Enfermedad de pope.

...

CONCLUSIÓN

La EP es una enfermedad autosómica recesiva que, en su forma infantil, lleva a la muerte precoz con gran discapacidad previa. La incidencia global se calcula en 1 en 40.000 recién nacidos vivos para todas las formas de presentación y en 1 en 100.000 recién nacidos vivos para la variedad infantil. Por todo lo antes expuesto y por la posibilidad de realizar el diagnóstico prenatal y el consejo genético a la familia, la EP debe considerarse como diagnóstico diferencial de las miocardiopatías de presentación neonatal. El tratamiento con AGA recombinante humana es la única opción vigente para lograr una mejor sobrevida para estos pacientes. El diagnóstico precoz es fundamental para poder ofrecer al paciente y a su familia una opción terapéutica. Nuestro paciente ya se encuentra recibiendo tratamiento.

BIBLIOGRAFÍA

1. Hirshhorn R, Reuser A. Glycogen storage disease type II: Acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. En: Scriver C, Beandet A, Sly W, Valle D. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8a ed. Nueva York, NY: McGraw-Hill 2001:3389-3420.

2. Overview of Pompe Disease, Diagnosing Pompe, Treating Pompe. Disponible en http://www.pompe.com/healthcare. Consultado: Marzo 2005.

3. Van den Hout HMP, Wim H, Van Diggelen OP. The natural course of infantile Pompe's disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatrics 2003; 112:332-340.

4. Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in the Netherlands: implications for diagnosis and genetic counseling. Eur J Hum Genet 1999; 7(6):713-6.

5. Van den Hout JMP, Kampphoven JHJ. Long term intravenous treatment of Pompe's disease with recombinant alfaglucosidase from milk. Pediatrics 2004; 113:e448-456.

6. Kroos MA, van der Kraan M, van Diggelen OP. Two extremes of the clinical spectrum of glycogen storage disease type II in one family: A matter of genotype. Hum Mut 1997; 9:17-22.

7. Wiliam L. Nyham, Pinar T Ozand. Atlas of Metabolic Diseases. 1ª Ed Chapman and Hall, 1998.

8. Chamoles NA, Niizawa G, Blanco M, Gaggioli D, Casentini C. Glycogen storage disease type II. enzymatic screening in dried blood spots on filter paper. Clin Chim Acta 2004; 347(1-2):97-102.

9. Behram RE, Kliegman RM, Arvin AM. Nelson Tratado de Pediatría, 15a ed. Mc Graw Hill-Interamericana. Cap 73, 1998, 489-493.

10. Anderson WE. Glycogen storage disease type II. eMedicine specialties. Disponible en:http://www.emedicine.com/med/topic908.htm. Consultado: Noviembre 2002.

11. Danon MJ, Oh SJ, Di Mauro S, et al. Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase. Neurology 1981; 31(1):51-57.

12. Maron, BJ. Hypertrophic cardiomyopathy en Mass and Adams Heart Disease Infants, Children, and Adolescents: including the fetus and young adult. 5ª Ed. Willliams & Wilkins, sección IV, 1994, (81):1337-61.