Como son las Alteraciones Cromosomicas
Enviado por Mikki • 6 de Noviembre de 2018 • 651 Palabras (3 Páginas) • 267 Visitas
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Y las monosomías si existe un solo cromosoma homólogo en lugar de dos.
El síndrome de Dawn, de Klinefelter y de Turner son alteraciones cromosómicas numéricas. El termino síndrome se refiere al conjunto de síntomas estructurales y funcionales que caracterizan a una enfermedad, o como en estos casos, a alteraciones cromosómicas.
El síndrome de Down es una condición en la cual la persona presenta 47 cromosomas en sus células, en lugar de 46 característicos en la especie humana. Esto se debe a que el par cromosómico 21 presenta tres cromosomas en vez de dos, por lo que al síndrome de Down también se lo conoce como trisomía 21. Es la anormalidad cromosómica más común en la población mundial, aparece en 1 de cada 700 nacimientos. Las personas con este desorden genético se caracterizan por estatura baja, cara redonda, lengua grande, parpados gruesos y retraso mental; algunos individuos presentan defectos congénitos cardiacos y son más susceptibles a padecer infecciones. [pic 2]
El síndrome de Klinefelter es una trisomía en el par de cromosomas sexuales; los individuos con este sindroma en vez de poseer los cromosomas XY tiene XXY, lo cual origina un total de 47 cromosomas. Esta alteración se presenta en individuos de sexo masculino y causa deficiencia mental y esterilidad, ya que los testículos están poco desarrollados. Aparece en 1 de cada 1000 nacimientos de varones. [pic 3]
El síndrome de Turner es una monosomia que se presenta únicamente en mujeres. Se origina por la no disyunción de los cromosomas sexuales. La constitución genética de estos individuos es X0. Las personas afectadas son mujeres de corta estatura y bajo coeficiente intelectual. Aparece en 1 de cada 10000 nacimientos en niñas. [pic 4]
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