Embriología - aparato digestivo

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Sindrome de tar (trombocitopenia y aplasia radial). Caracterizacion ausencia bilateral del radio pero los pacientes presentan pulgar con trombocitopenia (cantidad baja de plaquetas), anomalías esqueléticas y cardiacas. Al nacer se presentan hematomas, petequias y hemorragias graves. En la adultez los niveles de plaqueta se vuelven normale. Son intolerantes a la lactosa. Pueden presentar malformaciones cardiacas congénitas (15 al 20%). Rasgos faciales dismorficos, baja inteligencia. Etiologia genética desconocida. Diagnostico: sospecha malformaciones oseas y manifestaciones hemorrágicas y diagnostico por radiografías y exámenes de medula osea. Se debe prevenir las hemorragias. RADIALES.

Anemia de fanconi: Enfermedad hematológico, transtorno autosómico recesivo en mutaciones de los genes pan. No hay funcionalidad de la medula osea, disposición a presentar leucemia aguda. Alteracion por una reparación del DNA. Genitourinarias, cardiacas, y malformaciones a nivel de los miembros superiores. Anemia de falconi: problemas radiales, anemia, problemas renales y riesgo aumentando de cáncer. Por lo general los genes por reparación del ADN van a tener riesgo aumentado de cáncer y inmunodeficiencia. RADIALES. Compromiso del pulgar.

Sindrome de Roberts: Afectadas ambas extremidades y la superior se ve mas afectada. Oligodactilia con aplasia o hipoplasia del pulgar. Presenta sindactilia con dos o mas dedos unidos. Desviacion en los dedos en el plano transverso. Desviacion del dedo en el plano coronal, quinodactilia. Anomalias: muchas, tretafocomelia (manos pegadas al tronco). Hipoplasia de las cuatro extremidades. CUALQUIER COSA.

Anemia de diamond blackfan: hipoplasia en los huesos de las extremidades, compomisos radiales.

Sd. Holt oram: Cardiopatias.

Sd. Okihiro: impide movimientos oculares, malformación de la espina cervical. RADIALES.

Sd Nager: defectos pre axiales de las extremidades, dificultades en el habla. RADIALES. Mucho compromiso cráneo facial.

VACTERL: vertebrales, atresia anal, cardiovascular, renales, miembros. No se sabe la causa por eso se llama asociación.