Modificaciones del peso corporal

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Caso clínico 51-2-1

Gaspar, de 57 años, diabético tipo 2 medicado con dieta y metformina, consultó por astenia y epigastralgia de tres meses de evolución. Sus compañeros de trabajo en el taller mecánico han notado un color bronceado en su piel. No tiene otros antecedentes familiares y personales de interés. Tiene el aspecto de paciente con una enfermedad crónica. Su piel está hiperpigmentada con mayor intensidad en zonas cicatrizales. Frecuencia cardiaca: 78 lat/min; presión arterial: 125/85 mm Hg; se palpa una hepatomegalia 10 cm por debajo del reborde costal. Hto: 42%; leucocitos: 7,800; plaquetas:230.000; AST, ALT u fosfatasa alcalina, normales. Glucemia: 168 mg/dL.

Cuestionario

¿Cuál es su diagnóstico?

Hemocromatosis.

¿Cuál es el defecto genético que caracteriza a esta enfermedad?

La alteración genética se produce por el gen HFE ubicado en el brazo corto del cromosoma 6.

¿Cómo confirmaría su presunción diagnóstica?

Biopsia hepática y estudios genéticos.

Comentario

La triada clásica de diabetes mellitus, hiperpigmentación cutánea y hepatomegalia debe hacer sospechar el diagnóstico de hemocromatosis. La forma primaria es un trastorno hereditario caracterizado por un depósito excesivo de hierro secundario a una absorción inadecuada del metal en el intestino delgado. La alteración genética se produce por el gen HFE ubicado en el brazo corto del cromosoma 6. Las hemocromatosis secundarias se deben a anaemias por eritropoyesis ineficaz, administración excesiva de hierro por vía parenteral, transfusiones repetidas, porfiria cutánea tardía, etc. El dolor abdominal es frecuente en esta afección y es secundario a la infiltración hepática. La diabetes se debe tanto a la menor secreción de insulina como a la menor sensibilidad de las células periféricas de la hormona. La hiperpigmentación bronceada de la piel es bien manifiesta en la cara y en la zonas expuestas a la luz solar. La afectación cardíaca conduce a la insuficiencia cardiaca congestiva y a las arritmias. El hipogonadismo hipogonadotrófico se manifiesta en la mujer por amenorrea y pérdida del deseo sexual, e impotencia en el varón. La atrofia gonadal es por infiltración de hierro en la adenohipófisis, pero no en las gónadas. El diagnóstico se realiza por biopsia hepática y estudios genéticos.

Caso clínico 51-2-2

Gabriela, de 45 años, etilista crónica es llevada a consulta por oscurecimiento difuso de la piel, diarrea de seis meses de evolución, disminución de 10 kg en ocho meses y pérdida de la memoria. El examen físico evidenció una mujer adelgazada, con aspecto de enfermedad crónica, con queilitis angular en las comisuras bucales. La piel estaba hiperpigmentada y, en las manos, pies, codos y rodillas, se asociaba hiperqueratosis descamativa. Presenta hiporreflexia osteotendinosa; orientada solo sobre su nombre y el lugar; inquieta e irritable, reconocía a su familia pero no recordaba sus nombres. Incapaz de orientar la atención. El examen del abdomen, el corazón y los pulmones no presentaba alteraciones ostensibles. FC: 105 lat/min; TA: 95/55 mm Hg; Hto: 29%.

Cuestionario

¿Cuál es la causa más probable del complejo sintomático de la enferma?

Deficiencia crónica de niacina y de su precursor, el triptófano.

¿A qué se debe la diarrea?

La diarrea se debe a la afectación difusa de la mucosa del tubo gastrointestinal.

¿Tiene otro diagnóstico asociado de acuerdo con lo comentado?

Sí, hepatitis alcohólica.

Comentario

Ante un paciente con hiperpigmentación difusa, diarrea y demencia (enfermedad de las tres D), debe sospecharse pelagra. Esta se debe a una deficiencia crónica de niacina y de su precursor, el triptófano. La niacina debe proceder de fuentes extensas que pueden ser alimentos o un aporte suplementario. El alcoholismo y la desnutrición lo provocan. En la pelagra crónica se observa una piel hiperpigmentada, gruesa, hiperqueratósica y descamativa. La diarrea se debe a la afectación difusa de la mucosa del tubo gastrointestinal. La encefalopatía, en etapas crónicas en la patología se caracteriza por pérdida de la memoria, confusión, desorientación, alucinaciones o delirio. Las alteraciones en las transaminasas y la y-GY orientan hacia la asociación con una hepatitis alcohólica.

Caso clínico 51-2-2

Iván, de 23 años, consulta en invierno por antecedentes de manchas blancas en la parte anterior y superior del tronco, desde hace 10 meses. Durante el verano había trabajado al aire libre y las manchas se le hicieron más notables. Nunca fueron rojas ni provocaron síntomas.

Cuestionario

¿Cuál sería el diagnóstico más probable?

Pitiriasis versicolor.

¿Qué prueba diagnóstica haría?

Diagnóstico micológico.

Comentario

Esta es una historia clínica típica de una pitiriasis versicolor. Con el rascado de las áreas afectadas se produce una descamación fina, del tipo de miga del pan. El diagnóstico micológico es definitivo, ya que revela la existencia de hifas cortas y esporas.

Preguntas de autoevaluación

1. ¿Qué causas conoce de hiperpigmentación cutánea localizada difusa?

Antecedentes de inflamación de la piel, uso de ciertos medicamentos, enfermedades endocrinas como la enfermedad de Addison, hemocromatosis (sobrecarga de hierro) y exposición al sol.

2. ¿Qué enfermedades endocrinas se asocian con acantosis nigricans?

Diabetes mellitus, resistencia a la insulina, síndrome de Cushing.

3. ¿Qué fármacos pueden producir hiperpigmentación?

Minociclina, bleomicina, clorpromazina,