LEUCEMIAS AGUDAS

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Leucemia megacarioblástica aguda (M7)

Esta variedad representa el 8% de las LMA. Afecta a niños con síndrome de Down y a adultos, como manifestación de mielodisplasias transformadas o evolución de mielofibrosis. Se asocia con frecuencia a fibrosis medular intensa, lo que dificulta la obtención de muestras por aspiración medular. Por esta característica se le denomina también mielofibrosis aguda. El diagnóstico de certeza requiere inmunohistoquímica, con positividad para glicoproteínas plaquetarias CD41 (GPIIb), CD42 (GPIb), CD61 (GPIIIa) y la evidencia ultraestructural de peroxidasa plaquetaria. También son útiles la presencia en superficie de FVIII, betatromboglobulina, factor 4 plaquetario. El pronóstico en el adulto es sombrío.

LEUCEMIAS LINFOIDES.

En la LLA una célula progenitora linfoide sufre una alteración genética adquirida cuya consecuencia es una expansión clonal con detención de la diferenciación celular, proliferación, crecimiento descontrolado e invasión de la médula ósea; desde allí se disemina a sangre periférica, bazo, ganglios y el resto de los tejidos, haciéndose clínicamente detectable. Esta célula maligna o blasto leucémico comparte muchas de las características de los progenitores linfoides de modo que la mayoría de ellos tiene un fenotipo que corresponde a la etapa de diferenciación en la que se detuvo el desarrollo.

En un lactante gemelo con leucemia, ésta puede presentarse también en el segundo gemelo, y el estudio de esta situación ha dado importante información para explicar la patogénesis de la

LLA. En ellos es muy frecuente que el blasto leucémico tenga una translocación que compromete el gen MLL ubicado en el cromosoma 11 región 23, el que se fusiona en especial con el gen AF4 presente en el cromosoma 4. Se ha logrado identificar en pares de gemelos un reordenamiento idéntico de MLL , siendo éste adquirido (sólo presente en los blastos y desaparece en la remisión). El desarrollo de la leucemia a pocos meses de nacer sugiere entonces que esta anomalía se habría producido in útero. La translocación más frecuente en LLA infantil es la t(12:21) con el gen de fusión TEL/AML1, se observa en el 20%

CLASIFICACION.

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MANIFESTACCIONES CLINICAS

El cuadro clínico es diverso y dependerá del tipo de leucemia: aguda o crónica, sin embargo para las 2 existen manifestaciones clínicas inespecíficas (que ocurren en cualquier enfermedad):

1. Fatiga.

2. Cansancio fácil.

3. Debilidad generalizada.

4. Deseos de permanecer en reposo o en cama.

5. Requiere de la ayuda de alguien para satisfacer sus necesidades personales.

Las leucemias crónicas son de curso indolente y hasta un 50% de los casos se descubren en una revisión clínica de rutina o de laboratorio en voluntarios que se consideran sanos y acuden a donar sangre, sin embargo, conforme progresa la enfermedad, se presentan las manifestaciones inespecíficas pero ahora son específicas

En las formas agudas, las manifestaciones específicas se derivan de la deficiencia de alguna de las líneas celulares:

1. Eritrocitos: síndrome anémico cuya intensidad dependerá del grado de hipoxemia sin importar el grado de anemia. Disnea de medianos esfuerzos hasta la ortoprea.

2. Plaquetas: petequias, equimosis en extremidades, y en casos más graves generalizados, hemorragia seca y húmeda con epistaxis, gingivorragia, hematuria, melena o hematoquesia. Muy grave en el sistema nervioso central

(SNC).

3. Leucocitos: fiebre, diaforesis, infecciones localizadas hasta una franca septicemia (bacterias u hongos). Ocurren con neutropenia menor a 250 neutrófilos/mm totales.

Síndrome infiltrativo: se refiere a la implantación anómala en cualquier tejido, aunque lo frecuente es:

1. Hepatomegalia o esplenomegalia

2. Adenomegalia (local o generalizada).

3. Cutis leucémica.

4. Dolor óseo por expansión de la médula ósea.

5. Tejidos blandos (sarcoma granulocítico).

6. Testicular

7. SNC.

8. Encías y cualquier sitio

La evidencia clínica predomina como la piedra angular de la sospecha diagnostica de las leucemias y de cualquier padecimiento, pero lo que sigue es complementar el diagnóstico con el apoyo del laboratorio clínico en la citometría hemática completa o especial, lo que quiere decir, la observación minuciosa del frotis de sangre periférica por personal técnico que tenga la preparación en la identificación de células anormales y sobre todo leucémicas.

La evidencia clínica predomina como la piedra angular de la sospecha diagnostica de las leucemias y de cualquier padecimiento, pero lo que sigue es complementar el diagnóstico con el apoyo del laboratorio clínico en la citometría hemática completa o especial, lo que quiere decir, la observación minuciosa del frotis de sangre periférica por personal técnico que tenga la preparación en la identificación de células anormales y sobre todo leucémicas.

Las alteraciones del laboratorio que obligan a una revisión especial incluyen:

1. Anemia (cualquier grado).

2. Leucopenia o leucocitosis (predominio de una línea celular).

3. Trombocitopenia.

4. Combinaciones: bicitopenia o pancitopenia. Se debe tener especial cuidado cuando el laboratorio reporta la presencia de leucocitos o linfocitos atípicos (pueden ser blastos leucémicos). El aspirado de médula ósea es indispensable

para en el diagnóstico y se requiere de un 20% de blastos para establecer el criterio de leucemia aguda en cualquiera de sus variedades.