Trastornos del metabolismo de los carbohidratos

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Pronóstico

Si la galactosemia se reconoce en el momento del nacimiento y se trata adecuadamente, no se desarrollan problemas hepáticos y renales y el desarrollo mental inicial es normal. Sin embargo, incluso con tratamiento adecuado, los niños con galactosemia pueden tener un coeficiente intelectual (CI) más bajo que el de sus hermanos y con frecuencia presentan trastornos del habla. Las niñas frecuentemente presentan ovarios a funcionales y solo algunas son capaces de concebir de forma natural. Los varones, sin embargo, tienen una función testicular normal.

Tratamiento

La galactosemia se trata eliminando por completo de la dieta del niño afectado todos aquellos alimentos que son fuente de galactosa, es decir, la leche y todos los productos lácteos. La galactosa también está presente en algunas frutas, verduras y productos del mar, tales como las algas marinas. Los médicos no saben con seguridad si las pequeñas cantidades presentes en estos alimentos causan problemas a largo plazo. Las personas que presentan este trastorno deben restringir la ingestión de galactosa durante toda su vida.

INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA

La intolerancia hereditaria a la fructosa está causada por la falta de la enzima necesaria para metabolizar la fructosa. Una cantidad muy pequeña de fructosa provoca niveles bajos de glucosa en la sangre, lo que puede derivar en lesión renal y hepática.

En este trastorno, el organismo carece de una enzima que permite metabolizar la fructosa, un azúcar presente en el azúcar de mesa (sacarosa) y en muchas frutas. En consecuencia, un subproducto de la fructosa se acumula en el organismo y bloquea la formación de glucógeno y su conversión en glucosa para ser utilizada como energía. La ingestión de cantidades muy pequeñas de fructosa o sacarosa provoca niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia), con sudor, confusión y, a veces, convulsiones y coma. Los niños que continúan ingeriendo alimentos que contienen fructosa desarrollan lesiones hepáticas y renales, dando como resultado ictericia, vómitos, deterioro mental, convulsiones y muerte. Los síntomas crónicos consisten en nutrición deficiente, imposibilidad de ganar peso, síntomas digestivos, insuficiencia hepática y lesiones renales. En la mayor parte de las diferentes formas de la enfermedad, el diagnóstico temprano y las restricciones dietéticas realizadas desde la infancia ayudan a evitar los problemas más graves.

El diagnóstico se realiza mediante un examen químico de una muestra de tejido hepático, con el cual se determina la falta de una enzima específica. El tratamiento consiste en excluir la fructosa (generalmente presente en frutas dulces), la sacarosa y el sorbitol (sustituto del azúcar) de la dieta. Las crisis graves de hipoglucemia se resuelven administrando glucosa por vía intravenosa; las crisis más leves se tratan con comprimidos de glucosa, que las personas con intolerancia hereditaria a la fructosa siempre deben llevar consigo.

MUCOPOLISACARIDOSIS

Las mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales las moléculas complejas de azúcar no se degradan normalmente y, por lo tanto, se acumulan en cantidades perjudiciales en los tejidos del organismo. El resultado es una apariencia facial característica y anomalías en los huesos, los ojos, el hígado y el bazo, a veces acompañadas de retraso mental.

- Las mucopolisacaridosis se producen cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar (mucopolisacáridos).

- De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara.

- El diagnóstico se basa en los síntomas y en la exploración física.

- Aunque es posible que la esperanza de vida sea normal, algunos tipos de multipolisacaridosis causan muerte prematura.

- Puede ser útil un trasplante de médula ósea.

Las moléculas complejas de azúcar llamadas mucopolisacáridos son partes esenciales de varios tejidos del cuerpo. En las mucopolisacaridosis, el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer y almacenar los mucopolisacáridos. Como resultado, el exceso de mucopolisacáridos pasa a la sangre y se deposita en lugares anómalos del cuerpo.

Durante la lactancia y la infancia, son evidentes la baja estatura, el aumento del vello corporal y el desarrollo anómalo. La cara adquiere apariencia tosca. Algunos tipos de mucopolisacaridosis causan retraso mental, que se desarrolla a lo largo de los años. En algunos tipos, se produce un deterioro visual o auditivo. Las arterias o las válvulas cardíacas pueden verse afectadas. Las articulaciones de los dedos de las manos suelen ser rígidas.

El médico, por lo general, basa el diagnóstico en los síntomas y en la exploración física. También sugiere el diagnóstico la presencia de una mucopolisacaridosis en otros miembros de la familia. Los análisis de orina son útiles, pero a veces son poco precisos. El examen radiográfico puede mostrar anomalías óseas características. Las mucopolisacaridosis pueden diagnosticarse antes del nacimiento mediante la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas.

Pronóstico y tratamiento

El pronóstico depende del tipo de mucopolisacaridosis. Es posible una esperanza de vida normal. Algunas formas de la enfermedad, generalmente las que afectan el corazón, causan muerte prematura.

Los esfuerzos para reemplazar la enzima anómala han tenido un éxito limitado y temporal en un determinado tipo de mucopolisacaridosis. El trasplante de médula ósea es beneficioso en algunos casos. Sin embargo, las consecuencias de esta opción son, frecuentemente, la muerte o la discapacidad, por lo que su uso es controvertido.

TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO

Los trastornos del metabolismo del piruvato tienen su origen en la imposibilidad de metabolizar una sustancia denominada piruvato. Estos trastornos causan una acumulación de ácido láctico y diversas anomalías neurológicas.

- La deficiencia en cualquiera de las enzimas implicadas en el metabolismo del piruvato desencadena uno de estos muchos trastornos.

- Los síntomas consisten en convulsiones, retraso mental, debilidad muscular y problemas