SINDROME DE TURNER es un trastorno genético bien definido que en los últimos años
Enviado por monto2435 • 11 de Marzo de 2018 • 1.574 Palabras (7 Páginas) • 312 Visitas
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Dentro de las malformaciones cardiacas provocadas por el síndrome de Turner vamos aa encontrar que las niñas presentan cardiopatía congénita predominando en un 90% los defectos en el corazón izquierdo como: válvula aortica bicúspide, coartación de la aorta y dilatación aortica. Y el 10% de los defectos en el corazón derecho se van a caracterizar por drenaje venoso pulmonar anómalo, vena cava superior izquierdo, ductus arterioso persistente y valvulopatia mitral. (AC Barreda Bonis, 2011)
Por otro lado, las malformaciones renales producidas por este síndrome se va a caracterizar principalmente por el riñón en herradura seguida de sistemas colectores dobles teniendo más riesgo de infección renal.
Dentro de lo que corresponde a la apariencia externa de los pacientes a nivel facial se describe la facie de esfinge con expresión triste debido a la oblicuidad antimongoloide de los ojos y el labio superior fino, estos pacientes también pueden presentar epicanto, ptosis y estrabismo con una nariz recta y prominente, su paladar va hacer ojival con la presencia de micrognatia que va hacer un factor condicionante para la dificultad en la alimentación. En lo que corresponde al cuello va hacer corto debido a la hipoplasia de las vertebras cervicales y ´por ultimo su cabello se implanta bajo en la parte posterior del cuello.
A nivel de la piel vamos a observar múltiples emangiomas, dermatitis atópica y susceptibles a la formación de queloides.
En cuanto a nivel ocular el síndrome de Turner va a describir estrabismo, ptosis, epicanto, hipertelorismo, ambliopía, daltonismo, glaucoma cataratas de todos estos el de más recurrencia es el estrabismo que aparece desde los 6 meses hasta los 7 años.
Por ultimo tenemos las alteraciones auditivas estas van hacer muy importantes y frecuentes dentro de las principales tenemos otitis media, mastoiditis con progresión a colesteatoma. También es importante mencionar que la falta de crecimiento del hueso temporal ayuda aumentar el porcentaje de aparición de estas malformaciones
En las personas adultas que poseen este síndrome suelen padecer alteración de la tolerancia a la glucosa y un riesgo aumentado de padecer DM tipo 2 esto se debe a la resistencia insulina y a una hoporrespuesta en las células beta del páncreas, también pueden presentar otros problemas como obesidad, incremento de la masa grasa y visceral como consecuencia del sedentarismo y el hipogonadismo.
Todo esto condiciona una mortalidad aumentada hasta cuatro veces mayor en pacientes con este síndrome se dice que el 4% de las muertes son debido a cardiopatía isquémica o ictus, mientras que un 8% se debe a cardiopatía congénita. (AC Barreda Bonis, 2011)
El diagnostico terapéutico ante aquellos pacientes con los datos clínicos ya mencionados que son la talla baja, y el retraso de la pubertad, tenemos que realizarles la prueba de un cariotipo en linfocitos de sangre periférica con al menos un análisis mínimo de 30 células, con esta prueba podemos obtener el diagnostico. (AC Barreda Bonis, 2011)
Otro punto importante se debe tener en cuenta es que existen casos de sospecha firme pero con un resultado normal de cariotipo, a estos paciente se debe examinar los fibroblastos de la piel. En aquellas situaciones de diagnostico intrauterino es obligado la revaloración posnatal.
El tratamiento pertinente para este tipo de pacientes que presentan retraso de crecimiento se considera de gran importancia ya que repercute en otros aspectos fundamentales como son la optimización de la inducción puberal, autoestima, relaciones sociales, y rendimiento escolar.
Existen muchos tipos de estudios que demuestran que la hGH, sola o en conjunto a la oxandrolona, es el tratamiento más fundamental e importante para mejorar el retraso del crecimiento ya que se ha podido demostrar que dicha mejora si aumentan la talla final, en ocasiones puede ser necesario iniciar el tratamiento desde los 2-4 años de edad ,y no es recomendable retrasar el tratamiento mas allá de los 8-10 años,la dosis recomendad es de 1 Ul/kg/semana(0,15 Ul/kg/día/ o 60.05 mg/kg/día),fraccionada en siete inyecciones semanales , si bien debe individualizarse de acuerdo a la respuesta de cada niña.
CONCLUCION:
Gracias al estudio realizo acerca del Síndrome de Turner puede conocer que no es una enfermedad si no que es un trastorno genético que todavía no se conoce cuál es su causa ya que no se relaciona con ningún acontecimiento que haya ocurrido en el embarazo, este trastorno se caracteriza porque presenta una serie de hallazgos físicos característicos y la ausencia total o incompleta de un cromosoma X, también estas pacientes no presentan retraso mental con mayor frecuencia que las demás personas con síndromes y su frecuencia es de una por cada 2.500 niñas al nacer, no existe ningún tipo de cura para este ST, pero si existen tratamientos como el de la hGH para asi poder lograr aumentar la estatura final.
Bibliografía
AC Barreda Bonis, I. G. (2011). servicios de endocrinologia pediatrica. . la paz Madrid .
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