Síndromes de Klinefelter, Pierre Robin y Ellis Van Creveld

...

En el caso del síndrome de Pierre Robin, ya que este síndrome afecta el desarrollo de la mandibula, se tiene que tener muchos conocimientos acerca del tratamiento, como lo es la distracción ósea mandibular

CAPITULO II

MARCO TEORICO.

Bases teóricas

El síndrome Ellis - van Creveld fue descrita por Richard W .B . Ellis proveniente de Edinburgo y por Simon van Creveld de Amsterdam. Ambos tenían un paciente con este síndrome, en una conferencia de pediatría en Inglaterra aproximadamente en 1930 y deciden publicarlo. Holt y McIntosh en 1933, habían realizado los dibujos con detalles de un niño con las mismas características, proporcionando un reporte completo de este caso en la décima edición de “Enfermedades adquiridas en la infancia y en la niñez”, el cual fue incluido como caso número 3 en el trabajo redactado por Ellis y van Creveld en 1940.

Ellos sugirieron provisionalmente el nombre “Displasia Condroectodérmica” ya que enfatizaba entre características más resaltantes. (El término “condroplasia” y no el término “acondroplasia” se utilizó para describir la condición ósea en estos pacientes, ya que difiere en ciertos aspectos de la idea clásica de acondroplasia).

El síndrome de Ellis - van Creveld es una enfermedad ocasionada por una mutación genética localizada en el cromosoma 4, locus p16, en un área proximal a otras condrodistrofias, pudiendo presentar expresiones variables ( 2 3 , 2 4 , 2 5 ). Este gen fue identificado por primera vez por Ruiz-Pérez, Ide, Strom, Lorenz, Wilson, Woods y cols, mediante manipulación clónica en el año 2000, y lo denominaron gen EVC.

El síndrome de Pierre Robin fue descrito por pierre robin en el año 1923 como una dificultad respiratoria asociada a glosoptisis e hipoplasia mandibular. Hoy en día el síndrome es caracterizado por retrognatia o micrognatia, glosoptisis y obstrucción de la vía aérea.

El síndrome de Pierre Robin debe su génesis a un desarrollo defectuoso del primer arco braquial que se encarga de la formación de los ojos, oídos, mandíbula y paladar, por tanto las anomalías se desarrollan en dichos órganos.

El Síndrome de Klinefelter Fue descrito por Klinefelter en el año 1942 quien estudio pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y cifras elevadas de hormonas gonadotroficas.

Klinefelter sugirió que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o "Inhibina".

En el año 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47,XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factor etiológico fundamental. Los seres humanos tienen 46 cromosomas que donde están todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo.

Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra.

Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY). Este síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos.

GLOSARIO DE TÉRMINOS

- Cariotipo: es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas

- Condrodistrofias: Término utilizado para describir las alteraciones de la osteogénesis que se traduce por la presencia de cartílagos hipo o hiperplásicos o malformados

- Cromosoma: son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN

- Glosoptisis: Desplazamiento hacia atrás o retracción de la lengua.

- Gonadotropina: Hormona producida en la hipófisis que actúa sobre las glándulas sexuales.

- Retrognatia: es la falta de proyección de la mandíbula en sentido anteroposterior.

- Síndrome: un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.

CAPITULO III

MARCO METODOLOGICO

El objetivo de este capítulo consiste en explicar la metodología empleada para la consecución de los objetivos planteados en la investigación, es decir se desarrollaran los siguientes aspectos: Modelo, tipo y diseño de investigación

TIPO DE INVESTIGACION

La investigación está enmarcada en un modelo no experimental, orientado hacia un tipo de investigación documental. Al respecto, en el Manual para la elaboración de Trabajos de Especialización, Trabajos de Grado de Maestrías y Tesis Doctorales de la Universidad Pedagógica Experimental Libertador (UPEL, 2004) se lee:

Se entiende por investigación documental, el estudio de problemas con el propósito de ampliar y profundizar el conocimiento de su naturaleza, con apoyo, principalmente, trabajos previos, información y datos divulgados por medios impresos, audiovisuales o electrónicos. La originalidad del estudio se refleja en el enfoque, criterios, conceptualizaciones, reflexiones, conclusiones, recomendaciones y, en general, en el pensamiento del autor. (p.6).

Entonces, dado que el presente estudio, tiene como fuente principal de información los documentos relativos al síndrome de Klinefelter, el síndrome de Pierre Robin y el síndrome de Ellis Van Creveld; y como el interés de los investigadores consiste en analizarlos como hechos en sí mismos o, como documentos que brindan información sobre los hechos, se acepta que esta investigación se tipifica como de Investigación Documental.

DISEÑO DE INVESTIGACION

En cuanto al diseño de la investigación, se enmarca dentro de la descripción de no experimental, y de tipo hemero bibliográfico;