ENDOFENOTIPOS GENÓMICOS DEL TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN/HIPERACTIVIDAD.

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funcional y tareas go/no go, demostró también diferente activación cerebral entre homocigotos del alelo 10R y heterocigotos 10R/9R.

Todos estos estudios sugieren la importancia que tiene un determinado gen y un determinado alelo para activar ciertas zonas cerebrales.

- Genética y neuropsicología

A la vista de los estudios mencionados podemos observar muchas diferencias individuales en cada paciente, diferencias como la carga genética, la edad y la experiencia personal. Además, los resultados dependerán del procedimiento de investigación que siga el experimentador.

- DAT1 y neuropsicología

Después de varios estudios para determinar la relación entre el alelo 10R del DAT1 y el TDAH, todavía no hay consistencia en los resultados. Algunos estudios sugieren que los portadores heterocigotos para el alelo 10R ofrecen peores resultados en las pruebas, otros como el estudio de funciones ejecutivas a través del TMT y del WEST descartan posibles relaciones entre la ejecución de las pruebas y la presencia del alelo 10R. Otros estudios como el de la torre de Londres, sugieren que pacientes 10R/9R exhiben peores resultados que los homocigotos para el 10R, sin embargo otros apuntan a que pacientes con dos copias del alelo 10R mostraban peor ejecución en (CPT) que los que portaban al menos un alelo 9R.

En conclusión opino que todavía queda mucha investigación por delante porque los resultados en ocasiones son contradictorios, aunque a raíz de los resultados parece evidente que los portadores heterocigotos tienen peores puntuaciones en las pruebas en general.

- DRD4 y neuropsicología

Se han realizado estudios para demostrar si los pacientes portadores del alelo 7R del gen DRD4 tendrán mas problemas ejecutivos. Los primeros estudios encontraron que los portadores de dicho alelo tenían respuestas más rápidas y estables en contra de lo esperado. En posteriores estudios se encontraron otros resultados como: Respuestas precisas, mayor impulsividad de respuesta, tiempos de respuesta más largos, etc.

Además se ha analizado el efecto del alelo 4R, demostrándose que los pacientes portadores de este alelo presentaban más errores por omisión y comisión. Aunque en un último estudio de Kim, se observo que la homocigosis para el alelo 4R se relaciona con menos errores y menor variabilidad en los tiempos de respuesta en tareas de ejecución continuada.

- Otros genes y neuropsicología

Los estudios con ADRA2A han sido mínimos y con resultados poco concluyentes. Algunos trabajos han relacionado determinados polimorfismos y la ejecución de la torre de Londres o el TMT. Todavía queda mucho por investigar, como la realización de tareas ejecutivas ligada a varios genes.

- Conclusión

En la última década se han llevado a cabo numerosos estudios genéticos sobre el TDAH. Los resultados relacionan algunos de alelos con alguna distintividad como puede ser el alelo 7R del DRD4 y su relación con respuestas más impulsivas o el alelo 9R del DAT1 relacionado con peores resultados en tareas ejecutivoatencionales. No debemos olvidar la influencia ambiental en cada paciente y las diferencias individuales de su persona. Todos estos factores unidos a la genética conforman una heterogeneidad clínica por lo que la investigación es tan complicada de llevar a cabo.

2) Conclusiones más relevantes y relación con tema de la asignatura

El tema del libro con el que guarda relación este artículo es el tema 9: Correlatos neuropsicológicos de los tratornos psiquiátricos en niños y adolescentes: Trastornos de la conducta inadaptada o disruptiva. El libro de texto hace un repaso de los factores genéticos, familiares y psicosociales; Es lo que se llama el modelo transaccional del TDAH. He podido observar que tanto el libro como el artículo remarcan la importancia del conjunto de estos factores para el padecimiento de este trastorno, esto quiere decir que aunque la carga genética del individuo es muy importante, no lo es menos el medio en el que viva y las circunstancias personales. Es lógico pensar que unos padres que aporten a su hijo un hogar cálido y estable contribuirán de un modo positivo a mejorar el trastorno de su hijo, ya que seguramente se preocuparan por solucionar cualquier problema que pueda tener, incluido el trastorno TDAH. Del mismo modo, el caso contrario donde unos padres se despreocupan del hijo mostrando indiferencia o incluso maltrato, podremos sospechar que el trastorno de TDAH no va a mejorar e incluso puede llegar a empeorar. Por estas razones, aunque está claro que la genética tiene una relación muy clara para conformar las redes neurales del individuo, no olvidemos que este trastorno es el conjunto del resto de factores personales.

3) Valor heurístico o aplicaciones de la investigación en el futuro

Este artículo es muy interesante porque se sabe que genes están relacionados con el TDAH y a que zonas cerebrales afecta cada uno de ellos, esto puede ayudarnos en la prevención de posibles casos. Al conocer que la genética juega un papel muy importante en este trastorno, se puede vigilar de cerca al niño que tenga antecedentes familiares de TDAH y explicar a la familia que tienen que observar en él y como deben actuar. En mi opinión si se diagnostica y por supuesto se trata a un niño precozmente las posibilidades de mejoría deberían de ser superiores.

Bibliografia

http://www.dnalc.org/view/1483-DAT1-Gene.html

http://www.psicopedagogia.com/deficit-de-atencion

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1815

http://www.definicionabc.com/ciencia/genotipo.php#ixzz3VrN2Aldf

http://www.enciclopediasalud.com/categorias/cerebro-y-sistema-nervioso/articulos/tecnicas-de-neuroimagen

http://www.tdahytu.es/

Semrud-Clikeman-M., Teeter Ellison-P.A. Neuropsicología infantil. Ed: Pearson.