Biología transmisión de enfermedades

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Síndrome de Turner (XO)

Uno de cada 300 recién nacidos hembras tienen un solo cromosoma X. Alrededor de 47000 estadounidenses lo padecen. En la pubertad impide que las mujeres tengan menstruación y desarrollen caracteres sexuales secundarios. Carecen de óvulos maduros, tienen baja estatura, pliegues de la piel alrededor del cuello y mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares, perdida de audición y defectos renales. Debido a que solo tienen un cromosoma X manifiestan trastornos ligados al sexo como hemofilia, daltonismo.

Trisomía X (XXX)

Una de cada 1000 mujeres. Aproximadamente 140000 mujeres estadounidenses. Tendencia a ser altas, inteligencia por debajo de lo normal. Casi todas fértiles casi siempre tienen hijos normales

Síndrome de Klinefelter (XXY)

Uno de cada 1000 varones nace con dos cromosomas X y un cromosoma Y. Aproximadamente 134000 estadounidenses lo tienen.

En la pubertad manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos, desarrollo de glándulas mamarias, ensanchamiento de caderas y testículos pequeños. Son estériles pero no son imponentes.

Varones XYY

Uno de cada 1000 varones, 134000 estadounidenses. Tienen habitualmente niveles altos de testosterona, suelen padecer un acné importante y son altos. Algunos parecen alcanzar calificaciones bajas, tiene un riesgo 24 veces mayor presentar problemas de conducta criminal

10 Enfermedades Genéticas más Comunes

Trastornos hereditarios mas comunes en el ADN.

- Fibrosis Quística

Afecta prominentemente a las personas de raza blanca que son judíos de Askenazi. Ocurre solo cuando ambos padres son portadores y los hijos tienen un riesgo 1 de 4 en contraer la enfermedad. Resulta cuando la falta de una cierta proteína esta presente y el equilibrio el cloruro en el cuerpo no esta restringido. Síntomas: dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas digestivos y reproductivos.

- Enfermedad de Huntington

Degeneración de las células nerviosas en el cerebro y sistema nervioso central. Los niños tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla y transmitirla a lo largo de sus propios hijos si uno de sus padres la padece. Se manifiesta cuando el individuo esta entre los 30 y 40 años. Dificultad para tragar, comportamiento cambiante, dificultad para equilibrarse y caminar, perdida de memoria, y perdida cognitiva.

- Síndrome de Down

Una anormalidad cromosómica común que afecta a aproximadamente 1 en 1000 recién nacidos . cuando se genera una copia extra de genes en el cromosoma 21. Disminución del tono muscular en la cara, retrasos y defectos del corazón y sistema digestivo.

- Distrofia Muscular de Duchenne

Se muestran típicamente antes de los 6 años. Causa fatiga y debilidad de los músculos, comienza en las piernas y gradualmente a la parte superior, dejando a los que la padecen, en silla de ruedas desde la edad de 12 años. Afecta en su mayoría a niños con dificultades del corazón y respiratorias, deformidad del tórax-espalda y potencial retraso mental.

- Enfermedad Celíaca

Transformó genético del aparato digestivo, inflinge a los pacientes con intolerancia al gluten. Si se deja sin diagnosticar, la enfermedad a menudo llevara a la desnutrición y deshidratación por diarreas severa.

- Distrofia Muscular de Becker

Los síntomas son similares a los de Duchenne, pero la debilidad muscular de la parte superior del cuerpo es mas severa y el de la parte inferior es mas lento, no precisan del uso de una silla de ruedas hasta la edad de 25 o 30 años.

- Síndrome de Noonan.

Se produce cuando uno de los cuatro cromosomas se ve afectado. Afecta tanto a los chicos como a las chicas. La condición puede transmitirse de ambos padres, pero puede desarrollarse aleatoriamente poco después del nacimiento. Síntomas: ojos ampliamente separados, pequeña estatura y rasgos faciales como un cuello palmeado y la nariz con puente plano.

- Talasemias

Conjunto de trastornos genéticos sanguíneos. Cuando la hemoglobina no puede ser sintetizada por los glóbulos rojos, a menudo conduce a una anemia, dolor oseo, dificultad para respirar, falta de apetito, orina oscura y disfunción del hígado.

- Síndrome de Bloom

Los judíos Askenazi son mas propensos. Aflige a 1 en 110 en casos donde los padres llevan ADN afectado. Este síndrome aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer en la infancia, así como la enfermedad pulmonar crónica y diabetes tipo 2, pequeña estatura, piel sensible al sol, nariz hinchada, voz aguda, erupción en la cara y estrechamiento en el rostro.