SINDROME PALLISTER KILLIAM

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PREVALENCIA

El síndrome de mosaico de Pallister-Killian parece ser una condición rara, aunque su prevalencia exacta es desconocida pero se estima en aproximadamente 1/25.000 nacimientos. Este trastorno puede estar sub-diagnosticado porque puede ser difícil de detectar en personas con signos y síntomas leves. Como resultado, la mayoría de los diagnósticos se realizan en niños con características más graves del trastorno. Más de 150 personas con síndrome de mosaico de Pallister-Killian han sido reportadas en la literatura médica.

DIAGNOSTICO

El isocromosoma puede ser detectado principalmente en las muestras de fibroblastos de la piel, así como en las vellosidades. En muy raras ocasiones, también puede ser detectado en los linfocitos de sangre. También es posible detectar la isocromosoma en los linfocitos circulantes, así como en muestras de amniótico y en la placenta. No hay un límite estricto en cuanto a donde el isocromosoma se puede encontrar. Sin embargo, a menudo es poco probable que estas muestras se pongan a prueba cuando el cariotipo en sangre es normal. Con el uso de un ultrasonido, el síndrome de Pallister-Killian se puede diagnosticar mediante la observación de hipertelorismo, cuello ancho, miembros cortos, anomalías en las manos o los pies, hernia diafragmática y hidramnios. Una vez nacido, un niño puede ser diagnosticado mediante la observación de los distintos rasgos faciales del Síndrome de Pallister-Killian. Una vez nacido, el bebé puede ser diagnosticado a través de la observación de los rasgos faciales característicos del síndrome.

POSIBLES COMPLICACIONES

Pueden aparecer complicaciones médicas relacionadas con malformaciones en diferentes sistemas del organismo o episodios convulsivos.

PRONÓSTICO

El pronóstico es normalmente desfavorable. Puede producirse la muerte perinatal, principalmente debido a hernias diafragmáticas, o durante los primeros años de vida en aproximadamente la mitad de pacientes. El déficit intelectual es mayormente profundo y casi siempre está acompañado por crisis convulsivas. Las manifestaciones (dismorfismo facial y malformaciones) progresan con la edad. En algunos pacientes con un mosaicismo de nivel bajo, la afectación es menos grave. El síndrome de Pallister-Killian suele asociarse a un pronóstico neurológico y a altos índices de mortalidad

TRATAMIENTO

De momento no hay un tratamiento específico para las personas con Síndrome de Pallister-Killian. (National Organization for Rare Disorders) Los niños afectados pueden beneficiarse de los programas de intervención temprana y de educación especial para ofrecer un

buen pronóstico funcional y un incremento de la calidad de vida de los afectados como por ejemplo un programa de rehabilitación a cargo de un equipo multidisciplinario, con terapia física basada en métodos de estimulación motora y sensoperceptiva, terapia ocupacional con un conjunto de métodos para el desarrollo de la independencia funcional y el logro de respuestas adaptativas de integración sensorial, intervención psicoterapéutica de orientación a los padres.

CONCLUSIÓN

El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética que ocurre raramente como una un evento aleatorio durante la formación de los gametos en uno de los padres de la persona afectada. La enfermedad se manifiesta en distintos grados de retraso mental, epilepsia, y se puede presentar también cataratas, cardiopatía congénita y politelia. A pesar de que los recién nacidos tienen muchas posibilidades de morir, las personas que padecen dicha enfermedad pueden llegar a vivir 40 años aproximadamente.

Éste síndrome es una condición rara que se manifiesta en una de cada veinticinco mil personas en el mundo, y posee también altos índices de mortalidad. Actualmente no hay un tratamiento, pero el pronóstico temprano asegurara una mejora en la calidad de vida del paciente. Sin embargo debido a su rareza es poco probable que sea diagnosticado a tiempo cuando los síntomas no son graves y notorios.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

- Genetics Home Reference [Internet]. Rockville Pike: U.S. National Library of Medicine; 2015[Consultado 7 febrero 2017] Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pallister-killian-mosaic-syndrome#resources

- Wikipedia [Internet] [Consultado 7 febrero 2017] Disponible en: https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Pallister-Killian

- Orpha.net [Internet] [Consultado 7 febrero 2017]. Disponible en: