Tema: Xeroderma Pigmentoso

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La queratosis actínica premaligna se desarrolla en edad temprana; la apariencia de la piel en los niños es similar a la de campesinos y marineros después de muchos años de trabajo al sol. Los pacientes con xeroderma pigmentoso antes de los 2 años de edad tienen un alto riesgo de incremento de carcinoma celular, de células escamosas o melanoma.

La edad media reportada del grupo de piel cancerígena no melanótica en los pacientes con xeroderma pigmentoso es de 8 años, en comparación con los 60 años de la población en general. Una revisión de la literatura mundial ha revelado un gran número de pacientes con neoplasias de la cavidad bucal, particularmente de células escamosas en la punta de la lengua.

Se ha reportado una alta incidencia de neoplasias en otros órganos (cerebro, médula, pulmón, útero, páncreas, riñones, etc.). Ojos. Los hallazgos clínicos tienen lugar en las estructuras expuestas. En los párpados se puede presentar una pigmentación incrementada con pérdida de las pestañas, así como una atrofia que puede resultar en un ectropión y en un entropión. En casos severos hay una completa pérdida de los párpados.

Estos son el asiento frecuente de carcinomas de células escamosas y melanomas. Sistema nervioso. Las anormalidades neurológicas se han reportado en el 30 % de los pacientes. Su aparición puede ser en edad temprana o en la segunda década.

Las manifestaciones pueden ser ligeras como hiporreflexia (aislada o severa), progresivo retardo mental, sordera, espasticidad o convulsiones. La forma más grave es el llamado síndrome de Sanctis Cacchioni; este consiste en un xeroderma pigmentoso clásico, más las anormalidades neurológicas y somáticas, que incluyen microcefalia, deterioro mental, baja inteligencia, hiporreflexia o arreflexia, sordera neurosensorial, espasticidad y ataxia.

Existe retardo del crecimiento e hipoplasia gonadal. Este síndrome completo se ha reconocido en pocos pacientes con xeroderma pigmentoso y constituyen el grupo D (XPD), pero una o más de sus características neurológicas se presentan en los enfermos que constituyen los 8 grupos restantes de xeroderma pigmentoso.

Diagnóstico:

Con la experiencia clínica y apoyados por oftalmología y otorrino es fácil el diagnóstico de xeroderma pigmentoso, pero esto debe ser avalado (sobre todo para su clasificación) por la genética, microscopia (de luz y electró- nica), pruebas histoquímicas, cultivos celulares, estudios de cromosomas, estudios enzimáticos, etc.

Diagnóstico prenatal:

Este ha sido llevado a cabo por medición de luz UV, inducida a células del fluido amniótico.

Tratamiento:

El manejo del paciente con xeroderma pigmentoso está basado en un diagnóstico temprano, una protección para toda la vida de exposición a radiación UV y el tratamiento de las neoplasias.

Medidas generales:

1. Resultan de gran importancia los consejos genéticos.

2. Los pacientes deben ser evaluados por el médico cada 3 o 6 meses. Se debe entrenar a un familiar en el reconocimiento de neoplasias malignas, para que los examinen frecuentemente.

3. Deben ser educados para utilizar ropas que protejan toda la superficie corporal.

4. Tener una vida estable, y realizar actividades que impliquen una disminución al máximo de exposición a la luz solar.

5. Evitar el humo de los cigarrillos (mutágeno del medio ambiente).

6. Los ojos deben ser protegidos usando cristales que absorban UV, con lados escudos. Se deben usar gotas oftálmicas para mantener la córnea húmeda.

Tratamiento sistémico:

Dosis altas con isotretinoin han mostrado eficacia en la prevención de neoplasias en pacientes con múltiples cánceres en la piel. Esto debe reservarse para pacientes con estas características, por los múltiples efectos indeseables de los retinoides.

Tratamiento tópico:

Deben usar diariamente cremas con alto factor de protección solar (SPF), mayor que 15. Las lesiones premalignas como las queratosis actínicas deben ser eliminadas por criocirugía o con 5-fluoracilo. Las técnicas de dermabrasión se han utilizado para remover las capas epidérmicas superficiales más dañadas y permitir la repoblación de folículos y glándulas. Las neoplasias cutáneas son tratadas con las técnicas habituales (electrodesecación, criocirugía y excisión quirúrgica). Se emplea el trasplante de córnea en pacientes con severa opacidad corneal y queratitis. Las neoplasias de los párpados, conjuntiva y córnea son tratadas quirúrgicamente.

Pronóstico:

Existen diversos tipos de gravedad. La muerte puede ocurrir precozmente o al llegar a la edad adulta. A veces se observan formas benignas de la enfermedad, que no ocasionan grandes trastornos.