CUADERNO DE TRABAJO GENETICA

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Actividad 5 Realiza el Cariotipo Humano

Realiza tu ideograma correspondiente al cariotipo, para ello recorta los cromosomas y pégalos en una hoja, indica tu sexo, Hembras hoja color rosa, Machos hoja color verde.

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Actividad 6 Ideogramas y Cariotipos

El conjunto de cromosomas de un individuo constituye su cariotipo. En 1956 Tjio y Levan demostraron que el cariotipo humano está formado por 46 cromosomas, o lo que es igual, 23 parejas. Para estudiar los cromosomas humanos se cultivan linfocitos y mientras se están dividiendo se tratan con colchicina, que interrumpe las mitosis en metafase, que es el momento más adecuado para observar los cromosomas. Después se someten a una solución hipotónica para que se hinchen y dispersen, y por último se tiene con orceína acética y se fotografían a través del microscopio.

Los cromosomas se diferencian por su tamaño y por su forma; en 1960 un grupo de expertos acordó ordenar los cromosomas humanos de mayor a menor tamaño, y dentro del mismo tamaño, por la posición del centrómero. Se clasifican después en 7 grupos designados por las letras A a G. Un ideograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

Actividad 7 Busca información para completar el cuadro como en el ejemplo.

Síndrome

Tipo de Mutación

Características y Síntomas de la mutación

Esquema

Down

Trisomía cromosoma 21

Presenta 47 cromosomas

Se caracteriza por retraso mental, ojos oblicuos, trastornos cardiacos, crecimiento retardado, propensión a las infecciones, etc.

Es más frecuente en hijos de madres adolescentes o de edades tardías, por anomalías en la meiosis.

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Edwards

Patau

Klinefelter

Turner o monotonía X

Síndrome del doble Y, XYY

Trisomía en el cromosoma 13

Actividad 8 Procedimiento

Realiza los ideogramas correspondientes a los cariotipos de los individuos de los cariotipos, para ello recorta los cromosomas y pégalos en una hoja, en cada caso indica su sexo y tipo de anomalía cromosómica y síndrome al que da lugar. Puntos extra

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Individuo 2

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Individuo 3

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LA HERENCIA MENDELIANA

¿CÓMO SE TRANSMITE Y MODIFICA LA INFORMACIÓN GENÉTICA EN LOS SISTEMAS VIVOS?

INSTRUCCIONES: lee, investiga y contesta lo que al final de la lectura.

Ley de la segregación de los caracteres hereditarios Gracias al trabajo de Gregor Mendel, un monje europeo que vivió a mediados de 1800, ahora podemos comprender cómo se transmiten los genes de los progenitores a la descendencia en todas las plantas y animales, incluyendo al ser humano. En sus experimentos con plantas de guisantes, Mendel escogió las que presentaran características distintivas, denominadas caracteres. Estos caracteres incluían la altura de la planta y el color de las flores.

En un experimento, Mendel cruzó plantas altas con plantas cortas para ver qué corría con la altura de las generaciones siguientes. Los genetistas usan las letras para identificar cada carácter, en este caso A para las plantas de mayor altura y a para las cortas. Mendel descubrió patrones específicos en la manera en que se transmitían los caracteres de padres a hijos. Algunos caracteres, como la altura baja, desaparecían en la primera generación, pero reaparecían en la siguiente en casi ¼ de la población de hijos (una 51 proporción de 3:1 de altos con bajos). Él llamó carácter dominante al que estaba presente en la primera generación y carácter recesivo al que estaba ausente en la primera generación pero que reaparecía en la segunda. Hoy sabemos que las conclusiones de Mendel sobre cómo se heredan los caracteres son correctas y se aplican tanto a seres humanos como a plantas.

Él predijo que los caracteres se transmiten de generación a generación debido a “factores” (podemos llamarlos genes) que se pasan de los progenitores a la descendencia. Cada padre o progenitor tiene un par de genes para un carácter dado, pero solo contribuye con uno de ellos para su progenie. Esta separación de los miembros de pares genéticos ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas de un par se separan.

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Planta que Mendel usó en sus experimentos

Los genes de un par pueden diferir. En nuestro ejemplo, cada progenitor porta un par de genes que especifican la altura de la planta, pero este gen tiene dos versiones; uno especifica plantas altas y el otro especifica plantas bajas. Llamamos alelos a estas variaciones de un mismo gen.

Los organismos que contienen dos copias idénticas de alelos de un gen (TT o tt) son homocigotos; los que presentan alelos diferentes (Tt) son heterocigotos. Así que, usando letras para representar los alelos de los experimentos de Mendel, la primera cruza se vería de esta forma: TT x tt (ambos padres son homocigotos) Tt (toda la progenie es heterocigota) Además, Mendel concluyó que la apariencia de un organismo (alto o bajo) puede ser diferente de su composición genética. La apariencia de un organismo, o lo que podemos.

observar de éste, se llama fenotipo, y su composición genética se denomina genotipo. Por lo tanto, TT, Tt y tt son genotipos, y alto o bajo son fenotipos. Los organismos pueden tener fenotipos idénticos y diferentes genotipos. Por ejemplo, debido a que alto es un carácter dominante, las plantas