CASO CLÍNICO. MATRIZ EXTRACELULAR

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Hipercromia de piel: Estado en el que se observa un incremento de la pigmentación de la piel, como en las personas afectadas de cloasma y melanodermia, entre otras.

Esclerótica: Es la pared exterior blanca del ojo. Es un tejido fuerte y fibroso que se extiende desde la córnea (la sección frontal y clara del ojo) hasta el nervio óptico en la parte posterior del ojo y le da a éste su color blanco.

Fontanela: Son las separaciones que, durante aproximadamente 12 a 18 meses, se observan, como parte del desarrollo normal, entre los huesos del cráneo de un bebé, en el sitio donde, en la edad adulta, se formarán las suturas. Después de ese lapso suelen fusionarse, y así permanecerán durante toda la vida adulta de un ser humano.

Retromicrognatia: De nacimiento la mandibula inferior muy pequeña.

Crepitación: Ruido que en el cuerpo produce el roce mutuo de los extremos de un hueso fracturado, el aire al penetrar en los pulmones.

Hiperpigmetacion: La piel normal contiene células llamadas melanocitos, las cuales producen el pigmento melanina que le da el color a la piel.

Autosómico recesivo: Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

Transducción: es el proceso por el que se introduce material genético exógeno utilizando un virus como vector.

Autosómico Dominante: Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.

Colágena : es una molécula proteica o proteína que forma fibras, las fibras colágenas.

Fractura ósea: La consecuencia de la osteoporosis.

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Conclusión

El diagnóstico del fallecimiento del niño es un defecto de la formación de células óseas y matriz extra celular que contiene muchas de las sustancias que intervienen en este proceso normal y podría ser un defecto desde ese punto.