La base genética de la enfermedad de Alzheimer (EA)
Enviado por Kate • 23 de Abril de 2018 • 2.526 Palabras (11 Páginas) • 474 Visitas
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La descripción inicial de Alzheimer del
Enfermedad, antes de la demencia de aparición tardía
Se entendía que tenía una
Patología subyacente. sin embargo, el
Subyacentes a estas formas raras de
La enfermedad permaneció escurridiza hasta que
Principios de los noventa, cuando la clonación y
Estudios permitieron la identificación
De tres genes que causan esto completamente
Penetrante, de inicio precoz, autosómico
Forma dominante de la enfermedad: amiloide
proteína precursora (APP), presenilina 1
(PSEN1) y presenilina 2 (PSEN2).
Las mutaciones en el gen APP eran
identificado primero, 4 4 años después de la
La proteína precursora amiloide fue descubierta
Ser el principal componente de la
placas seniles 5 y sanguíneo cerebral
amiloide recipiente 6 y mapeado en el cro-
21. mosome 7Y9 En 1995, de aparición temprana
La DA familiar se relacionó con el cromosoma
14 en algunas familias, y posteriormente
el gen se clonó PSEN1. 10 Alrededor
Al mismo tiempo, se estableció un vínculo
La AD Volga-alemana a un
Gen en el cromosoma 1 que fue
altamente homóloga a PSEN1 y estaba
en última instancia, apodado PSEN2. Fue sub-
Reconoció que el patógeno
Alteraciones genicas de estos genes
Contribuir al aumento de la
O producción relativa de los 42-ami-
Producto de escisión no-acidYlength
11 de APP (la A "de la versión 42
Amiloide- [A] péptido), que es un péptido
Constituyente principal de las placas que
Caracterizar la enfermedad. Además in vivo
Y el trabajo in vitro sirvió para apoyar
Esta "hipótesis de la cascada amiloide" de
Etiología de EA (recientemente revisada por
Benilova y colegas). 12 En pocas
, Se especula que el aumento de la
Producción o disminución de la eliminación
Del péptido A "es el iniciador del gatillo
Una serie de eventos que en última instancia
Patología y los manifiestos clínicos
Taciones de las diversas formas de AD.
Otras pruebas genéticas que apoyan
Esta hipótesis es que los sujetos con
El síndrome de Down (que tiene tres
copias del cromosoma 21), 13 mosai-
CISM para la trisomía 21, 14 o duplicaciones
del gen APP 15 todos pueden desarrollar EA
patología. Aunque este predominante
Hipótesis ha dado lugar a importantes
En la cascada patológica de plomo-
Ción a la EA, este conocimiento aún
Traducir en intervenciones significativas
Ciones. De hecho, puede ser posible
Claro las formas fibrillaras depositadas de A "
Sin influir significativamente en la
cal enfermedad. 16
Aunque la modificación sustantiva de la enfermedad
Intervenciones no existen todavía, estas
Han permitido un diagnóstico definitivo
De la DA familiar y por lo tanto puede tener
Efectos significativos sobre los pacientes y
Familias en términos de comprensión
La enfermedad, su herencia y su
pronóstico. Además, este avance
Permite la posibilidad de presymp-
Pruebas tomatic en el riesgo no afectado
asignaturas. Por lo tanto, los
PUNTOS CLAVE
h Aunque los casos de
enfermedad de Alzheimer
Heredado en un mendeliano
La moda es rara
(Representando
Aproximadamente el 1% de
Casos), factores genéticos
Es probable que jueguen un
Importante en todos los
Formas de la enfermedad.
h El estudio de gran
poblaciones
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