Sindrome X-fragil

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En el SXF son habituales la alteraciones oculares, destacando, por su frecuencia, el estrabismo (por hipotonía del músculo ocular), que se presenta en un 35-50% de los casos. Asimismo, los niños con SXF padecen frecuentes otitis de repetición.

- El Fenotipo Cognitivo - Conductual

El nivel cognitivo con el SXF suele estar afectado el 80-90% de ellos presenta deficiencia intelectual. Cabe destacar que la mayoría de afectos sufre un importante trastorno de atención, que tiene como característica principal la imposibilidad de responder a cualquier estímulo, también hay dificultades en el área matemática, les resulta difícil contar, y todas las tareas de secuenciación y razonamiento abstracto; en contraposición, muestran mayor facilidad para el procesamiento global, la memoria a largo plazo; algunos de estos niños tienen una memoria visual casi “fotográfica” y reconocen lugares muchos años después de haber estado en ellos. La capacidad de imitación es buena y también lo es la orientación espacial; esto les permite mayor autonomía.

- Las características de conducta más habituales son (Hagerman, 2002):

- Hiperactividad: Que de pequeños puede dificultar la escolaridad, pero que tiende a mejorar con la edad. De pequeños son muy frecuentes las rabietas. A menudo muestran angustia ante situaciones nuevas o con elementos desconocidos, se sienten mucho más tranquilos con las rutinas y pueden mostrar conductas de perseveración.

- Evitación de contacto ocular: Ya que padecen una timidez extrema.

- Estereotipias: Que se dan en situaciones de excitación, tanto de alegría como de ansiedad. Habitualmente son personas con baja tolerancia a la frustración y con poca capacidad de espera.

- Agresividad: Puede llegar a ser un problema importante, especialmente en la adolescencia y juventud. Los episodios agresivos se suelen desencadenar en situaciones de mucha estimulación o de cambios inesperados que les asustan.

- Los niños con el SXF tienen problemas con los aprendizajes derivados de diferentes causas:

- Procesamiento de la información: Hay que tener en cuenta a la hora de programar sus aprendizajes; en general tienen más facilidad para captar la información visual que auditiva.

- Aprendizaje por imitación: Aprender por lo que ven hacer, suele funcionar mejor que las explicaciones sobre lo que deben hacer, ya que son buenos imitadores y que el procesamiento de lo que ven es mejor que el procesamiento de lo que oyen.

- Trastorno de atención: El problema es el no poder desatender ningún estímulo y no tener clara la jerarquía de importancia de los estímulos.

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- Las características de lenguaje que se asocian a este síndrome son (Brun-Gasca, 2001):

- Aparición tardía: Empiezan a hablar más tarde que otros niños. Las primeras palabras pueden aparecer hacia los tres años o incluso más tarde. La mayoría de niños con SXF inician su lenguaje entre los 3 y 5 años, existe un pequeño porcentaje de niños con SXF que a los 5 años no hablan y que pueden llegar a necesitar un sistema aumentativo de comunicación, porque su lenguaje oral no va a desarrollarse tanto como para permitirles comunicarse con los demás.

- Articulación: Presentan dificultades importantes de articulación de los sonidos, ello se debe sobre todo a problemas con la planificación motora de los movimientos del habla.

- Lenguaje perseverativo: Es muy frecuente y puede consistir en la repetición de palabras, de preguntas y en ecolalias diferidas (repetir a menudo una frase de un anuncio, frases hechas o frases que han dicho otras personas).

- Sintaxis y adquisición de vocabulario: Tienen una relativa facilidad. El aprendizaje de palabras nuevas se suele dar con relativa facilidad una vez el niño ha iniciado el lenguaje oral. La memoria auditiva a largo plazo y la capacidad de imitación elevada favorecen este proceso.

- Habilidades comunicativas: Este es el aspecto de lenguaje en el que las personas con SXF presentan mayores dificultades: tienden a no respetar los turnos de palabra, a no mirar al interlocutor a la cara, les cuesta también mantener el tema de conversación.

- Manifestaciones Neurológicas

Estas manifestaciones son múltiples al igual que en los demás aspectos, pero son muy diferentes en función del estado de mutación completo, premutación y el sexo.

Una de las características más significativas junto al autismo, es la discapacidad intelectual que cursan las personas con éste síndrome. La discapacidad intelectual se presenta en la totalidad de varones afectados por el síndrome, mientras solo el 50-60% de las mujeres con mutación completa afectadas lo padecen. En las premutaciones no se observa discapacidad intelectual, pero sí que podemos observar otras características como un rendimiento más bajo, comparado con la población general, en cálculo, lectura y escritura. Las mujeres con premutación suelen presentar ansiedad social e inestabilidad emocional. Mientras que recientemente se ha demostrado que los varones con premutación presentan una atrofia cerebelosa severa acompañada de temblores, pérdida de funciones ejecutivas y severo deterioro de la memoria.

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Hombres

Mujeres

Fenotipo físico ausente.

Fenotipo físico ausente.

Cociente intelectual normal.

Cociente intelectual normal.

En algunos casos: - Atrofia cerebelosa - Temblor - Trastorno de memoria - Alteración de funciones ejecutivas.

En algunos casos mayor incidencia de:

- Dificultades en cálculo. - Ansiedad social. - Labilidad emocional. - Menopausia precoz por fallo ovárico.

- Trastornos del Lenguaje, Habla y Comunicación

El niño con X-Frágil presenta muchas características del espectro del autismo, por lo tanto, uno de sus mayores problemas en el lenguaje es la pragmática. No mantienen el contacto ocular o directamente lo rechazan, su lenguaje puede ser tangencial