Inserción y Deleción de bases en Plantas, Animales y el ser Humano.

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genes como LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1 y CLIP2 que generan dificultades cognitivas, entre otros genes con incidencia desconocida. Retardo de crecimiento intrauterino y talla baja. Se observa voz ronca. Retraso mental, pobre integración visomotora e hipersensilidad a los ruidos. Cejas en abanico, hipoplasia mediofacial con relleno periorbital, epicanto, filtrum largo, labios gruesos. Puente nasal bajo con narinas antevertidas. Pectus excavatum, hallux valgus, limitación a la movilidad articular y xifoescoliosis. Riñones pequeños, nefrocalcinosis. Uñas hipoplásicas. Hernia inguinal, y constipación crónica. Puede haber hipercalcemia e hipertensión sistémica. Rasgos faciales típicos, discapacidad intelectual leve o moderada, hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia, estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón), tienen la frente estrecha, un aumento del tejido alrededor de los ojos, nariz corta y antevertida, el filtro largo y liso, las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada, la mandíbula pequeña, los labios gruesos y maloclusión dental

Síndrome de Síndrome de Wolf Hirschhorn

Es causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4.1 Las anomalías más comunes incluyen características faciales distintivas, grave retraso mental, retraso del crecimiento, convulsiones. Las características faciales incluyen microcefalia, puente nasal ancho y plano, frente alta (junto con el puente nasal, se describe como apariencia de "casco de guerrero griego"), jos grandes y protuberantes, surco nasolabial corto (acortamiento entre la distancia entre la nariz y el labio superior), micrognatia (mandíbula demasiado corta y mentón pequeño), boca formando una parábola hacia abajo (en inglés: "down-turned mouth"), orejas malformadas, con orificio pequeño y tapadera de piel (en inglés: "flap of skin" o "ear tag"), y asimetría facial

Los afectados por WHS pueden experimentar retraso en el crecimiento y desarrollo. El crecimiento lento comienza tras el nacimiento y los niños afectados tienen a tener problemas para la alimentación y en la ganancia de peso (fallo en el crecimiento). También tienen problemas de hipotonía (tono muscular débil) y músculos subdesarrollados. Las habilidades motoras, tales como sentarse, levantarse y andar se ven significativamente retrasadas. La mayoría de afectados suelen tener una corta estatura.

Bibliografía

http://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas/s%C3%ADndromes-de-deleci%C3%B3n-cromos%C3%B3mica

Martínez-Zapater J.M., Fernández L., Torres-Pérez R., Royo C., Grimplet J., Carbonell-Bejerano P., Lijavetzky D., Baroja E., Martínez J., García-Escudero E., y Ibáñez J. (2014). Base genética y molecular de la variación somática en la vid. I Jornadas del Grupo de Viticultura y Enología de la SECH - Retos Actuales de I+D en Viticultura. 47-53.