AMENORREAS PRIMARIAS Clasificación etiológica

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Si responden a la secuencia hormonal- problema en ovario o eje hipotálamo-hipófisis

- Determinar gonadotropinas hipofisarias: si se elevan 3-4 veces- disfunción ovárica; si son bajas el problema está en el eje

- Diferenciar fallo hipotálamico o hipofisario: administrar GnRH- si aumentan las gonadotropinas- alteración hipofisaria, si no hay respuesta- causa hipofisaria

RESUMEN WILLIAMS

DEFECTOS ANATÓMICOS

Hereditarias

Frecuentes en adolescentes

15% amenorrea primaria

Obstrucción del aparato reproductor femenino

- Adherencia o fusión labial: se acompaña de seudohermafroditismo femenino- 46,XX exposición andrógenos dentro del útero- por hiperplasia suprarrenal congénita o circulación materna, como luteoma del embarazo

- Himen imperforado: 1:2000

- Tabique vaginal transversal: 1: 70 000

- Atresia aislada de la vagina o el cuello uterino

^ cariotipo 46, XX; características sexuales secundarias femeninas y función ovárica normal. Síntomas premenstruales (hipersensibilidad mamaria, antojos y cambios de ánimo- incremento progesterona). Dolor abdominal cíclico y tumor palpable en el abdomen- acumulación de sangre menstrual

En las mujeres con obstrucción del trayecto de salida- menstruación retrógrada provoca endometriosis- complicaciones dolor crónico y esterilidad

Defectos de los conductos de Müller

Dan origen al tercio superior de la vagina, cuello, y cuerpos uterinos y las trompas de Falopio

Agenesia- puede ser parcial o completa.

- Agenesia completa de los conductos de Müller: Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser carecen de las estructuras derivadas, exploración física un hoyuelo vaginal. 1:5000. Segunda causa de amenorrea primaria después de la disgenesia gonadal

Cuadro clínico a veces se confunde con síntomas de insensibilidad androgénica (cariotipo 46,XY y testículos funcionales, el cuerpo no responde a la testosterona)

Adquiridas

- Obstrucción por estenosis del cuello uterino: secundaria a una conización, electrocirugía o criocirugía- tx displasia cervicouterina

- Síndrome de Asherman: cicatrices intrauterinas extensas (sinequias uterinas)- casos menos graves: hipomenorrea o abortos recurrentes

- Lesiones del endometrio: legrado enérgico, hemorragia puerperal, aborto espontáneo o aborto terapéutico complicado por infección; cirugías como metroplastia, miomectomía o cesárea, o por infección de un DIU

TRASTORNOS ENDOCRINOS

Hipogonadismo hipergonadotrópico (insuficiencia ovárica prematura)

Función ovárica reducida o ausente. Ausencia de retroalimentación negativa- LH y FSH aumentan (hipergonadotrópico)

También recibe el nombre de menopausia prematura o insuficiencia ovárica prematura (POF)

Pérdida de los ovocitos y células de apoyo circundantes antes de los 40.

- Concentraciones séricas de FSH >40 mUI/ml de un mes de diferencia

- Incidencia: 1:1000

- Mayor parte de los casos- idiopática

Trastornos hereditarios

Defectos cromosómicos: La disgenesia gonadal es la causa más frecuente de POF. Ovario- ovocitos sufren atresia acelerada y el tejido ovárico se sustituye con tejido fibroso.

- Cariotipo anormal:

- Síndrome de Turner: 45, X. Talla baja, cuello alado, implantación baja del pelo, tórax plano y defectos cardiovasculares

- Mosaicismo: el más común es 45,X/46,XX. Suelen tener talla normal o fenotipo eunucoide- brazos y piernas demasiado largos en relación con el torso

90% de mujeres con disgenesia gonadal por pérdida del material genético del CR X no presentan menstruación. El 10% restante tiene folículos residuales como para menstruar pero rara vez se embarazan.

- Cariotipo normal: 33% restante de las px con disgenesia gonadal tiene un cariotipo normal (46,X o 46,XY)- disgenesia gonadal pura. 46,XY femenino- sustancia inhibidora de los conductos de Müller y disgenesia testicular.

- Defectos genéticos específicos: POF por mutaciones en genes aislados

- Mutación del gen CYP17 actividad reducida de la 17alfa-hidroxilasa y 17,20-liasa--> evitando la producción de cortisol, andrógenos y estrógenos. Infantilismo sexual y amenorrea primaria por la falta de estrógenos. Px sin crecimiento mamario, ausencia de vello púbico y axilar y útero pequeño.

- Síndrome del ovario resistente: mutaciones en los receptores de LH y FSH.

- Galactosemia: causa rara de POF. Forma autosómica recesiva y provoca metabolismo anormal de la galactosa por deficiencia de transferasa de galactosa-1-fosfatouridil codificada por el gen GALT- metabolitos efecto nocivo sobre células germinales. Se diagnostica en RN o valoración pediátrica por alteración del crecimiento y desarrollo

Anomalías adquiridas

A través de infecciones, enfermedades autoinmunitarias, tratamientos médicos y otras causas.

Enfermedades autoinmunitarias: 40% de los casos de POF. Insuficiencia poliglandular (insuficiencia ovárica, hipotiroidismo, insuf. Suprarrenal)- trastornos como LES. Buscar trastornos autoinmunitarios: miastenia grave, púrpura trombocitopénica idiopática, artritis reumatoide, vitíligo y anemia hemolítica autoinmunitaria.

Causas yatrógenas: px con extracción o resección qx de gran parte de los ovarios. Radioterapia pélvica--> medida preventiva ooforopexia

Toxinas ambientales: tabaquismo, metales pesados, solventes, pesticidas y sustancias químicas industriales