Elaboración de trabajos académicos mediante el desarrollo de habilidades del pensamiento. La Genética

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¿Dónde nace la genética? “Se inició con el trabajo de Gregor Johann Mendel. Mendel escogió el chícharo como organismo para realizar sus experimentos por tratarse de una planta de ciclo anual, con características bien definidas y fácil de cultivar y cruzar”. (Eldon J. 1979, pag.9)

¿De dónde sale el concepto Gen? “Johannsen empezó a utilizar la palabra gen derivándola de las ultimas silabas del término “Pangenia” es establecido por Darwin. Sin embargo, el concepto de gen había estado implícito en la conceptualización por Mendel de un elemento o factor físico como base para el desarrollo de una característica”. (Eldon J. 1979. Pág. 4)

¿Qué es un Fenotipo y un Genotipo? “La apariencia exterior de un organismo es un fenotipo y puede reflejar directamente, o no, los genes que están presentes que son los genotipos. Cuando quieres entender los detalles de las características genéticas de un organismo, a veces el fenotipo es útil pero otras veces puede ser muy engañoso”. (Helen Kreuzer. 2001. Pág., 58)

¿Qué conforma el material genético? “El DNA constituye el material genético, es decir, el elemento químico de el que están compuestos los genes proviene de investigaciones realizadas en bacterias llamada neumococos. Por sus características serológicas se pueden distinguir varios tipos o cepas de Neumococos”. (Eldon J. 1979. Pág., 58)

La genética tiene mucha importancia en la vida de un ser vivo ya que interviene en la vida humana, así como en la producción de alimentos, como en avances médicos que ayudan para la salud. Gracias al descubrimiento de Mendel se crearon las bases para ir complementando esta ciencia.

Hoy en día la genética es una ciencia madura, se han tenido nuevos avances los cuales han sido muy notorios, gracias a esto nace la ingeniería genética que es una ciencia que ayuda a mejorar la calidad de vida de una especie. Mendel considero que un gen era causa de un solo carácter. (Snustad, 2000). Incluso el gen clásico no se puede dividir en partes más pequeñas. (Gardner, 1979).

Las personas sanas poseen un gen que especifica la estructura proteica normal del pigmento de los eritrocitos, denominado hemoglobina. (Stansfield, 1984)

Un problema que se tiene es el diagnostico de anormalidades hereditarias en los seres humanos, es que los factores ambientales inducen en ocasiones cambios, así como mutaciones en los seres vivos que no son hereditarias.

El diagnóstico definitivo de una anormalidad hereditaria requiere datos genealógicos de la familia u otra información que indique que la condición es hereditaria, además de las manifestaciones fenotípicas propias en el individuo. (Simmons, 2000).

Las mutaciones pueden ocurrir espontáneamente, es decir, sin causa conocida, o ser inducidas por agentes muta génicos presentes en el medio ambiente. Las llamadas mutaciones “espontaneas” es probable que las causen agentes físicos o químicos. (Gardner, 1979).

Como no es posible observar y comparar directamente unidades de DNA, para que se la reconozca una mutación se debe asociar con una alteración fenotípica detectable. (Eldon J. 1981).

Por todo lo expuesto anteriormente, afirmamos que la genética es una ciencia esencial que nos ha abierto muchas puertas dentro del área de la salud y nos ayuda constantemente en el descubrimiento de nuevas modificaciones genéticas.

Para apoyar más esto, se debe analizar constante mente los materiales genéticos de cada ser vivo, para así estar atentos a cualquier alerta de mutación, o alteración dentro del gen.

Mutación Genetica

“El origen de la variación genetica es la mutación genetica, por la que se altera la secuencias codificantes como consecuencia de la sustitución, adición, o delación de una o más bases. La inserción de elementos genéticos móviles en el genoma también altera la expresión normal de los genes creando mutaciones.” (William S. 1999, pág., 411)

“La mutación es el proceso por el que los genes Cambian de una forma alélica a otra, cualquier proceso biológico puede analizarse genéticamente siempre que sea posible obtener mutantes afectados en dicho proceso.” (Anthony J. 2004. pág., 197)

¿Qué son las mutaciones aleatorias? Es cuando o se puede predecir cuándo o dónde se producirá la mutación en el cromosoma, la primera prueba directa de la mutación en bacterias se produce aleatoriamente en el cromosoma bacteriano, esta prueba se presentó en 1943. (Michael R. 1999. Pag, 412)

¿Qué es la mutacion espontanea? Son aquellas que se presentan sin causa conocida. Pueden ser verdaderamente espontaneas que resulten de un bajo nivel metabólico inherentes, son errores durante la replicación el DNA o bien es posible que en realidad sean causadas por múgatenos causados en el ambiente. (Simmons 2000. pág., 289)

Un organismo que presenta un nuevo fenotipo es el resultado de la presencia de una mutación y se hace referencia al mismo como un mutante. Estos cambios genotípicos incluyen cambios en el número cromosómico, cambios manifiesticos en la estructura de los cromosomas y cambios en genes individuales. (Snustad, 2000. pág., 289)

La mutación es muy importante en la genetica ya que proporciona una gran aportación para la evolución genética, sin la mutación todos los genes tendrían una sola forma, por lo que la genética no sería posible, los seres vivos no podrían avanzar genéticamente y no podrían adaptarse a los cambios ambientales.

“En consecuencia la mutación es un fenómeno importante. Un cierto nivel de mutación es esencial para proporcionar nueva variedad genetica que permita a los organismo adaptarse a nuevos ambientes. Las mutaciones en la línea germinal pueden transmitirse a descendencia.” (Eldon J. 1979)

El análisis genético no sería factible sin la existencia de variantes: organismo que muestran diferencias fenotípicas para un carácter particular. Un aparato importante son los mecanismos moleculares que son os responsables de la aparición de mutaciones. (William S. 1999)

Una de las afectaciones de las mutaciones es la aparición espontanea ya que estos introducen errores durante la replicación del DNA, alterándolo. La mutación trae consigo la perdida de la función de los genes, las mutaciones sin sentido afectan a la secuencia poli peptídica a este tipo de lesiones se les denomina mutaciones de cambio de fase.

Las mutaciones pueden ser recesivas o dominantes. En organismos haploides como virus y bacterias. (Jenkins, 1986). Las mutaciones dominantes y las recesivas se reconocen