La Esferocitosis Hereditaria

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También se fijan los antígenos del grupo sanguíneo, estos grupos pueden surgir de un gen específico o de la acción de una transferasa sobre el gen.

Metabolismo:

La energía de los eritrocitos viene de la vía glucolítica de Embden-Meyerhof, en esta vía la glucosa se convierte en lactato en donde se ganan dos moles de ATP y se reducen dos moles de NAD. Otra vía es la hexosa monofosfato donde la única diferencia es que no se reducen los dos moles de NAD (Herrera García M, Estrada del Cueto M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. 2001.).

La energía obtenida se utiliza para mantener la osmolaridad, mantener el hierro de la hemoglobina y la neutralización de los oxidantes nocivos para la membrana (Herrera García M, Estrada del Cueto M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. 2001.).

Glóbulos Rojos:

Los glóbulos rojos se producen en las células madre hematopoyéticas, cuando hay una mutación en éstas células hay problemas en la diferenciación y proliferación, por lo tanto sus funciones serán limitadas. Durante la eritropoyesis hay una gran sensibilidad a la eritropoyetina (hormona que regula la eritropoyesis), la vía exacta de la eritropoyesis no se sabe con exactitud (Orkin SH, Zon LI. Genética de la eritropoyesis. Annu Rev Genet 1997; 31: 33-60.).

Epidemiología:

La esferocitosis hereditaria tiene una prevalencia de 1 de cada 2000 en la población de raza blanca del norte de Europa aunque puede observarse en otras razas (D. Dhermy. Esferocitosis hereditaria.2006.).

Es diagnosticada en un 65% en pacientes en el periodo neonatal con los signos físicos más graves. La esplenomegalia es característica y en los primeros días de vida se manifiesta la ictericia (Herrera García M, Estrada del Cueto M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. 2001.).

Más del 50% de las personas con esferocitosis hereditaria tienen una anemia moderada por una hiperhemólisis incompleta (Herrera García M, Estrada del Cueto M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. 2001.).

En algunos casos no hay esplenomegalia ni ictericia, en estos casos es muy difícil detectar la enfermedad. La esferocitosis es heredada en forma autosómica dominante. Menos del 35% de los casos no se detectan anomalías en ninguno de los padres (Herrera García M, Estrada del Cueto M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. 2001.).

Síntomas y formas clínicas:

La esferocitosis hereditaria puede ser tanto sintomática como asintomática (Iolascon A, Perrota S, Tavano R, Miraglia del Giudice E. Hereditary spherocytosis in newborn. Neonatal Hematology and Inmunology 1997:197-202.). Se clasifica en 4 formas: portador asintomático, ligera, típica y severa. (Agre P, Asimos A, Casella JF, McMillan D. Inheritance pattern and clinical response to splenectomy as a reflection of erythrocyte spectrin deficiency in hereditary spherocytosis. N Engl J Med 1986;315:1579-83.).

Asintomático: patrón autosómico recesivo, los padres no presentan alteración. Puede haber una leve alteración que algunas veces podría no ser detectada con los exámenes. (Iolascon A, Miraglia del Giudice E, Perrotta S, Alloisio N, Morle L, Delaunay J. Hereditary spherocytosis: from clinical to molecular defects. Haematologica 1998; 83:240-57.).

Esferocitosis hereditaria ligera: 20 y 30% de los pacientes con HE dominante. Loa pacientes son frecuentemente asintomáticos. Ligera anemia y esplenomegalia y pueden presentarse infecciones. (Gehlback SH, Cooper BA. Hemolytic anemia in infectious mononucleosis due to inapparent congenital spherocytosis. Scand J Haematol 1970;7:141-4.).

Esferocitosis hereditaria típica: entre el 50 y 60% de los pacientes autosómicos dominantes. Hemólisis compensada incompleta con una moderada anemia, se presenta ictericia en niños y también infecciones ligeras. Se requieren transfusiones. (Delaunay J. Genetic disorders in the red cell membrane. Crit Rev Oncol Hematol 1995;19:79-110.).

Esferocitosis hereditaria severa: Es la menos común, se presenta una hemólisis severa y se requiere constantemente una transfusión. Son pacientes autosómicos recesivos y puede haber retardo en el crecimiento y maduración sexual. El tratamiento es la esplenectomía. (Burman D. Congenital spherocytosis in infancy. Arch Dis Child 1958;33:335-7.).

Los síntomas más comunes incluyen: Ictericia, litiasis, anemia, palidez, falta de aire, fatiga, debilidad y esplenomegalia. En niños, irritabilidad y mal humor, anemia hemolítica y cálculos biliares.

Historia:

En 1871 fue descrita por Vanlair y Masius al estudiar a una paciente joven con dolor abdominal, esplenomegalia, vómitos, anemia. Descubrieron una forma esférica en los glóbulos rojos y de menor tamaño. Al principio de denominó a esta enfermedad como microcitemia. (Vanlair CF, Masius JB. De la microcythemie. Bull R Acad Med Belg 1871;5:515.).

La contribución de Chauffard fue que dijo que había un aumento en la fragilidad osmótica de los eritrocitos, también que la esplenectomía corregía este problema, que los glóbulos rojos tenían menos sodio intracelular y menos lípidos en la membrana y por eso disminuye el tamaño de la célula.

Anemia:

Es causada cuando las concentraciones de hemoglobina no son normales. Cuando los niveles normales de hemoglobina bajan (menos de 13 g/dL en hombres o 12 g/dL en mujeres), el compuesto 2,3 -difosfoglicerato en los glóbulos rojos aumenta y se incrementa casi el 50% el nivel de oxígeno en la hemoglobina y por lo tanto hay menos sangre venosa y menos reserva de oxígeno (Herrera García M, Estrada del Cueto M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. 2001.).

Cuando estos niveles bajan demasiado otras causas pueden ser: aumento del gasto cardíaco, aumento de posibilidad de accidente cerebrovascular, taquicardia e hipertensión (Herrera García M, Estrada del Cueto M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. 2001.).

Defectos en las enzimas:

Tienen que ver con las vías de hexosa monofosfato y Embden-Meyerhof de obtención de energía. La deficiencia más importante es la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, es muy común esta deficiencia con más de 400 millones de personas