Daltonismo. Grado de Bioquímica

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En el monocromatismo de los conos azules se producen deleciones en las regiones reguladoras de los genes que codifican para los pigmentos rojo y verde.

En la tritanopia, mutaciones puntuales dan lugar a la enfermedad y son las siguientes: R79G, P209S, S264P, R283E, L56P.

En el caso de la acromatopsia se han descrito numerosas mutaciones puntuales en alguno de cinco genes.

- Diagnóstico:

El daltonismo suele detectarse a edades tempranas, cuando los niños deben aprender a diferenciar los colores. Existen algunos test y pruebas para confirmar la ceguera a los colores, entre las que destaca el test de Ishihara. Esta prueba consiste en una serie de cartas que contienen círculos de puntos de colores y tamaños aleatorios, y en el patrón de puntos se forma un número visible para las personas con visión normal y difícil de ver o invisible para aquellos que padecen daltonismo. Aunque la prueba completa consta de 38 cartas, con las primeras 24 ya se puede obtener un diagnóstico preciso.

Otra de las pruebas que puede utilizarse en el diagnóstico, es el test Farnsworth-Munsell donde se pide al paciente que ordene una serie de fichas en relación a su tonalidad y permite evaluar el grado de severidad del individuo.

Uno de los instrumentos utilizados en es anomaloscopio, aunque requiere un equipamiento complicado y no se utiliza de forma frecuente en clínica.

Existen otras pruebas diagnósticas, algunas de ellas específicas para puestos de trabajo como es el test FALANT utilizado por la armada naval americana.

- Tratamiento:

Hoy en día no existe un tratamiento como tal para el daltonismo, pero se han desarrollado y comercializado tanto gafas como lentillas especiales, que permiten mejorar la visión de los daltónicos, así como ampliar en muchos casos su abanico de colores.

No obstante, se realizan estudios de terapia génica en modelos animales como en perros o monos que plantean un futuro esperanzador para su posible aplicación en humanos.

Bibliografía

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