TRASTORNOS CROMOSONICOS Y ENFERMEDADES GENETICAS

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paciente mediante una vía intravenosa (VI) insertada en una vena, lo que se puede hacer en el hospital, en el consultorio del médico o en casa.Los pacientes con formas graves de hemofilia suelen recibir regularmente inyecciones en vena del factor de coagulación insuficiente, lo que se conoce como tratamiento restituido de factor, para prevenir los episodios de sangrado. Los casos menos graves no suelen requerir este tipo de inyecciones en vena a menos que se hagan una herida importante o tengan que someterse a una intervención quirúrgica.

Síndrome Triple X

El síndrome XXX o triple X, se debe a la presencia de un cromosoma X extra en cada célula. Esto significa que en lugar de tener 46 cromosomas que es lo normal tienen 47, la condición ocurre sólo en las mujeres. Las mujeres con síndrome de triple X tienen tres cromosomas X en vez de dos. Este cromosoma se obtiene durante la formación del espermatozoide o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto.

Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X. La probabilidad que se desarrolle esta anormalidad es de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Este síndrome es uno de los que se relacionan más con problemas mentales y de comportamiento.

El tratamiento se hace de acuerdo a la severidad de los síntomas y las características que se presenten. Para lograr que el tratamiento sea más efectivo, la paciente tiene que ser vista por genetistas, pediatras, y especialistas como cirujanos, neurólogos, terapistas y cirujanos plásticos para la corrección de posibles anomalías. Es necesario investigar si no hay otros problemas presentes ya que muchas veces las anomalías cromosómicas envuelven varios órganos y sistemas.

Síndrome Down

El síndrome de Down es una afección debida a que el bebé nace con un cromosoma extra, por lo general los bebés nacen con 46 cromosomas, pero los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra. Los cromosomas son pequeños "paquetes" de genes en el organismo que determinan durante el embarazo la manera en que se formará el bebé y las funciones que tendrá su cuerpo durante la gestación y después de que nazca. Al tener una copia extra se altera el desarrollo normal del cuerpo y el cerebro, ocasiona problemas físicos y mentales en el bebé, pueden nacer con problemas del corazón, de los oídos, intestinos, ojos y de la tiroides.

. El síndrome de Down, es también conocido como trisomía 21, es una de las causas más comunes de anomalía congénitas, provocando retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.

No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño. El síndrome de Down, tampoco tiene cura, pero una atención temprana puede mejorar ciertas habilidades. Esta atención puede incluir terapia del lenguaje, física, ocupacional y/o educacional. Con apoyo y atención, muchas personas con síndrome de Down pueden llevar vidas felices y productivas.

Albinismo

El albinismo está condicionado por un gen poco común que genera ciertas características físicas, no aparece en todas las generaciones de una familia, y no está ligado al sexo. Cuando en la pareja uno tiene el gen recesivo del albinismo, existe la probabilidad de trasmisión de un 25 por ciento en cada embarazo, no obstante el nacimiento de hijos sanos, la mitad de ellos tienen la posibilidad de ser portadores del gen y procrear a su vez hijos con albinismo.

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, que es una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo. Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos. El albinismo más grave es el denomino albinismo oculocutáneo, son las personas que tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión. Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos, el color de la piel y de los ojos generalmente son normales. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).

El albinismo como tal, no puede ser tratado. Pero es importante saber qué condiciones de albinismo responden a un tratamiento, y dependiendo de la gravedad del trastorno, el tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol. Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales. El albino tiene que aprender a vivir con su enfermedad, conocer sus limitaciones, aunque pueden realizar una vida bastante normal.

¿Qué haría si tengo un hij(a) con una enfermedad genética?

No es hasta que he tenido que buscar información de estas enfermedades y poder conocer más de ellas, como todo joven me preocupa mucho pues nos pueden ocurrir a cualquier. En ningún momento me había puesto a pensar sobre este tema y menos que yo haría si me tocara a mí. Nadie quisiera tener la experiencia de tener un hijo(a) con una enfermedad genética, y saber que no tiene cura. Pero si me tocara vivir esa experiencia, primero que nada buscaría mucha fortaleza y confianza en Dios, pues como mi madre dice Dios le da hijos especiales a padres