Resumen de ictericia neonatal

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Diagnóstico diferencial

Ictericia fisiológica

Un 6,2% de los RN normales en la primera semana de vida tienen valores de bilirrubina que superan los 12,9mg/dl. El diagnostico de ictericia fisiológica sigue siendo un diagnostico por exclusión. En la clínica la ictericia fisiológica la podemos observar en el segundo día, siendo más manifiesta entre el tercer y cuarto día, para disminuir rápidamente, de modo que no es perceptible al octavo día en la mayoría de casos. El tinte ictérico de piel y mucosas se considera minimo, quedando enmascarado por el eritema fisiológico. La evolución es buena sin necesidad de medidas terapéuticas. En el laboratorio la ictericia fisiológica se debe a hiperbilirrubinemia indirecta o no conjugada. La cifra limite más universalmente admitida en el RN a término es de 12,9mg/dl de bilirrubina total, y si recibe lactancia materna, valores por debajo de 15mg/dl. El aumento diario debe ser inferior a los 5mg.

La patogenia se consideraba relacionada solo con la poliglobulia transitoria en el RN, sin embargo se ha comprobado la falta de paralelismo entre la destrucción de hematíes y la ictericia aunque es evidente que el neonato sufre una sobrecarga de bilirrubina (8-10mg/dl al día; adulto: 3,8mg/kg/dia) relacionada con el mayor volumen de los hematíes y el acortamiento de su vida media. Otros factores son déficit de captación por el hepatocito, sin embargo en el RN el factor principal es la limitada capacidad del hígado para metabolizar o modificar la bilirrubina producida en los primeros días y hacerla apta para su eliminación renal. La bilirrubina directa es hidrosoluble y es mono o diglucuronoconjugada; a diferencia de la bilirrubina indirecta que es liposoluble se aumenta en procesos de hiperhemolisis, como en el déficit del hepatocito para la conjugación por déficit fundamentalmente de la enzima glucuroniltransferasa.

En los RN de bajo peso pueden darse las siguientes posibilidades y dar un curso anormal de ictericia fisiológica:

- Ictericia precoz (primeras 24hrs), pero de duración normal

- Ictericia de curso prolongado (3 a 6 semanas) por insuficiencia transitoria de glucuronoconjugacion.

- Ictericia precoz y prolongada

Con frecuencia se acompaña de afectación al estado general, anorexia, somnolencia, coluria macroscópica y tinción amarilla de las lágrimas.

Ictericia asociada con la lactancia materna

Aparece hacia el cuarto y séptimo día en uno de cada 200RN con lactancia materna, y desaparece al cambiar la leche por formula. Se han atribuido varios mecanismos: se da mayor importancia a la presencia aumentada de betaglucuronidasa; también se ha definido la presencia de pregnandiol o el exceso de lipasa. El pregnandiol se elimina en cantidad de 1mg diario por leche materna de algunas madres, inhibe el sistema glucuroniltransferasa y la unión de bilirrubina al hepatocito. Los ácidos grasos libres (consecuencia de la presencia excesiva de lipasa) compiten con la bilirrubina en su unión con la albumina, originando hiperbilirrubinemia indirecta. Un aumento en la frecuencia de las tomas reduce, a veces, la bilirrubinemia, posiblemente por aumentar el número de deposiciones y disminuir la circulación enterohepática.

Ictericia patológica

La ictericia y hiperbilirrubinemia subyacente se definen como patológicas cuando en su momento de aparición, duración o patrón no corresponde con lo observado en la fisiológica

Hiperbilirrubinemias no conjugadas:

Ictericia hemolítica: esta presidida por la enfermedad hemolítica del recién nacido, tanto por la incompatibilidad materno-fetal del sistema RH como ABO. Otras causas están esferocitosis hereditaria, eliptocitosis, acantocitosis, hemoglobinopatías, anemias hemolíticas enzimopénicas, hemolisis, etc.

Reabsorción de sangre: la presencia de trauma obstétrico y cefalohematimas por fórceps o cualquier extravasación de sangre con rotura de hematíes puede condicionar un aumento en la bilirrubina, que muchas veces es tardía por lo que debe tenerse atención.

Aumento de la circulación enterohepatica de la bilirrubina: cuando se retrasa la eliminación de meconio, la bilirrubina que ha sido excretada durante el periodo neonatal temprano, es reabsorbida y vuelve al hígado. Condiciones como atresia o estenosis intestinal, ileo o tapon meconial

Ictericia no hemolítica familiar y enfermedad de Gilbert

Transtornos hereditarios del metabolismo de la bilirrubina. Pueden ser divididos en varios tipos de acuerdo con el grado de función de la UDPG-T:

Tipo I: ictericia grave familiar no hemolítica con kernicterus (síndrome de Crigler-Najjar). Aparece algunos días después del nacimiento, sin signos de insuficiencia hepática pero elevación de bilirrubina indirecta, con frecuencia se presenta kernicterus.

Colemia familiar de Gilbert: la insuficiencia enzimática es menos intensa, aquí no hay tantas alteraciones importantes. Se han descrito insuficiencia de proteínas de ligandina. El RN presenta cifras anormalmente elevadas de bilirrubina indirecta y siempre un tinte ictérico o subicterico prolongado, es frecuente además que los niños sean de talla baja y con distintos síntomas menores de esta afección (neuropatía, dolor en hipocondrio derecho, trastornos digestivos.

Hiperbilirrubinemias conjugadas

Pueden deberse en primer lugar a obstrucción del flujo biliar. Son ictericias obstructivas del RN por flujo biliar, sea intrínseco (agenesia, atresia, estenosis, obstrucción intraluminal) o extrínseco (compresión).

Atresia de vías biliares: es la causa más frecuente de hiperbilirrubinemia conjugada en el periodo neonatal, se trata de una malformación congénita de la via biliar extrahepática e intrahepática. El RN cursa con hiperbilirrubinemia conjugada, acolia y coluria presentes desde el nacimiento o a partir de las primeras semanas de vida. El tratamiento consiste en portoenteroanastomosis y el trasplante hepático.

Quiste congénito del colédoco: es una afectación rara, se trata de un defecto congénito de la pared, válvula mucosa o trayecto anómalo a través de la pared duodenal. Puede existir ictericia obstructiva en el RN e incluso evolucionar hacia la cirrosis biliar.

Síndrome