Enfermedades por almacenamiento de glucogeno

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- Musculo esquelético afectado; enzima hepática normal.

- Debilidad transitoria y calambres de musculo esquelético tras el ejercicio.

- Deposito de glucógeno en localización subsarcolemica.

- Sin elevación de lactado sanguíneo durante el ejercicio vigoroso.

- Desarrollo mental normal.

- Puede verse migloninemia y mioglobinuria

- Relativamente benigna, afección crónica

- Nivel elevado de glucógeno con estructura normal en el musculo.

- Comienza en la edad adulta.

Tipo VI Enfermedad de Hers (carencia de isoenzima hepática, fosforilasa hepática)

- Hipoglucemia en ayuno leve.

- Se manifiesta el aumento del tamaño del hígado pero disminuye con la edad.

- Exceso de glucógeno.

- Calambres y mioglobinuria tras el ejercicio físico o bien debilidad muscular progresiva con atrofia.

- Actividad disminuida en musculo pero es normal en hígado y sangre.

Tipo VII Síndrome de Tauri (déficit de fosfofructocinasa)

- Pierde la habilidad de utilizar la glucosa como fuente de energía.

- Calambres musculares durante el ejercicio e intolerancia a el.

- Mioglobinuria

- Degradación de glóbulos rojos.

- Aumento de bilirrubina en sangre.

- Anemia.

Tipo IX Síndrome de Fanconi-Bickel (déficit de fosforilasa quinasa)

- Se manifiesta el aumento del tamaño del hígado pero disminuye con la edad

- Hipoglucemia

- Hepatomegalia y una hipotonía muscular leve.

- Aumenta la cantidad de glucógeno.

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