TEMARIO BIOLOGÍA. HERENCIA

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Esta enfermedad es un trastorno genético que se caracteriza principalmente porque los huesos tienen una fragilidad extrema, es decir, pueden romperse con cualquier golpe sin que éste sea excesivamente fuerte. Este problema persiste a lo largo del tiempo, aunque cuando se llega a la adolescencia pueden remitir un poco.

El causante de esta enfermedad es el colágeno, que es el principal tejido de los huesos.

En esta enfermedad esta proteína no cumple su función ya que está dañada siendo de baja calidad o puede que se produzca menos cantidad de la necesaria para fortalecer el hueso.

Pese a que esta enfermedad se transmite de padres a hijos y por ello se hereda, también puede ser producida de manera espontánea.

¿Es frecuente esta enfermedad?

Según los estudios realizados en cuanto a la OI, la enfermedad es rara y afecta solamente al 0.008% de la población mundial. En España podrían existir en torno a 2.700 afectados. Esta enfermedad no diferencia por género o raza, pudiendo afectar a cualquier persona del mundo.

Síntomas

Los síntomas son muchos y muy variados. Al principio puede ser difícil de detectar la enfermedad, ya que producirá rotura de huesos y puede que no se le dé la importancia que tiene. Es a medida que ocurre cuando deja de parecer tan normal. Los niños que sufren esta enfermedad, denominados niños de cristal por la similitud entre la fragilidad del cristal con sus huesos, presentan los siguientes síntomas:

- Los huesos se fracturan fácilmente.

- Bajo tono muscular.

- La columna vertebral adquiere una curvatura poco normal.

- Pérdida de oído (aunque esto no ocurre cuando son aún niños, o no es lo habitual).

- Dientes frágiles.

- Baja estatura y/o pulmones poco desarrollados cuando la enfermedad es de tipo II, es decir, más agresiva.

¿Cuál es el tratamiento?

Desgraciadamente aún no existe un tratamiento que cure la enfermedad.

Se han de realizar controles de los síntomas para que no deriven en otras enfermedades o para llevar un control sobre el avance de la misma, pero pese a ello no hay nada que lo cure radicalmente.

Hay actualmente dos novedades en cuanto a la mejora de la enfermedad: una consiste en administrar calcio en cantidades y dosis adecuadas para fortalecer el hueso junto con pamidronato. Este medicamento retrasa la ruptura favoreciendo a su vez la construcción rápida del mismo. Otra novedad es quirúrgica a través de la introducción de clavos dentro de los huesos.

Enfermedad de Huntington:

La enfermedad de Huntington causa la degeneración de las células nerviosas en el cerebro y sistema nervioso central. Esta condición hereditaria es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que los niños tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla y transmitirla a lo largo de sus propios hijos si uno de sus padres la padece. El tratamiento tiene como objetivo limitar el curso de la enfermedad. La EH típicamente se manifiesta cuando el individuo está entre los 30 y 40 años de edad — sin embargo, algunos casos raros comienzan en la infancia. Los síntomas de la EH incluyen el movimiento incontrolado (Corea), dificultad para tragar, comportamiento cambiante, dificultad para equilibrarse y caminar, pérdida de memoria, de la capacidad del discurso y pérdida cognitiva.

Síndrome de Down:

El síndrome de Down, una anormalidad cromosómica común que afecta a aproximadamente 1 en 1000 recién nacidos (particularmente en embarazos a edad avanzada), se produce cuando se genera una copia extra de genes en el cromosoma 21. Aunque el síndrome de Down puede ser detectado por medio de una prueba prenatal, los bebés afectados suelen mostrar las siguientes características al nacer: — disminución del tono muscular en la cara, retrasos y defectos del corazón y sistema digestivo.

Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo. El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante. Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Distrofia Muscular de Duchenne:

Los síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne se muestran típicamente antes de los 6 años. La condición causa fatiga y debilidad de los músculos, la cual comienza en las piernas y luego progresa gradualmente a la parte superior del cuerpo, dejando a los que la padecen, en silla de ruedas desde la edad de 12 años.

Por alguna razón la condición afecta en su mayoría a niños con síntomas tales como dificultades del corazón y respiratorias, deformidad del tórax-espalda y potencial retraso mental.

Distrofia Muscular de Becker:

La distrofia Muscular de Becker es similar en síntomas a la Distrofia Muscular de Duchenne ya que se muestra igual en la fatiga, el potencial retraso mental y el debilitamiento de los músculos (especialmente en las piernas). Sin embargo, la debilidad muscular de la parte superior del cuerpo es más severa en la enfermedad de Becker, el debilitamiento de la parte inferior del cuerpo es gradualmente más lento, así que los varones (predominantes) afectados no precisan del uso de una silla de ruedas hasta la edad de 25 a 30 años.

ANEMIA FALCIFORME: Se produce por una baja concentración de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glóbulos rojos y por lo tanto una menos concentración de oxígeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminoácidos valina por ácido glutámico. Esto le da a los eritrocitos un aspecto extraño que no sirve para su función. Es muy grave y puede causar anomalías en el hígado, el aparato respiratorio y ceguera.

La anemia falciforme es una enfermedad en la