Enfermedad de Creutzfelt-Jakob

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un virus que carecía de acido nucleico. Contraria a esta expectativa pronto se demontre que dicha molécula era codificada por un gen (llamado PRNP), localizado dentro de los propios cromosomas celulares. El gen se expresa en el tejido cerebral normal y codifica una proteína designada PRPC que reside en la superficie de la célula nerviosa. Todavía se desconoce su función precisa, existe una versión modificada de la proteína (designada PrPSc (por prion proteico Scrapie) en los cerebros de los seres humanos con CJD. A diferencia de la PrPC, la versión modificada de la proteína se acumula dentro de las células nerviosas y forma agregados que las mata. (Balushi et. al. 2016) Kovacs, Rahimi, Ströbel, Regelsberger, Streichenberge & Sikorska. 2016) (Kovacs 2016)

Cuando se purifican PrPC y PrPSc tiene propiedades físicas muy distintas, la primera permanece como una molécula manométrica soluble en soluciones salinas y destruye con facilidad con enzimas digestivas como proteínas, en cambio la molécula PrPSc interactúa entre sí para formar fibrillas insolubles que son resistentes a la digestión enzimáticas. Con base a las diferencias, podría esperarse que estas dos formas de la proteína PrP tuviera secuencias distintas de aminoácidos, pero no es así. Las dos formas tienen secuencias idénticas, sin embrago difieren en la forma en que la cadena se pliega para formar la molécula proteínica tridimensional. Mientras que la molécula PrPC consiste sobre todo en segmentos helicoidales α y espirales de interconexión, la mayoría de los centros de la molécula PrPSc se encuentran en conformación de lámina β. No es difícil entender como un polipéptido mutante puede ser menos estable y más proclive a plegarse en la conformación anormal PrP desacuerdo con la hipótesis prevalente, una molécula del prion anormal (PrPSc) puede unirse a una proteína anormal (PrPC) y hacen que estas se plieguen en forma aberrante.

La aparición de una proteína normal en el cuerpo (como resultado de un plegamiento erróneo raro en el caso de una enfermedad esporádica o en la exposición a carne vacuna contaminada) inicia una reacción catenaria en la cual las moléculas de la proteína normal en el interior de las células son transformadas y poco a poco son trasformadas en la forma errónea, conforme son reclutadas al interior de las fibrillas solubles cada vez más grande. No se conoce el mecanismo exacto mediante el cual los priones causan degeneraciones nerviosas. [(Moore, Choi, Head, Ironside &Ritchie. 2016) (Noriyuki & katsuya. 2016) (Helbert, Bangs, Bishop, Molesworth & Irosede. 2016)(Choi et. al. 2016) (Balushi et. al. 2016) (Kovacs, Rahimi, Ströbel, Regelsberger, Streichenberge & Sikorska. 2016) (Kovacs 2016)

La CJD es un padecimiento raro causado por una proteína común propiedades infecciosas únicas.

OBJETIVO GENERAL

El objetivo del proyecto es estimar la magnitud y la frecuencia con la que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob afecta a los ciudadanos en México, determinar el tiempo para que la enfermedad se desarrolle en el paciente, también se busca determinar la enfermedad en pacientes a una edad temprana para poder llevar acabo un tratamiento, se investigaran posibles tratamientos para detener la enfermedad y el origen de ella.

OBJETIVO ESPECIFICO

1. Investigar la naturaleza de la enfermedad tanto de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádico

como la adquirida

2. Investigar cual es el posible reservorio de la príonica en la enfermedad CJD

3. Investigar cuales son los factores de riesgo en la enfermedad de CJD y si el caso de mutaciones en los genes, cuáles son esas posibles mutaciones de genes lo que lo ocasiona.

METODOLOGIA

Para el desarrollo del proyecto hemos seguido ciertos pasos que van desde la selección de una familia, la cual pertenece a virus lentos no convencionales en la cual decidimos indagar sobre algunas de las enfermedades que esta ocasiona, hubo una en particular que nos interesó por y decidimos comenzar con el desarrollo proyecto.

Para poderlo llevar a cabo nos dimos la tares de comenzar con la búsqueda de nuestro tema con lo cual concluimos que una parte muy interesantes de esta enfermedad es la parte bioquímica. Teniendo esta conclusión comenzamos a investigar más sobre la enfermedad, que van desde datos epidemiológicos hasta posibles tratamientos de ella, sin embargo, con un enfoque más en lo que es la parte bioquímica de la enfermedad.

REFERENCIAS

1. Sánchez-Valle, R., Saiz, A., & Graus, F. (2002). 14-3-3 Protein isoforms and atypical patterns of the 14-3-3 assay in the diagnosis of Creutzfeldt–Jakob disease. Neuroscience letters, 320(1), 69-72.

2. Necpál, J., Stelzer, M., Koščová, S., & Patarák, M. (2016). A Corticobasal Syndrome Variant of Familial Creutzfeldt - Jakob disease with Stroke-Like Onset. Case Reports in Neurological Medicine, 2016.

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6. Al Balushi, A., Meeks, M. W., Hayat, G., & Kafaie, J. (2016). Creutzfeldt–Jakob Disease: Analysis of Four Cases. Frontiers in Neurology, 7.

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8. Leitão, M. J., Baldeiras, I., Almeida, M. R., Ribeiro, M. H., Santos, A. C., Ribeiro, M., ... & Oliveira, C. R. (2016). CSF Tau proteins reduce misdiagnosis of sporadic Creutzfeldt–Jakob disease suspected cases with inconclusive 14-3-3 result. Journal of neurology, 263(9), 1847-1861.

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