Anomalías Cromosómicas (Síndromes)

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La prevalencia se estima aproximadamente entre 1:12.000 y 1:29.000 nacidos vivos. La tasa de abortos espontáneos es elevada y representa alrededor del 1% del total de abortos espontáneos reconocidos. Existe un ligero exceso de casos del sexo femenino respecto al masculino.

La trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno) se produce en aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la (13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores.

En consecuencia de un desbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18, la frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficas. En estos casos el riesgo de recurrencia estimado es del 0.55%.

En los casos de trisomía por translocación, los padres deben ser remitidos a un Servicio de Genética para un estudio de citogenética. Fue originalmente descrita por Fernando arrechura de Edwards en la Universidad de Australia, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Mortalidad del 95% en el primer año de vida. Parece que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se p r aduzca el fenotipo típico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.

En este mismo sentido pueden ser frecuentes los movimientos estereotipados e incluso los comportamientos autodestructivos. La comunicación fluida entre las familias y los servicios que atienden al niño van a ayudar a comprender y reconducir estos casos. La persona afectada suele presentar retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos.

La herencia de células falciformes es autosómico recesiva, distinguiéndose a los portadores heterocigotos de una sola mutación en el locus de la globina (resultando la llamada hemoglobina S), los cuales permanecerán sanos durante toda su vida, y a los homocigotos o dobles heterocigotos, que padecerán la sintomatología característica de la enfermedad1: anemia hemolítica crónica, crisis dolorosas por oclusión de vasos y elevado riesgo infeccioso por asplenia funcional.

Varios países como Europa y América del Norte han incluido la detección de hemoglobinopatías estructurales en los programas de cribado neonatal en los últimos años 1-3, teniendo en cuenta que las complicaciones clínicas de los pacientes con enfermedad falciforme son frecuentes, sobre todo en los primeros 3 años de vida4.

En el entorno digestivo, un 10- 12% nacen con malformaciones intestinales que requerirán abordaje quirúrgico, siendo la atresia duodenal y la enfermedad de Hirschsprung las más frecuentes. Los vómitos y la ausencia de deposiciones en los primeros días de vida pueden orientarnos hacia esta patología.

Aproximadamente 1 de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. El síndrome de Down, que hace que un bebé nazca con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes cuyos efectos son conocidos por la mayoría de la gente. Los niños afectados con este síndrome presentan diferentes grados de discapacidades intelectuales, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas. Aparte del síndrome de Down, existen muchas otras anomalías cromosómicas.

Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática y comienza el embarazo, forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo.

Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Cuando esta célula con una cantidad incorrecta de cromosomas se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión tiene una anomalía cromosómica.

Un tipo común de anomalía cromosómica es la trisomía, que se produce cuando una persona tiene tres copias, en lugar de dos, de un cromosoma específico. El síndrome de Down es claro un ejemplo de trisomía. En la mayoría de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven.

En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, con frecuencia sin saberlo. Algunas de ellas son menos severas pero otras son más serias e incluso pueden producir la muerte del bebé antes de su nacimiento. Muchos de los niños que poseen anomalías cromosómicas, aunque no todos, se caracterizan por tener retraso mental, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta. Un conocimiento más profundo de los cromosomas puede resultar útil para entender la amplia gama de problemas que pueden causar las anomalías cromosómicas.

- 2.3 Importancia de la Investigación:

Para hablar de las de número existen alteraciones que afectan a todo un genomio de complemento cromosómico. Es decir que en los organismos superiores que son diploides, heredan un genomio de su madre y uno de su padre. El número de cromosomas de un genomio se denomina X, quiere decir que cuando hay alteraciones de número que afectan a todo el genomio, una célula puede poseer más de dos genomios o menos de dos.

Esas alteraciones se denominan Poliploides; si una célula de un cerdo normal tiene 2n = 38 cromosomas cuando posee una alteración con 3 genomios 2n: 3x= posee 38+19= 57 cromosomas los 38 normales más un juego entero de más. Este tipo de animales no son viables. Los individuos con un sólo cromosoma (XO) tiene el síndrome de Turner. Los XXY poseen síndrome de Klinefelter. Los que lleven sólo un cromosoma Y son inviables y los XXX se denominan súper hembras. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down con trisomía del par No 21 en los humanos. De todas maneras son poco viables tanto las trisomías como las monotonías. Las más viables son las de los pares sexuales de cromosomas como XXY,