Enfermedades mitocondriales. Orgánulos que suministran la mayor parte de la energía del organismo a través de complejos enzimáticos que catalizan reacciones oxidativas metabólicas para degradar moléculas orgánicas para obtener energía en forma de
Enviado por mondoro • 27 de Abril de 2018 • 775 Palabras (4 Páginas) • 452 Visitas
...
Síntomas generales:
La mayoría de los pacientes presentan con problemas del sistema nervioso central y alteraciones del sistema nervioso periférico.
- Retraso en el desarrollo
- Movimientos anormales de los ojos (nistagmo)
- Problemas para coordinar los movimientos (ataxia)
- Dificultades en la alimentación (disfagia)
- Parálisis de los nervios craneales
- Anomalías respiratorias
- Sordera
- Algunos pacientes que también tienen alteraciones en otros órganos (no solo alteraciones neurológicas)
- Alteraciones hormonales (estatura corta o tener mucho pelo (hipertricosis))
- Músculo del corazón aumentado de tamaño (miocardiopatía hipertrófica)
- Diarrea
TRATAMIENTO:
No hay tratamiento específico para la enfermedad de Leigh, aunque si se administran tratamientos sintomáticos (como bicarbonato de sodio para la acidosis láctica o anti-convulsivos)
Mal pronóstico
EL HIJO DE TRES PADRES
Una familia de Jordania que había perdido a sus dos hijos (uno a los seis años y otro a los seis meses) por el Síndrome de Leigh, comprobó que la madre era portadora de mutaciones en un gen mitocondrial responsable de esta enfermedad neurológica.
Esa familia, solicitó la ayuda de un equipo de Nueva York, dedicado a la investigación de técnicas para evitar las enfermedades causadas por mutaciones en ADN mitocondrial.
Así los padres lograron este año tener un hijo libre de este síndrome, gracias a una técnica que permite generar embriones con copias del genoma nuclear de los progenitores y del ADN mitocondrial de una donante.
Es decir, nació el primer bebé con ADN de tres personas diferentes.
La técnica consiste en fecundar tanto el óvulo de la madre como el de una donante con el esperma del padre, y antes de que los huevos fertilizados comiencen a dividirse en la fase inicial, se elimina el núcleo del de la donante y se sustituye por el de la madre.
A continuación se implanta el óvulo fecundado, de las tres personas, en la madre, con lo cual da inicio una gestación normal pero el niño que nace lleva 0.1 por ciento del ADN del donante.
...