Enfermedad de Gaucher
Enviado por kvga12 • 14 de Octubre de 2018 • Resumen • 1.902 Palabras (8 Páginas) • 414 Visitas
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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE HONDURAS
FACULTAD DE CIENCIAS
ESCUELA DE BIOLOGÍA
GENÉTICA MÉDICA
BI 134
ENFERMEDAD DE GAUCHER
Presentado por:
Karol Vanessa García Arteaga 20161003117
María Esther Bardales Espinal 20151031880
Licenciada:
Vanessa Merlo Rodríguez
Sección: 0900 Ma Y Ju
Tegucigalpa, M.D.C. Honduras, C.A.
19 de septiembre,2018
Ciudad Universitaria
Desarrollo
Generalidades
Nombre de la enfermedad: Enfermedad de Gaucher
Código McKusick: 230800, 230900, 231000
Nombres alternos o sinónimos
Enfermedad de Gaucher tipo I: GD I
Tipo no neuropático
Deficiencia BGA de la deficiencia beta glucosidasa juvenil no cerebral
Enfermedad de Gaucher tipo II: GD II
Tipo neuropático agudo.
Enfermedad de Gaucher III: GD III
Tipo neuropático subagudo
Enfermedad de Gaucher crónica neuropática juvenil y adulto cerebral. (1)
Descripción de la enfermedad
Tipos y Variantes
La enfermedad de Gaucher se clasifica fenotípicamente de manera clásica en 3 subtipos principales: tipo no neuropático I, tipo II neuropático agudo y tipo III neuropático subagudo. El tipo I es la forma más común de la enfermedad de Gaucher y carece de la participación primaria del sistema nervioso central. Los tipos II y III tienen afectación del sistema nervioso central y manifestaciones neurológicas.
Las 3 formas de la enfermedad de Gaucher son causadas por una mutación en el gen GBA. Hay 2 fenotipos adicionales que pueden distinguirse: la enfermedad de Gaucher letal perinatal, que es una forma grave de tipo II, y la enfermedad de Gaucher tipo IIIC, que también tiene calcificaciones cardiovasculares (1)
Como se presenta
La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosomal autosómico recesivo debido a la actividad deficiente de la beta-glucocerebrosidasa. Como resultado de esta deficiencia, hay acumulación intracelular de glucosilceramida principalmente dentro de células de origen de fagocitos mononucleares, que son las características 'células de Gaucher' identificadas en la mayoría de los tejidos. (1)
Cuadro Clínico
La enfermedad de Gaucher se caracteriza por hepatoesplenomegalia, citopenia, a veces compromiso óseo severo y, en ciertas formas, deterioro neurológico.
El tipo 1 GD, generalmente se distingue por la ausencia de deterioro neurológico, Su presentación clínica es variable, desde asintomáticos a lo largo de la vida hasta formas de inicio temprano que se presentan en la infancia. La fatiga es común, En niños existe retraso del crecimiento y pubertad tardía. Se presenta con esplenomegalia, hepatomegalia, lesión focal en el hígado, cálculos biliares, sangrado mucocutaneo, anemia, afectación ósea con dolor agudo que dura de 7 a 10 días y se acompaña de inflamación local y fiebre leve, pérdida de masa ósea. (2)
En Gaucher tipo II los niños suelen ser normales al nacer, pero desarrollan hepatoesplenomegalia, regresión del desarrollo y detención del crecimiento a los pocos meses de edad. El deterioro neurológico se produce rápidamente, con afectación del nervio craneal y del tracto extrapiramidal. También se presentan dificultades respiratorias, mala alimentación, oftalmoplejia, anemia y trombocitopenia. Pueden desarrollarse características neurológicas como espasticidad con retroflexión persistente del cuello, estrabismo convergente, apraxia oculomotora etc. (3)
Gaucher tipo III es la forma subaguda de Gaucher II. Tiene un inicio más tardío y una progresión más lenta. Hay 2 subgrupos fenotípicos de la enfermedad de Gaucher tipo III: tipo IIIA, que se caracteriza por mioclonía y demencia, y tipo IIIB, que se caracteriza por la aparición temprana de la parálisis lateral de la mirada supranuclear aislada y la enfermedad sistémica agresiva. También existe enfermedad de Gaucher tipo IIIC que se asocia con calcificaciones cardiovasculares. Los pacientes pueden desarrollar movimientos oculares anormales y convulsiones. Se informa anemia, leucopenia y trombocitopenia. Otras características oculares incluyen estrabismo, infiltraciones retinianas blancas y miopía. (4)
Diagnóstico
Se realiza mediante análisis de sangre para medir la actividad de la enzima β-glucocerebrosidasa ácida en los leucocitos presentes en la sangre periférica, a fin de determinar si se padece enfermedad de Gaucher o si se es portador. La resonancia magnética es un método sensible para detectar la afectación ósea en la enfermedad de Gaucher, que evalúa complicaciones como la osteonecrosis. La principal distinción es la presencia y el grado de función neurológica. (1)
El diagnóstico de GD a menudo tiene lugar varios años después del inicio de los primeros signos clínicos y de laboratorio. La aspiración de médula ósea no es obligatoria para confirmar un diagnóstico de GD, pero se puede realizar en pacientes sin diagnóstico cuando se encuentran trombocitopenia aislada y / o esplenomegalia y puede ayudar cuando se encuentran células de Gaucher. El diagnóstico prenatal de GD se puede realizar por análisis genético, utilizando muestras de vellosidades coriónicas o células de líquido amniótico pero solo si el genotipo índice de caso ha sido previamente identificado. También se puede hacer midiendo la actividad de la glucocerebrosidasa en vellosidades coriónicas frescas o células amnióticas cultivadas. (2)
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