Apuntes psicología.

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La cantidad de leptina circulante correlaciona con la masa de grasa corporal.

La mutación consiste en una delección de guanina en la posición 133 que da lugar a una leptina incompleta e inactiva, o bien la mutación da lugar a que no se sintetice ninguna forma de leptina; el fenotipo sin embargo, sigue siendo idéntico.

Relacionado con la leptina existe otra forma de obesidad mendeliana en la que el alelo mutante corresponde al gen que codifica el receptor neural de leptina, con un truncamiento de la proteína receptora, anulando su funcionalidad.

Existen otros genes cuya mutación ocasiona, bien en homocigosis o heterocigosis obesidad.

Gen que codifica el receptor de melanocortina MCR4: mutaciones que deterioran su funcionalidad van acompañadas en los sujetos portadores, de hiperfagia y obesidad, aunque no tan importantes como en el caso de la leptina.

Lenguaje

El ejemplo más interesante de rasgo mendeliano es el de la familia KE del Reino Unido. Muchos de sus miembros, presentaban una notable alteración en sus capacidades lingüísticas unidas a dificultades motoras orofaciales que deterioran la articulación del lenguaje (dispraxia verbal).

Lo notable es que este fenotipo es compatible con la acción de un alelo dominante. Los individuos afectados eran portadores de una mutación sin sentido del gen conocido como FOXP2 (codificador de un factor de trascripción). El hecho de que una mutación puntual sin sentido en otra familia diferente, también ocasionara un fenotipo lingüístico similar, deja clara la relación entre genotipo y fenotipo en este locus del gen FOXP2 (cromosoma 7q31).

La importancia de este gen regulador es evidente por cuanto relaciona de una manera directa un rasgo específicamente humano y un gen, con lo que esto implica a la hora de explicar la evolución de nuestra especie.

Este gen también se halla en el genoma de las aves y todos los mamíferos.

Lo interesante en términos evolutivos, es que solo hay 3 sustituciones de Aa de la proteína que codifica este gen, que diferencien entre ratones y humanos, y solo 1 entre ratones y primates no humanos. Esto implica dos cosas:

1.- se trata de un gen conservado filogenéticamente (sometido a selección estabilizadora).

2.- que ha sufrido una evolución muy rápida muy tardíamente.

Si a esto le añadimos que en la especie humana apenas hay variantes de este gen (polimorfismos) y las que hay son, como en el caso de la familia KE, muy negativas, no cabe duda que nos hallamos ante un gen que ha sufrido una fuerte selección positiva en la especie humana.

Modelos Animales

Su utilización permite abordar el estudio entre genes y conducta de un modo más riguroso, donde el fenotipo conductual está definido operativamente, es decir, restringido a un tipo concreto de conducta o proceso psicológico: agresividad, memoria, aprendizaje… , y donde se puede desentrañar la influencia de alelos concretos; en la actualidad es posible descubrir mutaciones espontáneas de genes específicos o inducirlas intencionadamente con el fin de explicar los principios generales que rigen el comportamiento normal.

Técnicas de ingeniería genética aplicadas al estudio de la genética de la conducta: animales transgénicos y Knockout de genes: El desarrollo de la tecnología del ADN recombinante, que permite introducir genes específicos en células vivas, ha sido clave en el avance del conocimiento de la influencia de los genes sobre la conducta. Esta técnica es la base para la creación de animales y vegetales transgénicos (se les introduce artificialmente un gen concreto capaz de trascribirse y traducirse (funcional), pero que no existía antes en esa especie. Para crear animales transgénicos basta con lograr que el ADN transferido se incorpore a un cigoto, se desarrolle y se convierta en un animal adulto capaz de procrear, con lo que tendremos una cepa de animales transgénicos.

Para la genética de la conducta, los datos obtenidos de animales transgénicos en los que se utiliza el ADN recombinante paraparalizar o inactivar un gen concreto, son utiles para modelar en animales tratados, enfermedades genéticas similares a las humanas.

Los genes no actuan de forma independiente unos de otros, la funcionalidad de cada uno de ellos depende de la de otros muchos. Debemos ser prudentes al decir que un rasgo (conductual o fisiológico) depende de un gen. Lo más que podemos afirmar es que ese gen es un factor necesario para la presencia de ese fenotipo en ese contexto concreto.

Narcolepsia .- Trastorno relacionado con el sueño, caracterizado por la cataplejia (pérdida súbita del tono muscular con pérdida del equilibrio durante la vigilia). Aparece con mayor frecuencia en situaciones estresantes o intensamente emotivas. Es frecuente que estos pacientes entren directamente en la fase REM del sueño (fase de sueño paradójico.- aunque la persona esté profundamente dormida, las ondas cerebrales son similares a las de la vigilia), una persona normal tarda aproximadamente 90 minutos desde que se duermen hasta que entran en la fase REM. En esta fase el tono muscular es más bajo y la inmovilidad más completa.

Podría considerarse que la cataplejía es el correlato motor normal del sueño REM.

La causa de la enfermedad, estudiada en perros, es un alelo recesivo. En el caso de los perros narcolépticos, el síndrome se debe a la mutación del gen que codifica el receptor de hipocretina, neurotransmisor que se encuentra en el hipotálamo que participa en la regulación de los niveles de alerta o vigilancia.

Genética Mendeliana de la Conducta: Base Neurobiológica

El exceso o carencia de neurotransmisores suele relacionarse con alteraciones muy notables de la conducta humana; y suele ser sobre su actividad donde actúan los psicofármacos, como las sustancias psicoactivas que se toman con fines recreativos (drogas de abuso, estupefacientes, narcóticos, tabaco…).

En estrecha relación con los neurotransmisores están las proteínas receptoras (los receptores), de las que depende todo el efecto que los neurotransmisores puedan llegar a tener sobre la fisiología neuronal y, por ende, sobre la conducta.

La serotonina y la dopamina son los neurotransmisores con mas robada relación con algunas conductas.

Serotonina.-