ENFERMEDADES AUTOSOMICAS DOMINANTES

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- ENFERMEDADES AUTOSOMICAS RECESIVAS

Centronuclear miopatía-2 (CNM2) es causada por la mutación en homocigosis en el gen anfifisina-2 (BIN1). Para una descripción fenotípica general y un análisis de la heterogeneidad genética de miopatía centronuclear, ver CNM1. En 80 a 98% de las fibras musculares numerosos núcleos estaban situadas centralmente. Cambio degenerativo poco se hizo evidente en los músculos. La biopsia muscular de la madre asintomáticos mostró una mezcla de fibras pequeñas, centralmente nucleadas y fibras normales. Clínicamente, la miopatía comenzó temprano en la vida y avanzaba lentamente, dando lugar a ptosis marcada, atrofia muscular generalizada y escoliosis.

La inclusión miopatía cuerpo con Paget enfermedad y la demencia frontotemporal (IBMPFD1) es causada por una mutación heterocigota en el gen VCP en el cromosoma 9p13. IBMPFD es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la penetración incompleta de 3 características principales: incapacitante debilidad muscular (en 90%), las lesiones óseas osteolíticas compatibles con Paget enfermedad (en 51%), y la demencia frontotemporal (en 32%). Weihl et al. (2009) presentó una revisión detallada de la enfermedad. Es importante destacar que, debilidad muscular es un síntoma aislado en aproximadamente 30% de los pacientes, y es el síntoma de presentación en mayor que la mitad de los pacientes, lo que sugiere que IBMPFD puede ser visto comúnmente en una clínica neuromuscular sin sus otras características sindrómicas. heterogeneidad genética de IBMPFD IBMPFD2 es causada por una mutación en el gen HNRNPA2B1 en el cromosoma 7p15. IBMPFD3 está causada por la mutación en el gen hnRNPA1 en el cromosoma 12q13.

Graves enfermedad (Grd1) ha sido localizado en el cromosoma 14q31. Otros loci de Graves enfermedad incluyen GRD2 en el cromosoma 20q13, GRDX1 en Xp11, y GRDX2 en Xq21.33-q22 . GRD3 se ha asociado con la variación en el gen CG en el cromosoma 4q12, y GRD4 se ha asociado con la variación en el gen de CTLA4 en el cromosoma 2q33. Graves enfermedad también se ha mapeado en varios loci que confieren susceptibilidad a autoinmune tiroides enfermedades , incluyendo la tiroiditis de Hashimoto (TH) :AITD1 en 6p11; AITD2 en 5q31-q33; AITD3 en 8q24; AITD4 en 10q y AITD5 en 18q21. Graves enfermedad es un trastorno autoinmune en el que los anticuerpos para el receptor de tirotropina (TSHR). resultan en la activación constitutiva del receptor y el aumento de los niveles de hormona tiroidea Wilkin (1990) revisó trastornos endocrinos de exceso de la hormona y la deficiencia de la hormona resultante de la autoinmunidad del receptor.

Sordera-1A (DFNB1A) es causada por una mutación en el gen GJB2 , que codifica la proteína de unión brecha conexina 26 (Cx26), en el cromosoma . 13q11-q12 autosómica dominante sordera-3A (DFNA3A) es un trastorno alélica. DFNB1B, que es causada por la mutación en el gen GJB6 en el cromosoma 13q12. La sordera era profunda pérdida auditiva neurosensorial prelingual con umbrales audiométricos drásticamente elevados en todas las frecuencias. Todos los individuos sordos tenían un fenotipo de otro modo normal con la ausencia de anormalidades externas del oído, retinopatía, o defectos renales, y todos eran de inteligencia normal.

Histiocitosis y linfadenopatía con o sin cutáneas, cardíacas, y / o funciones endocrinas, contracturas articulares y / o sordera (histiocitosis de linfadenopatía plus síndrome) es causada por homocigotos o mutación heterocigota compuesto en el gen SLC29A3 en el cromosoma 10q22. La linfadenopatía histiocitosis plus síndrome comprende características de los trastornos de 4 histiocíticos que anteriormente se consideraban distintos: Faisalabad histiocitosis (FHC), histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva (HSLM), síndrome de H, e hipertricosis pigmentada con el síndrome de la diabetes mellitus insulino-dependiente (Phid). FHC describe una forma autosómica recesiva de la enfermedad que implica deformidades en las articulaciones, pérdida auditiva neurosensorial, y el posterior desarrollo de linfadenopatía generalizada e hinchazones en los párpados que contienen histiocitos.

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