Síndrome de insensibilidad a los andrógenos.

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Figura 2 Imagen de resonancia magne´tica, corte sagital. Se visualiza una imagen a nivel del anillo inguinal, correspondiente a teste. No se observa vagina ni útero.

[pic 3]

Figura 3 Imagen de las go´nadas masculinas en el momento de su extirpacio´n.

[pic 4]

Figura 4. Test´ıculo de morfolog´ıa normal tras su extirpacio´n.

DISCUSIÓN

El diagno´stico diferencial de la amenorrea primaria incluye la ausencia conge´nita de vagina (s´ındrome de Mayer-Roki- tansky-Ku¨ster-Hauser), la disgenesia gonadal y el s´ındrome de insensibilidad a los andro´genos. La ausencia conge´nita de vagina es la causa ma´s frecuente de amenorrea primaria, con una incidencia de 1/5.000. Estas pacientes presentan un desarrollo mamario normal, con una vagina corta, pero normal desarrollo de vello pu´bico y axilar. El estudio del cariotipo es crucial para el diagno´stico diferencial de la ausencia conge´nita de vagina y el s´ındrome de insensibilidad a los andro´genos. Los niveles hormonales de testosterona tambie´n nos pueden ayudar en el diagno´stico diferencial, ya que en la ausencia conge´nita de vagina los niveles de testosterona son normales, mientras que en el s´ındrome de insensibilidad completo a los andro´genos se encuentran elevados. Podemos distinguir la disgenesia gonadal completa XY (s´ındrome de Swyer) del s´ındrome de insensibilidad completo a los andro´genos por la presencia de genitales internos y externos femeninos normales pero infantiles. Existen bandas fibrosas en lugar de go´nadas, por lo que existe amenorrea primaria y ausencia de desarrollo sexual secundario al llegar la pubertad. Los estudios de imagen, como la resonancia, nos permiten estudiar la anatom´ıa interna, descartando la presencia de tumores gonadales. Pero el ana´lisis mutacional del gen RA es la prueba definitiva para la confirmacio´n del s´ındrome de insensibilidad a los andro´genos.

Existen formas incompletas de este s´ındrome, todas causadas por un trastorno recesivo ligado al cromosoma X. Su frecuencia es 10 veces menor que el s´ındrome completo. La cl´ınica var´ıa desde la presencia de una feminizacio´n casi completa hasta la masculinizacio´n fenot´ıpica. Entre ambos extremos existen formas intermedias que se caracterizan por la presencia de clitoromegalia leve y ligera fusio´n de los labios hasta una ambigu¨edad genital significativa.

La presencia de test´ıculos, ya sea intraabdominales o en el trayecto inguinal, resulta importante en el estudio de las pacientes con el s´ındrome de insensibilidad completo a los andro´genos, ya que existe posibilidad de malignizacio´n.

Los estudios de imagen, incluida la resonancia pe´lvica como te´cnica gold standard, permiten estudiar la anatom´ıa interna y descartar as´ı la presencia de test´ıculos intraabdominales, informacio´n necesaria para valorar la necesidad de tratamiento quiru´rgico, as´ı como las posibles v´ıas de abordaje del mismo. Si no se dispone de resonancia, el estudio mediante ecograf´ıa abdominope´lvica puede ser u´til. En estas pacientes, los testes muestran una hiperplasia de las ce´lulas de Leydig y pueden estar presentes en el canal inguinal (efecto de descenso intraabdominal de la AMH). La existencia de antecedentes de hernias inguinales en la infan-

cia debe hacer sospechar este s´ındrome.

Son importantes el consejo y el asesoramiento psicolo´gico adecuado en estas pacientes, reforzando su identidad sexual femenina, ya que el diagno´stico ocasiona un importante estre´s emocional para ellas y su familia. Un psico´logo con experiencia en alteraciones en el desarrollo sexual tendr´ıa que formar parte del plan terape´utico lo antes posible; tambie´n se recomienda un consejo gene´tico a la familia. Las mujeres portadoras tienen un riesgo del 50% de transmitir la mutacio´n del gen RA en cada uno de los embarazos. Una vez identificada la mutacio´n familiar en el gen RA, se debe ofrecer la posibilidad de estudio molecular a las mujeres para la deteccio´n del estado de portadoras. Asimismo es posible un diagno´stico prenatal para los embarazos de mujeres portadoras.