Enfermedad de Pompeyos

Objetivos

Los objetivos de este tema es saber más acerca de la glucólisis y de los carbohidratos y sus derivados como podemos ver, hablaremos de sus pasos y reacciones, producto y balance energético, donde sucede, sus implicaciones clínicas y algunas enfermedades que se derivan de este tema.

Enfermedad de pompe

La glucógenosis tipo II o enfermedad de pompe, es una rara enfermedad de almacenamiento lisosomico hereditaria autosomica recesiva y es causada por una disfuncion de la enzima glucosil Transferasa a ácida lisosomica. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma y este afecta principalmente al tejido muscular.

Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe: la infantil, juvenil y la adulta definidas cada una de ellas según la edad de aparición de los síntomas y la velocidad de progresión de la enfermedad, estando ambos parámetros determinados por el grado de actividad enzimática del paciente ( inferior al 1% de los valores normales en la variedad infantil, entre el 1% y el 10% en la juvenil y entre el 10% y el 20% en la adulta).

Esta enfermedad se puede tratar mediante terapias físicas, dietas que pueden proporcionar mejoras temporales, asesoramiento genético y en ocasiones que se presenten complicaciones cardíacas puede ser tratada sistemáticamente. Por lo tanto se puede concluir que la enfermedad de Pompe es un trastorno genético que causa debilidad muscular, la cual va empeorando con el paso del tiempo, puede ser diagnosticada gracias a un breve cuestionario para saber si alguien de la familia lo ha padecido y de manera más precisa mediante un análisis de sangre para verificar la enzima alfaglucosidasa.