ENFERMEDAD DE ERROR EN LA EXPRESIÓN DE LOS GENES

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- Degeneración cutánea:

Es uno de los hallazgos más comunes en los pacientes con SW están relacionados con la hiperpigmentación (manchas en la piel) hipopigmentación (decoloración cutánea), ampollas y enrojecimiento, ulceras abiertas a nivel superficial.

Además de estos síntomas el síndrome de Werner ocasiona importantes complicaciones médicas que también se relacionan con el envejecimiento acelerado y prematuro:

- Hipogonadismo:

Tanto en hombres como en mujeres se observa una producción deficiente de hormonas sexuales, es causa de infertilidad.

- Diabetes Mellitus:

Cantidad de glucosa mal regulada.

- Osteoporosis:

Disminución de masa ósea hasta alcanzar una fragilidad exagerada en los huesos.

- Alteraciones neurológicas:

Se relacionan la disminución de reflejos.

- Alteraciones cardiacas:

Se relaciona con anormalidades cardiacas y alteraciones fundamentalmente con insuficiencia cardiaca.

- Neoplasias:

Comulación anormal de células puede dar lugar a tumores benignos como cancerígenos.

TRATAMIENTO

El síndrome de Werner es una enfermedad degenerativa para lo que no existe cura identificada en la mayor parte de los casos los pacientes no superan la edad de 50 años, la mayor causa de los fallecimientos es por tumores cancerígenos e infartos, como se presentan varios síntomas el tratamiento te da según los síntomas que presente el paciente con SW, diferente sintomatología puede ser tratada con fármacos o cirugías como cataratas, diabetes, o alteraciones cardiacas. Las patologías cutáneas se les hacen revisiones y controles periódicos, la atrofia muscular es esencial hacer terapias físicas.

En el 2010 con un modelo de un ratón transgénico de la enfermedad se hizo un estudio donde se implementó vitamina C para a intervenir en el envejecimiento prematuro y varias disfunciones de tejidos, la vitamina C podría disminuir la actividad de los genes activados en el síndrome de Werner humana, aunque no hubo evidencia de actividad de antienvejecimiento en ratones no mutantes.

REFERENTES BIBLIOGRAFICOS

Grajera A,Fernandez Rojas J y Salas campos E,2006 Progeria del adulto,(Sindrome de Werner)Semergen.

Orphanet 2012 Simdrome de Werner obtenido de Orphanet.