Enfermedades-geneticas

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La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad. Puede estar asociada con anemia aplásica, síndrome mielodisplásico o leucemia mielógena aguda.

Los individuos con esta enfermedad pueden presentar.

- Dolor abdominal

- Dolor de espalda

- En algunas personas, se pueden formar coágulos sanguíneos

- Orina oscura intermitente

- Tendencia al sangrado y a la formación de hematomas

- Dolor de cabeza

- Dificultad para respirar

El color rojo o marrón de la orina indica la descomposición de los glóbulos rojos y que la hemoglobina está siendo secretada en la circulación corporal y finalmente en la orina.

Tratamiento

Los esteroides y otros fármacos que inhiben el sistema inmunitario pueden ayudar a disminuir la descomposición de los glóbulos rojos. Es posible que se requieran transfusiones de sangre. Se suministran suplementos de hierro y ácido fólico. Del mismo modo, los anticoagulantes pueden ser necesarios para prevenir la formación de coágulos. Asimismo, el trasplante de médula ósea puede curar esta enfermedad.

Todos los pacientes que padecen esta enfermedad deben recibir vacunas preventivas contra ciertos tipos de bacterias para prevenir infección.

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Aniridia

Aniridia significa ausencia de iris o ausencia de la parte coloreada del ojo. La pupila es grande y esta condición esta usualmente presente en ambos ojos.

La aniridia está producida por una falta de desarrollo del globo ocular durante el embarazo, debido a una mutación genética, una deleción en el brazo corto del par 13 del cromosoma 11, una escasez de proteínas en el DNA en el gen Pax 6, responsable de la formación del ojo. Por esta razón están también alteradas muchas partes del ojo, e incluso en casos más excepcionales otros órganos del cuerpo.

- Existen dos tipos de aniridia, la hereditaria, y la esporádica:

En la esporádica no existen antecedentes familiares con esta enfermedad. A partir de este momento se convierte en hereditaria.

Cuando la aniridia ocurre por primera vez en una familia, sin que los padres se encuentren afectados, la persona afectada tiene un 50% de probabilidad de tener un niño con aniridia en cada embarazo. Un método raro de herencia de la aniridia es el autosómico recesivo en el que la pareja tiene el 25% de probabilidad de tener un niño con aniridia en cada embarazo. Este tipo de aniridia se encuentra asociado a retardo mental.

Según los datos de que dispone la asociación, más de la mitad de los afectados de aniridia no tienen antecedentes. Es el grupo de mayor riesgo para padecer el tumor de Wilms y otros trastornos.

- La hereditaria es autosómica dominante, es decir la trasmite solamente el portador de la enfermedad a un 50% aproximadamente de sus descendientes directos.

El 5% de los anirídicos padecerían tumor de Wilms o síndrome WAGR.

El 2% padecerían ataxia cerebelar, que es la forma autosómica recesiva.

Un niño con aniridia recién nacido cierra los ojos frente a una fuente de luz y se siente más cómodo en la penumbra. La fotofobia es el síntoma principal de un ojo al que le falta el iris.

Los niños con aniridia usualmente requieren un examen ocular regular para poder evaluar su visión y la necesidad de usar gafas. También se debe evaluar la posibilidad de glaucoma y cataratas. Si se desarrolla glaucoma el tratamiento usualmente es con gotas en los ojos.

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Braquidactilia.

La braquidactilia es una malformación genética que hace que los dedos de las manos y los pies sean inusualmente cortos y presentan movilidad.

El gen implicado en la braquidactilia es dominante, lo que significa que sólo hace falta heredar un gen para que se presente la condición.

En general, la braquidactilia se presenta sola, y no acompaña con otras anormalidades físicas. Sin embargo, también puede presentarse como parte de un síndrome, tales como enanismo.

Los individuos con braquidactilia leve generalmente no requieren la ayuda de dispositivos de adaptación o de otro tipo de ayuda. En los casos en que braquidactilia pueda interferir con la capacidad del paciente para cuidar de sí mismo, pueden ser necesarios dispositivos de adaptación para ayudar a sentirse más independiente y ayudar a realizar funciones básicas.

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Diabetes mellitus

Es un conjunto de trastornos metabólicos, que comparten la característica común de presentar concentraciones elevadas de glucosa en la sangre de manera persistente o crónica.

Se clasifica la diabetes mellitus en 3 tipos:

ladiabetes mellitus tipo 1, en la que existe una destrucción total de las células β, lo que conlleva una deficiencia absoluta de insulina

la diabetes mellitus tipo 2 o no insulinodependiente, generada como consecuencia de un defecto progresivo en la secreción de insulina, así como el antecedente de resistencia periférica a la misma;

la diabetes gestacional, la cual es diagnosticada durante el embarazo; y otros tipos de diabetes ocasionados por causas diferentes. La causan varios trastornos, siendo el principal la baja producción de la hormona insulina, secretada por las células β de los Islotes de Langerhans delpáncreas endocrino, o por su inadecuado uso por parte del cuerpo,5 6 que repercutirá en el metabolismo de los hidratos de carbono, lípidos y proteínas.

Los síntomas principales de la diabetes mellitus son emisión excesiva de orina , aumento anormal de la necesidad de comer, incremento de la sed y pérdida de peso sin razón aparente.7 En ocasiones se toma como referencia estos tres síntomas (poliuria, polifagia y polidipsia o regla de las 3 P) para poder sospechar