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La base genética de la enfermedad de Alzheimer (EA)

Enviado por   •  23 de Abril de 2018  •  2.526 Palabras (11 Páginas)  •  460 Visitas

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...

La descripción inicial de Alzheimer del

Enfermedad, antes de la demencia de aparición tardía

Se entendía que tenía una

Patología subyacente. sin embargo, el

Subyacentes a estas formas raras de

La enfermedad permaneció escurridiza hasta que

Principios de los noventa, cuando la clonación y

Estudios permitieron la identificación

De tres genes que causan esto completamente

Penetrante, de inicio precoz, autosómico

Forma dominante de la enfermedad: amiloide

proteína precursora (APP), presenilina 1

(PSEN1) y presenilina 2 (PSEN2).

Las mutaciones en el gen APP eran

identificado primero, 4 4 años después de la

La proteína precursora amiloide fue descubierta

Ser el principal componente de la

placas seniles 5 y sanguíneo cerebral

amiloide recipiente 6 y mapeado en el cro-

21. mosome 7Y9 En 1995, de aparición temprana

La DA familiar se relacionó con el cromosoma

14 en algunas familias, y posteriormente

el gen se clonó PSEN1. 10 Alrededor

Al mismo tiempo, se estableció un vínculo

La AD Volga-alemana a un

Gen en el cromosoma 1 que fue

altamente homóloga a PSEN1 y estaba

en última instancia, apodado PSEN2. Fue sub-

Reconoció que el patógeno

Alteraciones genicas de estos genes

Contribuir al aumento de la

O producción relativa de los 42-ami-

Producto de escisión no-acidYlength

11 de APP (la A "de la versión 42

Amiloide- [A] péptido), que es un péptido

Constituyente principal de las placas que

Caracterizar la enfermedad. Además in vivo

Y el trabajo in vitro sirvió para apoyar

Esta "hipótesis de la cascada amiloide" de

Etiología de EA (recientemente revisada por

Benilova y colegas). 12 En pocas

, Se especula que el aumento de la

Producción o disminución de la eliminación

Del péptido A "es el iniciador del gatillo

Una serie de eventos que en última instancia

Patología y los manifiestos clínicos

Taciones de las diversas formas de AD.

Otras pruebas genéticas que apoyan

Esta hipótesis es que los sujetos con

El síndrome de Down (que tiene tres

copias del cromosoma 21), 13 mosai-

CISM para la trisomía 21, 14 o duplicaciones

del gen APP 15 todos pueden desarrollar EA

patología. Aunque este predominante

Hipótesis ha dado lugar a importantes

En la cascada patológica de plomo-

Ción a la EA, este conocimiento aún

Traducir en intervenciones significativas

Ciones. De hecho, puede ser posible

Claro las formas fibrillaras depositadas de A "

Sin influir significativamente en la

cal enfermedad. 16

Aunque la modificación sustantiva de la enfermedad

Intervenciones no existen todavía, estas

Han permitido un diagnóstico definitivo

De la DA familiar y por lo tanto puede tener

Efectos significativos sobre los pacientes y

Familias en términos de comprensión

La enfermedad, su herencia y su

pronóstico. Además, este avance

Permite la posibilidad de presymp-

Pruebas tomatic en el riesgo no afectado

asignaturas. Por lo tanto, los

PUNTOS CLAVE

h Aunque los casos de

enfermedad de Alzheimer

Heredado en un mendeliano

La moda es rara

(Representando

Aproximadamente el 1% de

Casos), factores genéticos

Es probable que jueguen un

Importante en todos los

Formas de la enfermedad.

h El estudio de gran

poblaciones

...

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