HERENCIA Y GENÉTICA.

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Cariotipo

Es un ordenamiento de los cromosomas de acuerdo a su tamaño y ubicación del centrómero. Sirve para detectar aquellas enfermedades en las que aparecen trisomías (cromosomas extras), monosomías (falta de cromosomas) o cromosomas rotos. Para tener un cariotipo es necesario primero una célula del paciente, que se consigue mediante el raspado interior de la mejilla o muestra de sangre con glóbulos blancos.

Enfermedades mono génicas

Se deben a la alteración de UN SOLO GEN. Ejemplos de están son: la “fibrosis quística (FQ)” que se transmite por un gen recesivo situado en el par cromosómico y que codifica. Hace que las células exocrinas secreten un moco mucho más espeso y un sudor más problemático en los tractos respiratorio y digestivo, donde produce obstrucciones que pueden llegar a causar la muerte. Es una enfermedad que requiere un tratamiento continuo para poder aliviar los síntomas.

La “fenilcetonuria (FC)” está causada por genes recesivos que no producen adecuadamente la enzima fenilalanina hidroxilasa, necesaria para convertir el aminoácido fenilalanina en tirosina. Dado que la fenilalanina se absorbe por el tracto digestivo, se acumula en el organismo al no ser metabolizada, eliminándose en la orina en forma de fenilcetonas. Son sometidos a una dieta pobre.

La enfermedad de “Tau-Sachss” es recesiva, y caracterizada por una alteración en una subunidad de una enzima esencial para el metabolismo e los lípidos. Estos lípidos anormales se acumulan en el cerebro, produciendo retraso mental y muerte antes de los 4 años. No tiene tratamiento conocido.

Está también la “osteogénesis imperfecta” que es una enfermedad transmitida de modo dominante que se caracteriza por alteraciones en el tejido conjuntivo. Su nombre significa formación imperfecta de hueso. La enfermedad tiene múltiples formas.

La “neurofibromatosis múltiple” se transmite con carácter dominante. Se caracteriza por la presencia de múltiples tumores benignos, en ocasiones responsables de la desfiguración del enfermo, de las células de la glía que rodean los nervios.

La anemia multiforme constituye un ejemplo de codominancia. El gen de dicha anemia falciforme codifica para una cadena B de hemoglobina anómala, lo que modifica notablemente su función. Debido a que el gen falciforme proporciona resistencia al paludismo, la anemia falciforme persiste en áreas donde prevalece la enfermedad. Una persona con dos genes para las células falciformes tendrá anemia falciforme, mientras que una persona con un gen normal y otro para la anemia tendrá una forma más leve de lo que se llama rasgo falciforme. En el rasgo solo una parte de las moléculas de la hemoglobina son defectuosas, en la anemia todas lo son.

El síndrome de Down se debe a una alteración cromosómica debido a la trisomía del par 21. Hay tres cromosomas en vez de dos en la posición número 21. Se caracteriza por retraso mental, de formas muy variables, múltiples defectos, como lo son los rasgos faciales, macroglosia, manos cortas, pies con dedos aplanados, cardiopatías congénitas, mayor incidencia de leucemias agudas. Tienen una esperanza de vida menor que los sanos.

Mutaciones: son alteraciones del código genético debidas solamente a cambios espontáneos. “mutación” refiere a cambio. Algunas mutaciones implican un cambio en el código genético dentro de un solo gen. La célula no puede leer con normalidad el código genético, y no se puede sintetizar la proteína en su forma normal. Otras, implican daños en una parte o todo un cromosoma.

Las mutaciones dañinas interfieren en la supervivencia, no intervienen en la población. Ninguna mutación dañina dominante puede persistir en la población.

Herencia mitocondrial

Las mitocondrias son unas pequeñas organelas que se encuentran en cada célula del organismo. Cada mitocondria tiene su propia molécula de ADN que se domina ADN mitocondrial. Tradicionalmente se ha considerado que el ADN mitocondrial humano se hereda solo por vía materna, ya que el espermatozoide no contiene mitocondrias. Contiene la información genética de numerosas enzimas. Se sabe que este ADN es el responsable de algunas enfermedades degenerativas nerviosas y musculares. Entre ellas se destacan: la enfermedad del Parkinson, la de Alzheimer, la diabetes mellitus, sorderas, miopía y miocardiopatía.