trisomías, tetrasomías, etc.

ORIGEN DE LAS MUTACIONES

Por causas naturales o inducidas.

MUTACIONES NATURALES O ESPONTÁNEAS

Influidas por el medio ambiente. La base de la evolución.

MUTACIONES INDUCIDAS

Provocadas por algún mutágeno, un agente que puede ser físico, químico o biológico con la capacidad de provocar mutaciones en una tasa mayor a la basal.

MUTÁGENO

Es un agente que ocasionan cambios en el material genético.

Accionan por efecto directo sobre el ADN.

O por efecto indirecto, cuando se rebasa la capacidad de los mecanismos de reparación para corregir el daño.

Agentes físicos: Radiaciones que alteran la estructura del ADN.

Por ejemplo: radiación UV, ionizante, partículas alfa, beta y gamma, etc.

Agentes químicos: Compuestos que alteran el ADN al reaccionar con ella o intercalarse entre sus nucleótidos.

Por ejemplo: colorantes de acridina, el benzopireno, ácido bóridco, ácido nitroso, colchicina, LSD, nicotina, sulfato de cobre, ácido fórmico, agentes alquilantes, formalina, etc.

Agentes biológicos: Organismos que alteran el material genético de su hospedero al integrarse al ADN.

Por ejemplo: Virus, bacterias, hongos, etc.