MITOCONDRIA ¿Cómo se definen las enfermedades mitocondriales?
Enviado por Albert • 4 de Octubre de 2018 • 1.425 Palabras (6 Páginas) • 388 Visitas
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Presentará al menos uno de los siguientes síntomas: Defectos en la conducción cardiaca, ataxia Dificultad de coordinación de los movimientos, altos niveles de proteínas en el líquido cefalorraquídeo
A nivel neurológico: síntomas clásicos de miopatía mitocondrial, entre ellos dolor neurálgico progresivo y debilidad muscular generalizada, cefaleas agudas y dificultades cognitivas (comúnmente demencia).
No existe cura por el momento para el síndrome de Kearns-Sayre, pero existe tratamiento paliativo para la enfermedad que puede en algunos casos alcanzar el 30% de recuperación sintomática.
- ¿Cómo se diagnostican los desórdenes mitocondriales?
Los diagnósticos diferenciales se hacen a través del estudio de la hiperlactacidemia, debido a que la relación lactato piruvato aumenta en pacientes con enfermedades mitocondriales; determinando las concentraciones de CPK, CoQ10, alfa-tocoferol, urato, amonio, biotinidasa, aminoácidos como la alanina y carnitina en plasma y/o suero; analizando los metabolitos dentro del líquido cefalorraquídeo y/o mediante una demostración de daños en la estructura mitocondrial a través de la microscopía.
- ¿Qué son las encefalopatías mitocondriales desde el punto de vista metabólico? Y cómo se diagnostican
Las encefalomiopatias mitocondriales son un gran grupo de enfermedades definidas como una alteración en el paso final del metabolismo oxidativo, la cadena respiratoria mitocondrial, teniendo como consecuencia la disminución de producción de energía en forma de ATP. El estudio y tratamiento de estas enfermedades mitocondriales resulta ser bastante complejo debido a que el paciente con algún síndrome definido, generalmente presenta una serie de síntomas que a lo largo del tratamiento y el desarrollo de la enfermedad puede variar o ser modificado.
Para lograr un resultado óptimo, que pueda ser posible confirmar y/o descartar determinada patología, el diagnostico se realiza asociando componentes esenciales como:
- Clínicos: (Generalidades, antecedentes, y síntomas)
- Bioquímicos: (Valoración de la actividad enzimática de los complejos de la cadena respiratoria)
- Anatomopatológicos: (Centrado en el estudio, a través de técnicas morfológicas, de las causas, desarrollo y consecuencias de las enfermedades)
- Genéticos: (Aquellos que intervienen en la transmisión de las características físicas de los de los organismos y en los seres humanos.)
- Investigue cinco fármacos que modifiquen la función de la cadena respiratoria (Indique punto de acción, dosis, vía y enfermedad que tratan).
Fármaco
Punto de Acción
Dosis
Vía
Enfermedad que tratan
Citocromo C
Complejos III y IV de la cadena respiratoria
12,5 mg/2 días
1 dosis
Endovenosa
Síndrome de Kearns-Sayre
Riboflavina-B2
Complejos I y II de la cadena respiratoria
100-300 mg/día
3 dosis
Oral
Cáncer cervical, Migraña, Túnel carpiano, Metahemoglobinemia congénita
Vitamina C
Acepta los electrones liberados por la ubiquinona, cediéndolos al complejo IV de la cadena respiratoria
1-2 gr/día
1 dosis
Oral
Enfermedades relacionadas con el Hígado, Accidentes Vasculares
Idebenona
Complejos I y II, hacia el complejo III de la cadena respiratoria
5 mg/kg/día
3 dosis
Oral
Enfermedad de Friedrich que presenta la síntesis de energía reducida
Vitamina K3
Complejo IV de la cadena respiratoria
80 a 160 mg/kg/día 1 dosis
Oral
Hipoprotrombinemia Secundaria, Colitis Ulcerosa,
BIBLIOGRAFÍA
- De Déu, Sant J. Guía metabólica. Síndrome de Barth, diagnóstico y tratamientos. Publicado Jueves, 9 de abril, 2015 [Citado el 29 de marzo / 2017]
Disponible en: https://www.guiametabolica.org/ecm/sindrome-barth/info/diagnostico-tratamiento-sindrome-barth
- Dulce Anabel Espinoza-López, Edwin Steven Vargas-Cañas, et al. Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like (MELAS). Arch. Neurocien (Mex)
Vol. 17, No. 2: 138-141; 2012 [Citado el 29 de marzo / 2017]
Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/arcneu/ane-2012/ane122j.pdf
- Francisco Cammarata-Scalisi, Ester López-Gallardo, Sonia Emperador, et al. Síndrome de Pearson. Reporte de un caso. Investigación Clínica 52(3): 261 - 267, 2011. [Citado el 29 de marzo / 2017]
Disponible en: http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:http://www.scielo.org.ve/pdf/ic/v52n3/art07.pdf
- MA. Santolaria Lópeza, JJ. Aráiz Burdioa, B. Villanueva Anadona, et al. Síndrome de Kearns Sayre incompleto. Medicina Intensiva 2002. Vol. 26 Núm.3 [Citado el 29 de marzo / 2017]
Disponible en: http://www.medintensiva.org/es/sindrome-kearns-sayre-incompleto/articulo/13029427/
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