FACTORES QUE AFECTAN LAS PRUEBAS DE TOMA DE TAMIZ NEONATAL

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4) reducir el tiempo entre la obtención de la muestra y la práctica del ensayo analítico. Las muestras obtenidas con el papel filtro constituyen una fuente valiosa de información; sin embargo, su confiabilidad depende de la estabilidad de la sustancia en las muestras almacenadas.14 Cuando no se realiza con cautela alguno de los puntos mencionados, se retrasa el diagnóstico de los pacientes con presunto error innato del metabolismo o se realizan pruebas confirmatorias de forma innecesaria y de costo elevado.15-18

Este informe muestra la experiencia adquirida en la identificación de los factores que ocasionan interferencias en las pruebas de tamiz neonatal

Discusión: la elevada frecuencia de resultados falsos positivos en el tamiz neonatal hace imperativo establecer acciones preventivas para disminuir el número de muestras rechazadas y obliga a descartar las fuentes comunes de interferencia antes de emitir algún diagnóstico presuntivo..

INFLUENCIA DE FACTORES PERINATALES EN LA PESQUISA NEONATAL DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA EN CIUDAD DE LA HABANA Y LA HABANA

RESUMEN

Introducción: los costos económicos y psicosociales asociados con los resultados falsos positivos de la pesquisa neonatal de hiperplasia adrenal congénita son altos. Objetivos: identificar los factores perinatales que intervienen en la elevación y en el tiempo de normalización de los valores de 17hidroxiprogesterona (17OHP), en pacientes no afectados por hiperplasia adrenal congénita. Métodos: se realizó un estudio descriptivo longitudinal retrospectivo en 1 114 pacientes procedentes de Ciudad de La Habana y La Habana, con resultados falsos positivos en la pesquisa, desde enero/2007 hasta junio/2010. Se identificaron las diferencias en la frecuencia de los factores perinatales reconocidos en este grupo con una muestra de población general, y otra integrada por enfermos de hiperplasia adrenal congénita. Resultados: de los pacientes falsos positivos, el 50,7 % pertenecía al sexo masculino y 49,3 % al femenino. El 54,7 % nació por cesárea, y el 82 % no presentó sufrimiento fetal agudo, aquellos con menor edad gestacional y peso al nacer más bajo presentaron niveles medios de 17OHP más elevados. El 68,1 % normalizó la 17OHP al cumplir un mes de vida, independientemente del tipo de parto y de la presencia de sufrimiento fetal agudo; pero la edad gestacional y el peso al nacer tuvieron correlación inversa con la persistencia de su elevación. Predominó el parto eutócico en los neonatos enfermos y normales, y la cesárea en los falsos positivos. La media de la edad gestacional y del peso al nacer fue significativamente menor en los casos en el primer grupo, comparada con la de los grupos restantes. Conclusiones: la prematuridad y el bajo peso al nacer tuvieron una influencia significativa sobre la elevación y la persistencia de los valores de 17OHP, no así el tipo de parto y el sufrimiento fetal agudo.

MSc. Dra. Tania Mayvel Espinosa Reyes,I Dra. Milaydis Hernández Benítez,IDr. Francisco Carvajal Martínez,IDr. C. Ernesto González Reyes,II Dra. Emma Domínguez AlonsoI

IInstituto Nacional de Endocrinología. La Habana, Cuba. IICentro de Inmunoensayo. La Habana, Cuba.

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-29532012000100001

Medición de 17-OH progesterona

sanguínea en recién nacidos chilenos:

Antecedentes para implementar un

programa de detección neonata de hiperplasia suprarrenal congénita

DISCUSIÓN

Los programas de detección de HSC han demostrado ser efectivos para evitar la asignación errónea de sexo y prevenir muertes producidas por una crisis suprarrenal. Sin embargo, el costo de estos programas ha resultado elevado debido a su alta tasa de falsos positivos, lo que obliga a la repetición de exámenes, evaluación por endocrinólogo y conlleva, además, la ansiedad de los padres frente a una eventual enfermedad del RN. Por lo anterior, su costoeficiencia ha sido controvertida, y no en todos los países desarrollados ha sido adoptado2,5-7.

Es importante considerar que el recién nacido antes de las 48 h de vida presenta un alza fisiológica de 17OHP en respuesta al estrés propio del parto, por lo que el examen debe tomarse después del segundo día. En prematuros existe una alta incidencia de falsos positivos debido probablemente a que la inmadurez de la función hepática disminuiría la degradación de 17OHP, además de una producción aumentada de 17OHP debido al estrés a que están sometidos los prematuros2,8,9. Esto último, hace difícil definir un valor de corte único para todos los recién nacidos, ya que los prematuros aumentan significativamente la tasa de falsos positivos, elevando el costo del programa. Como consecuencia de lo anterior, se ha adoptado diferentes estrategias para disminuir la tasa de falsos positivos. Una de ellas es incluir en el procedimiento una etapa de extracción orgánica de la muestra previa al RIA, estrategia que encarece la determinación y retrasa el tiempo de informe10,11. Algunos programas han incluido la determinación conjunta de cortisol y 17OHP con los mismos inconvenientes12,13. Otra estrategia que ha resultado más práctica y que ha sido adoptada por la mayoría de los programas, consiste en determinar puntos de corte diferenciados de acuerdo al peso de nacimiento del RN14-16 y en algunos casos en excluir del programa al RN de muy bajo peso8. Para aplicar esta estrategia se requiere estudiar un número suficiente de RN para establecer estos niveles de corte con validez estadística, obteniendo así un intervalo de seguridad que reduzca al mínimo la posibilidad tanto de falsos negativos como de falsos positivos.

A nuestros resultados se les aplicó un nivel de corte tentativo inicial, el que, de acuerdo a la información entregada por el CDC y CAP, sabíamos arrojaría una tasa algo elevada de falsos positivos, pero con un riesgo mínimo de falsos negativos.

Otros factores a considerar en el análisis de la relación costoeficiencia de este programa, son la prevalencia de la enfermedad en la población en estudio, el costo por resultado informado y el tiempo que demora en llegar el resultado al médico tratante.

La prevalencia de la enfermedad en la población estudiada, incorpora el concepto de "costo del diagnóstico de un caso" que es el producto de la prevalencia por el costo de resultado informado. Es así como