Enfermedad de Huntington

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Ganglios Basales y Enfermedad de Huntington

En un estudio realizado para evaluar la morfología de los participantes que tenían diagnóstico de enfermedad de Huntington por ADN mas no sintomático, se encontró que estas personas tenían diferencias morfológicas con sus controles; mostraron aumento del volumen de la corteza cerebral, mientras que el volumen de la sustancia blanca y los ganglios basales estaba sustancialmente disminuido.

- Alteraciones neuropsiquiátricas

En su descripción original, George Huntington había establecido que los pacientes tenían “tendencia a la locura y el suicidio”. Un amplio rango de alteraciones psiquiátricas se ven en la enfermedad de Huntington. Un estudio encontró que se presentan alteraciones del ánimo en aproximadamente 98% de los pacientes en el mes previo a la evaluación. En muchos pacientes las alteraciones psiquiátricas son las primeras en aparecer, lo que podría ser consecuencia de los cambios tempranos producidos por la enfermedad en las regiones estriatales más ventrales que reciben las aferencias de la corteza prefrontal, involucrada en procesos comportamentales. En pacientes presintomáticos, con diagnóstico genético de la enfermedad, se ha encontrado una mayor frecuencia de alteraciones psiquiátricas. Sin embargo, muchas de éstas eran subclínicas en número y gravedad. Se ha encontrado que las alteraciones comportamentales son las que mayor estrés impone al cuidador y las que más atención reciben del personal médico que atiende a los pacientes con enfermedad de Huntington.

- Síntomas

Deterioro Cognitivo:

La demencia fue el principal hallazgo descrito por Huntington. De acuerdo con las descripciones fundamentales de Brandt y Blysma, la demencia de la enfermedad de Huntington comprende la reducción inicial de las funciones complejas (memoria y planeación), así como las cognitivas básicas (atención); el deterioro mental parecer estar restringido a los estados avanzados de la enfermedad.

Sin embargo, se ha mostrado que hay deterioro cognitivo en el curso temprano de la enfermedad y que las primeras alteraciones que se producen se dan en la atención, la memoria de trabajo, el aprendizaje verbal, la memoria verbal a largo plazo y el aprendizaje de asociaciones aleatorias. Las alteraciones de la morfología cerebral y de las habilidades motoras inician simultáneamente, 15 años antes aproximadamente de que la enfermedad sea diagnosticada por sus síntomas motores.

Las alteraciones de la morfología cerebral y de las habilidades motoras inician simultáneamente, 15 años antes aproximadamente de que la enfermedad sea diagnosticada por sus síntomas motores. Posteriormente, ocurrirían disfunciones ejecutivas claras. Este patrón sugiere la presencia de una demencia subcortical.

Depresión

Se desconoce la etiología de la depresión en la enfermedad de Huntington. Puede estar causada, además de las causas psicosociales, por la pérdida neuronal temprana en el núcleo caudado medial, y estar relacionada con disfunción del circuito límbico-caudado y fronto-caudado. La tomografía por emisión de positrones (PET) ha demostrado que la depresión en la enfermedad de Huntington se asocia con hipometabolismo prefrontal y disfunción selectiva de regiones paralímbicas frontales.

La aparición de la depresión no se correlaciona con el deterioro cognitivo, con los síntomas motores o con la longitud de la repetición CAG. Sin embargo, los síntomas depresivos se asocian con un deterioro más rápido de la funcionalidad.

Manía

Aunque la depresión es el diagnóstico psiquiátrico más común en la enfermedad de Huntington, una pequeña proporción de pacientes presenta manía o hipomanía. Algunos, incluso, pueden presentar un trastorno bipolar clásico con episodios alternantes de depresión y manía. Se ha encontrado una frecuencia de manía e hipomanía de 4,8 a 10%

Apatía e Irritabilidad

La apatía se puede encontrar en cualquier momento del curso de la enfermedad y empeora con el tiempo después de que aparece. La irritabilidad y la agresividad también son frecuentes la irritabilidad grave ocurre hasta en una tercera parte de los pacientes. También, se ha encontrado irritabilidad y hostilidad en sujetos con alto riesgo de desarrollar la enfermedad de Huntington.

La agresión es un motivo común de hospitalización de los pacientes con enfermedad de Huntington. Puede deberse a diferentes causas, como el cambio orgánico de la personalidad secundario a la disfunción subcortical, la depresión, la manía y la psicosis.

Psicosis

Los síntomas psicóticos son menos comunes que otros síntomas psiquiátricos en pacientes con enfermedad de Huntington. La prevalencia de la psicosis en la enfermedad de Huntington es de 4 a 12%. Los síntomas psicóticos incluyen paranoia pobremente sistematizada, estados delirantes aislados y episodios psicóticos similares a los de la esquizofrenia.

Es posible que la psicosis se deba a la relativa hipodopaminergia que resulta de la degeneración neuronal asociada a la alteración de circuitos subcorticales.

Delirio

El delirio es común en la enfermedad de Huntington. Los pacientes en estadios tardíos de la enfermedad tienen muy limitada la movilidad y la ingestión oral, lo que puede llevar a una depleción de volumen, pobre nutrición, complicaciones médicas, alteraciones metabólicas y uso de medicaciones que producen, a su vez, efectos adversos. Por lo general, su origen es multifactorial. Con frecuencia, puede imitar otras enfermedades psiquiátricas, ya que puede acompañarse de alucinaciones, paranoia o labilidad afectiva.

- Estudios Realizados

• En este caso se demuestra una paciente joven con Sindrome Parkinsónico, el cual se presenta predominantemente en enfermedades como Enfermedad de Parkinson Juvenil específicamente las tipo 2 y 6, Enfermedad de Huntington LIke tipo 2 y 4.

Mujer de 16 años de edad, con antecedentes de abuela paterna portadora de Enfermedad de Huntington. El resto de sus familiares no contaban con síntomas relacionados a la enfermedad previamente descrita. A los 6 años de edad se le diagnóstico Trastorno del Espectro Autista que se trató con terapia psicológica.

Inicia su padecimiento seis años previos a su ingreso al presentar de manera