Formulación clínica de casos

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cognoscitivas (del aprendizaje y el intelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto, que se manifiestan por hiperventilación , apnea y aspiración de aire.

También pueden estar presentes anomalías del electrocardiograma, epilepsia (más del 50% de las personas enfermas han tenido al menos una crisis epiléptica), rigidez muscular que se puede provocar deformidad y atrofias musculares, deambulación (en cerca del 50% de los sujetos), Escoliosis y retraso del crecimiento.

El Síndrome de Rett está catalogado en el DSM-IV, dentro de una categoría más general de los Trastornos Generalizados del desarrollo, (o Trastornos Penetrantes del Desarrollo) y se diagnostica basándose en la presencia de un cierto número de indicadores conductuales. Los criterios de diagnóstico se organizan en el siguiente esquema.

A) TODOS LOS SIGUIENTES.

• Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.

• Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses

• Circunferencia normal al momento del nacimiento.

B) APARICION DE LOS SIGUIENTES DESPUES DEL DESARROLLO NORMAL.

• Disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo entre los 5 y los 48 meses

• Pérdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 meses de vida y desarrollo de movimientos esteriotipados de las manos.

• Pérdida precoz de interés social (aunque la interacción social suele desarrollarse posteriormente).

• Marcha y movimientos del tronco poco coordinados.

• Deterioro Severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo acompañado de un retroceso psicomotor importante.

Los Criterios Complementarios están constituidos por:

• Disfunción respiratoria con apnea respiratoria durante la vigilia. Hiperventilación intermitente, episodios de espasmos de sollozo y expulsión forzada de aire o saliva.

• Electroencefalograma anormal, con actividad de base lenta durante la vigilia, actividad lenta rítmica intermitente (3.5 Hz) escalas epileptiformes con o sin crisis clínicas evidentes.

• Convulsiones

• Espasticidad

• Atrofia muscular y distonia

• Trastornos vasomotores periféricos

• Escoliosis

• Retardo en el crecimiento

• Pies pequeños e hipertróficos.

Los Criterios de Exclusión son:

• Retardo en el crecimiento intrauterino

• Retinopatía o atrofia óptica

• Microcefalia al nacimiento

• Evidencia de daño cerebral adquirido en el periodo perinatal.

• Evidencia de otro daño o trastorno neuronal progresivo o metabolico que pueda identificarse

• Trastorno neuronal adquirido, secundario a neuroinfeccion o trauma craneal

SINTOMAS ASOCIADOS

Se asocia típicamente con: Encefalopatías crónicas a retraso mental Grave o Profundo, autismo infantil temprano, psicosis infantil y frecuente a Trastornos Convulsivos.

CURSO E INICIOS.

Tiene su inicio antes de los 4 años, generalmente durante el 1ro y 2do año de vida. Persiste a lo largo de la vida y el deterioro suele mantenerse y progresar.

En algunos casos se producen recuperaciones muy limitadas con progresos evolutivos muy modestos, y algún interés con la interacción social.

También pueden presentar impulsividad, agresividad, comportamiento autolasivo y respuestas extravagantes.

Hay cuatro etapas en el Síndrome de Rett y se dividen de la siguiente manera:

ETAPA I INICIO PREMATURO:

Comienza generalmente entre los 6 y 18 meses de edad. Con mucha frecuencia se pasa por alto esta etapa porque los síntomas del trastorno pueden ser muy sutiles y los padres y los médicos no notan el retraso leve inicial en el desarrollo. El niño puede comenzar a mostrar menos contacto visual y presentar menos interés en los juguetes. Puede haber retrasos en las capacidades motoras importantes, tales como sentarse y gatear. También puede presentarse un frotamiento de manos como para llamar la atención. Esta etapa dura generalmente unos meses, pero puede durar más de un año.

ETAPA II O ETAPA DE DESTRUCCION ACELERADA:

Normalmente comienza desde las edades de 1 y 4 años y puede durar semanas o meses. Esta etapa puede tener una evolución rápida o gradual a medida que se van perdiendo las capacidades motoras de la mano y el habla. Los movimientos característicos de la mano comienzan a emerger durante esta etapa y a menudo incluye estrujamiento, temblores, washing (movimiento estereotipado de lavado de manos) aplauso involuntario o golpes ligeros, así como llevarse las manos a la boca o lamerlas. Algunas veces, las manos se cruzan al revés o se llevan a los lados, con movimientos tacto, sujeción y liberación al azar: los movimientos persisten mientras el niño permanece despierto, pero desaparecen en el sueño. Algunas niñas también presentan síntomas autistas, tales como pérdida de la interacción social y de la comunicación: Puede presentarse irritabilidad general e irregularidades del sueño. Los patrones de marcha son inestables e iniciar actividades motrices puede ser difícil. El crecimiento retardado de la cabeza se nota generalmente durante esta etapa.

ETAPA III: ESTABILIZACION O ETAPA SEUDO ESTACIONARIA.

Comienza generalmente entre las edades de 2 a 10 años y puede durar años. La apraxia, los problemas motores y las convulsiones son prominentes durante esta etapa. Sin embargo pueden presentarse mejoras en su nivel de atención y en las capacidades de comunicación. Muchas niñas permanecen en esta etapa la mayor parte de su vida.

ETAPA IV: DETERIORO MOTOR TARDIO:

Puede durar años o décadas y se caracteriza por la movilidad reducida. La debilidad muscular y la rigidez (tensión)