“El genoma es el grupo completo de genes de un organismo. “.

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TEORIA ENDOSIOMBIOTICA

Tanto las mitocondrias como los cloroplastos presentan grandes similitudes, tanto en forma como en tamaño, con determinadas bacterias.

Tanto es así, que parece probable que estos orgánulos celulares fueran en otro tiempo organismos procariotas de vida libre que se instalaron en el interior de las primitivas células eucariotas, estableciendo con ellas una relación de simbiosis.

Así, de cloroplastos y mitocondrias la célula obtiene energía y, además, de los cloroplastos materia orgánica; por otra parte, los cloroplastos y mitocondrias se beneficiarían del metabolismo celular y de las sustancias producidas por la célula.

En la matriz de las mitocondrias y el estroma de los cloroplastos, hay moléculas de ADN exclusivas de ellos; este ADN no está asociado a histonas y presenta una estructura similar al de las bacterias

Cuando este ADN se replica, transcribe y realiza la síntesis proteica, todos los procesos se parecen más a los que realiza un procariota que a los de los eucariotas.

Las mitocondrias y los cloroplastos surgen a través de una peculiar forma de biogénesis: tienen la posibilidad de dividirse en dos y de crecer hasta alcanzar un determinado tamaño, de manera que se generan de la misma forma en que se reproducen los seres unicelulares, es decir, por bipartición.

Según esta teoría endosimbiótica, las células eucariotas iniciaron su evolución en forma de organismos primitivos sin mitocondrias ni cloroplastos. Posteriormente, establecieron una relación endosimbiótica con bacterias que consistía en lo siguiente: las bacterias recibían protección y alimento mientras que ellas eran capaces de aportar moléculas de ATP y moléculas con poder reductor obtenidas por su sistema de fosforilación.

CARIOTIPO

La descripción de la forma, tamaño y número de los cromosomas de un individuo recibe el nombre de cariotipo, el del hombre de 46, en éste último 44 son auto-somas y 2 son hetero-cromosomas o cromosomas sexuales.

Existe también una técnica especial llamada cariotipo, útil en el diagnóstico de alteraciones en el número de los cromosomas, se realiza cuando se sospechan anormalidades de número como es el caso de las trisomías, mono-somías a-somias y poli-somías.

Con esta técnica, pueden diagnosticarse las triso-mías 21 o 22 causantes del síndrome de Down, la trisomía XXY o síndrome de Klinefelter y la mono-somía XO o síndrome de Turner.

TECNICA

Para hacer el recuento de los cromosomas es necesario el análisis celular, para ello se utilizan leucocitos sanguíneos.

- La sangre es fácil de obtener, se cultiva durante 72 horas., Tiempo en el cual la mayoría de las células han alcanzado la etapa de división mitótica de metafísica.

- Pasadas las 72 horas., se fijan las células con una sustancia especial llamada colchicina la cual impide que la mitosis continúe.

- Posteriormente se hacen estallar las células tratándolas con una solución hipotónica. Con este tratamiento se dispersan los cromosomas, se tienen

- Se elabora una preparación definitiva de la cual se toman microfotografías que pueden ser amplificadas para facilitar el conteo y el agrupamiento por pares de homólogos.

Desde el año de 1960 en una reunión de genetistas en Denver Colorado, se acordó organizar a los cromosomas en 7 grupos: A, B, C. D, E, F, y G que se forman tomando en cuenta tamaño y posición del centrómero, esta representación esquemática de los cromosomas recibe el nombre de idiograma y es necesaria como guía para ordenar un cariotipo.

APLICACIONES MÉDICAS

- FECUNDACION ASISTIDA (EXPLICACION EN CLASE)

SE ANEXAN VIDEOS INTERACTIVOS CON INFORMACION ADICIONAL, CORROBORANDO INFORMACION.