Posible Relación Cognitiva Entre La Enfermedad De Sanfilippo

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Para diagnosticar el autismo, es preciso que se presenten alteraciones en el que influyan en esfera personal social y en el inicio de la etapa escolar. Aunque los padres en varias oportunidades perciben durante la lactancia que su hijo no es completamente normal, resulta muy difícil diagnosticar el autismo antes de los 18 meses de vida. Esto se debe a que los trastornos del comportamiento que se utilizan desde la perspectiva del desarrollo para establecer el diagnóstico, no se presentan de forma clara antes de alcanzada dicha edad, ya que a partir de los tres años el niño comienza a relacionarse con su ambiente. (Zander E. 2004. p1) además la dificultad en detectar los orígenes genéticos del autismo está en la falta de árboles genealógicos y el desconocimiento de dicho trastorno, razones por las que el número de casos se desconoce. Por otro lado, Hallmayer J. et .al (2011) afirman que durante las tres últimas décadas habido un aumento sustancial de la prevalencia del autismo, en 1960 la incidencia de casos era de 4 a 5 por 10.000 y alrededor de 40 por 10.000 niños hoy. Claramente la cifra es preocupante, por lo que ha recibido mayor atención y así mismo el número de investigaciones respecto a esta problemática (p. 1095) Este trastorno infantil, suele darse con mayor frecuencia en niños que en niñas, con una relación 4:1, presentándose en todo el mundo sin importar etnia, raza o color (Hernández, 2005, p 159).

Ahora bien, este trastorno tiene dos factores que están implicados en su desarrollo, como lo es el factor: genético, diversos estudios han logrado identificar varios genes que al haber una falla aumentan la probabilidad de padecer dicho trastorno. Uno de ellos es el HOXA1[4] está activo entre el día 20 y 24 después de la concepción, este causa problemas en el desarrollo de ciertas estructuras del cerebro, los nervios craneales, el oído y el esqueleto de la cabeza y el cuello. Se habla que del 10 al 40% de los niños con autismo portan una mutación específica en la secuencia del gen HOXA1, es casi el doble del porcentaje de niños que muestran la misma mutación pero que no tienen autismo ni parientes con autismo (Hernández O. 2005.p 165) El otro factor es el ambiental, donde se consideran como factores de riesgo la edad de los padres, el bajo peso al nacer y la escasa edad gestacional, De acuerdo con (Comin D. 2011) Aunque ciertamente ambas pueden ir de la mano, ya que determinados factores ambientales están directamente implicados en alteraciones genéticas.

Ahora bien, las dos patologias contemplan diferencias significativas tanto en cómo se desarrollan y las áreas corticales y periféricas que se ven afectadas como anteriormente se explicó. Sin embargo revisando la literatura respecto a las dos patologias encontramos que estas se pueden ver relacionadas con falencias en procesos cognitivos, ya que por un lado la Sanfilippo según Cleary M A & Wraith J E. (1993) presenta deterioro neurológico progresivo, afectando el leguaje, la memoria, el aprendizaje y además procesos de relación con el otro, lo que ocurre de igual forma en el TEA, donde el menor, a partir de una muy corta edad muestra señales de falta de comunicación con el otro, su mirada es ida, no atiende cuando se le indica algo, hay disminución en el habla, no hay “teoría de la mente”, entre otras características, es por esta razón que consideramos este trastorno como el adecuado para realizar la relación.

Objetivos:

General

Establecer la posible relación a nivel cognitivo entre la mucopolisacaridosis tipo III A (Sanfilippo) y el Trastorno del espectro autista (TEA), para darla a conocer a un grupo de estudiantes de primer semestre.

Específicos

-Identificar los síntomas y las causas de la enfermedad de Sanfilippo.

-Comprender el Trastorno del Espectro Autista desde el neurodesarrollo

-Identificar los aspectos cognitivos en común de ambas enfermedades con el fin de relacionarlas

-Divulgar la información obtenida, a una población de estudiantes que cursan primer semestre de psicología, en la corporación universitaria Minuto De Dios S.P

Metodología:

Población:

Grupo estudiantes del programa de psicología, que se encuentren cursando el primer semestre en la universidad Minuto de Dios Sede principal.

Materiales:

Ayudas audiovisuales como: Un modelo en 3D del cerebro humano donde están ubicadas las áreas de la corteza cerebral afectadas por dicha patología y videos que den claridad sobre lo explicado en la investigación.

Procedimiento:

Se explicará a los estudiantes en qué consisten las enfermedades huérfanas, profundizando en la Mucopolisacaridosis tipo III(Sanfilippo A) y en qué consiste el Trastorno de Espectro Autista así dar a conocer la posible relación existente a nivel cognitivo entre éstas, lo que se llevará a cabo mediante ayudas audiovisuales y un modelo en 3D, donde uno de los niños padece esta condición y el otro no, esto permite tener más claridad de las áreas corticales que se ven afectadas por el trastorno y la enfermedad. (Ver anexo)

Se llevarán a cabo actividades iniciando con preguntas respecto a su conocimiento sobre enfermedades raras y si tenían conocimiento de la mucopolisacaridosis, adicionalmente se usaron modelos en 3D por medio de estos se les explicó las áreas afectadas.

Discusión

Este trabajo de investigación tuvo como propósito dar a conocer la enfermedad Mucopolisacaridosis tipo III (Sanfilippo A), en qué consiste el Trastorno de Espectro Autista y la posible relación entre estas. En la metodología implementada se le explicó a estudiantes que están cursando primer semestre en psicología por medio de un modelo en 3D cuáles son las áreas neuronales afectadas, adicionalmente se realizaron preguntas de apertura para evaluar qué conocimiento tienen los estudiantes frente a estas patologías, ningún sujeto intentó responder a las cuestiones planteadas anteriormente pues no se tenía conocimiento de esta enfermedad e incluso no sabían que algunos docentes de la universidad estaban involucrados en investigaciones sobre la MPS.

Al culminar la explicación de estas patologías los participantes estaban atentos, realizaron preguntas relacionadas con las características neuronales que estas personas tienen,