Abuelo paterno con antecedente de hipertensión arterial sistémica, en tratamiento desconocido, cáncer y cirugía renal.

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Presentó mioclonías generalizadas, tratadas con topiramato 1/2 tableta de 25 mg c/ 12 horas y levetiracetam 2.5 ml c/12 horas. Durante los siguientes meses presentó cuadros de neumonía de repetición tratados meropenem a dosis no especificadas y vancomicina, con la cual presentó exantema en tronco y extremidades.

• Diagnóstico de epilepsia parcial criptogénica en septiembre de 2016

• Hipoplasia de cuerpo calloso

Padecimiento actual

Inicia con tos en accesos cortos, de inicio insidioso, de moderada intensidad, no cianozante ni emetizante, sin predominio de horario, además de un aumento de la temperatura corporal de 38ºC. Dificultad respiratoria, aleteo nasal, tiraje intercostal, disociación toraco abdominal. Inició con un cuadro de sepsis secundario a un foco infeccioso urinario (por colocación de sonda Foley), tratado con ceftriaxona durante 10 días a dosis no especificadas. Se le colocó una sonda nasogástrica por fallas en la mecánica de la deglución, se descartó la presencia de reflujo mediante una pHmetría, y se le programó una gastrostomía. El 27 de enero presentó un pico febril de 38.3ºC, además de vómito de contenido alimentario en 4 ocasiones. Posteriormente presentó diarrea, sin moco y sangre, por lo que se le prescribió el plan B de hidratación (Vida Suero Oral 100 ml por kg de peso, en dosis fraccionadas cada 30 minutos durante 4 horas).

Interrogatorio por aparatos y sistemas

Respiratorio: sibilancias, dificultad respiratoria y esputo ocasional

Nariz: rinorrea y congestión nasal

Digestivo: distensión abdominal y diarrea sin moco ni sangre, heces “pastosas”

Urinario: disminución del gasto urinario

Vascular periférico: hipertermia

Exploración física

Somatometría y signos vitales

Peso: 11.8 Kg

Peso / Edad:

Temperatura 37.2 ºC

Talla 82 cm

Talla / Edad:

Llenado capilar 2 segundos

Perímetro cefálico: 45.5 cm

P.C. / Edad %

FC 110 / min percentil: 50

IMC: 17.55 (Kg/m2)

IMC / Edad

FR 30 / min percentil: 50

TA: 90/ 60 mmHg percentil: 50

Inspección general: paciente masculino de edad aparente igual a la cronológica, consciente, íntegro, poco cooperador, actitud libremente escogida, mano en puño con pulgar atrapado, orientado y activo, fascies no características, de constitución endomórfica, bien conformado, mioclonías generalizadas, adecuada coloración de tegumentos.

Cabeza: normocéfalo, sin exostosis ni endostosis. Perímetro cefálico de 45.5 cm. Adecuada implantación de cabello. Presencia de dos cicatrices en la región parietal, se palpa la válvula de derivación ventriculoperitoneal.

Ojos: conjuntivas sin hiperemia, escleras blancas, pupilas isocóricas normorreflécticas.

Nariz: narinas poco permeables, septum nasal central, secreción mucoide de coloración transparente en ambas narinas, sonda naso gástrica.

Oídos: pabellones auriculares de adecuada implantación. Conducto auditivo externo permeable, membrana timpánica íntegra, de coloración aperlada, se observa apófisis larga del martillo en cuadrante posterosuperior, y cono luminoso en cuadrante anteroinferior.

Boca: mucosa oral con abundantes secreciones espesas, úvula central, paladar íntegro, lengua móvil, sin fasciculaciones, reflejo nauseoso presente con elevación simétrica del velo del paladar. Presencia de incisivos centrales inferiores.

Cuello: cilíndrico, simétrico, tráquea central, íntegra y móvil, pulsos carotideos presentes, sincrónicos y bilaterales, no se palpan adenomegalias.

Tórax: normolíneo, disminución de la movilidad torácica, sonidos mate a la percusión, se auscultan estertores bilaterales de predominio basal. En la auscultación cardiaca se escuchan ruidos rítmicos, de adecuada intensidad y sin ruidos agregados.

Abdomen: globoso, blando, depresible, sin cambios de coloración ni de temperatura. Sin datos de irritación peritoneal, timpánico a la percusión. Ruidos peristálticos aumentados. Sin hepato y esplenomegalias.

Extremidades: integras, llenado capilar 2 segundos, hipotónicas, eutérmicas, pulsos radiales y pedios de adecuada intensidad. Fuerza muscular y reflejos no valorados. Mioclonía en extremidades inferiores.

Genitales: no valorados

Exploración neurológica

I: no valorado

II: fondo de ojo sin papiledema. Reflejo fotomotor, de acomodación y consensual conservados

III, IV, VI: mirada primaria central, movimientos oculares presentes, sin alteraciones.

V: reflejo corneal presente, resto no valorado

VII: no valorado

VIII: no valorado

IX y X: reflejo nauseoso presente con elevación del velo del paladar simétrico, úvula central.

XI: no valorado

XII: Lengua central, movilidad y trofismo lingual no valorables

Sistema motor: fuerza y tono muscular no valorable, marcha no valorable, movimientos

anormales: mioclonía en extremidades inferiores.

Sistema sensitivo: funciones cerebelosas no valorables, ausencia de signos meníngeos.

Diagnóstico

• Sindromático

• Síndrome