Caso clínico de anencefalia en el hospital de la Ceiba

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Aunque se utiliza generalmente el término de anencefalia (del griego an, «sin», y enkephalos, «encéfalo») para describir la malformación congénita del SNC, ésta es una denominación incorrecta debido a que en dicha malformación permanece una parte del encéfalo.

Presentación del caso

Expondremos el siguiente caso como ejemplo de anencefalia. El resumen del expediente dicta lo siguiente:

Se presenta paciente femenina de 34 años de edad, de procedencia rural que acude al Hospital General de La Ceiba, con historia obstétrica de 9 gestas, sin abortos y partos previos han realizados de forma vaginal y sin complicaciones. La paciente se presenta con un embarazo de 33 semanas de gestación, con ruptura prematura de membranas de 1 semana de evolución, por lo cual se decidió proceder a realizar una cesárea. Como antecedentes, madre sana, sin enfermedades durante el embarazo, sin embargo, refiere que no asistió a ningún control de embarazo y no tuvo ningún cuidado especial durante este.

En el nacimiento se obtiene producto único; con evidentes malformaciones congénitas como ser: desarrollo incompleto de masa encefálica, ausencia de formación de huesos craneales, ausencia parcial en la formación de cuero cabelludo y fallo en el cierre por lo cual se observaba protrusión de masa encefálica. El recién nacido se encontraba inconsciente sin reacción a estímulos externos, presentaba llanto débil, leve esfuerzo respiratorio, con coloración azul en las palmas y plantas y flácido. Además, se encontraron datos de dificultad respiratoria como ser leve tiraje intercostal, tiraje xifoideo y respiración abdominal, por lo cual se consignó como síndrome de distrés respiratorio del recién nacido.

El resto del examen físico resulta normal, con un recién nacido pretermino adecuado para edad gestacional de 33 semanas. Debido a las múltiples malformaciones y el pobre pronostico que tienen los pacientes con anencefalia, se decide no dar soporte vital al paciente y culmina con su fallecimiento a los 9 días de vida.

Discusión

La anencefalia es una de las malformaciones más comunes del tubo neural y conlleva a la usencia total o parcial del casquete craneano (cráneo o cuero cabelludo) y secundariamente se destruye el encéfalo por su exposición permanente con el líquido amniótico, pero no del todo encéfalo, como muchas veces se divulga fuera del ámbito académico. Existe un predominio femenino.

En cuanto a su etiología se reconoce su relación con factores nutricionales, genéticos, ambientales e ingesta de algunos fármacos; sin embargo, en esta paciente no pudo determinarse la probable etiología, no se realizaron pruebas para toxoplasmosis y citomegalovirus ya que esta no fue a control prenatal y no recibió ácido fólico previo durante la gestación como toda gestante debe hacerlo oportunamente durante el control prenatal.

El diagnóstico prenatal es realizado mediante un estudio ultrasonográfico. En el caso de anencefalia a partir de las 14 semanas; siendo típico que en el primer haya la aparición del cerebro en un estado de protrusión como una gorra de forma irregular con una longitud céfalo caudal disminuida para la edad gestacional, pudiendo identificarse partículas flotando en el líquido amniótico; en el segundo trimestre no se aprecia tejido cerebral superpuesto en las orbitas, las cuales son poco profundas por lo que los ojos protruyen. Debido a que el feto carece del mecanismo de control para la deglución, los dos últimos meses del embarazo se caracterizan por hidramnios; el cual se denomina como el exceso de líquido amniótico. Su principal riesgo es que provoque un parto prematuro como sucedió en esta ocasión.

En etapa post natal, los defectos congénitos craneoencefálicos constituyen una malformación fácil de reconocer; pudiendo diagnosticarse rápidamente con la inspección física, sin embargo, se puede recurrir a exámenes complementarios como la radiografía de cráneo, resonancia magnética nuclear, tomografía axial computarizada y angiografía que proveen información más precisa del área y la naturaleza de la lesión así como también de las malformaciones asociadas.

En cuanto a la vía de terminar la gestación se debe considerar que la atención del parto vaginal se va a ver dificultada debido a la ausencia habitual del empuje de la cabeza ya que no se encuentra la bóveda ósea normal; siendo la inducción del parto antes de las 20 semanas un procedimiento menos invasivo y más seguro, pero con el avance del embarazo su eficacia disminuye terminando un alto porcentaje en cesárea como lo fue en este caso.

En gran parte de los casos de anencefalia fallese dentro del útero y aquellos que nacen vivos presentan índices muy bajos de vitalidad por lo que su vida puede durar unos pocos días o muy pocas horas, en esta ocasión él bebe a nacido vivo, pero solo sobrevivió 9 días.

En cuestión a la prevención de afecciones en el tubo neural se ha demostrado que la ingesta de ácido fólico en el periodo de preconcepción reduce significativamente el riesgo hasta en un 72 % tomándose en consideración que toda mujer que quiere salir embarazada debe tomar suplementos de ácido fólico en dosis diarias dependiendo si su riesgo es bajo o alto. Para aquellas con alto riesgo tendrán una dosis diaria de 0,4 mg/día y de 4 mg/día para madres con antecedente de un hijo afectado, suministrado tres meses antes de la concepción hasta las primeras 12 semanas de gestación, reduciéndose en plazos cortos los niveles de homocisteína, lo cual disminuye su riesgo. En países donde los alimentos habituales son enriquecidos y fortificados con ingredientes nutritivos como el hierro, tiamina, riboflavina y nicotinamida; a ocurrido un descenso del 40 - 60% en la incidencia de estos defectos

Conclusiones

- Se recomienda el suplemento de ácido fólico desde un periodo preconcepcional para disminuir la incidencia de malformaciones del sistema nervioso central.

- La anencefalia presenta una degeneración parcial y no total del encéfalo.

- El control prenatal resalta su importancia para diagnosticar este tipo de malformación y tomar las medidas necesarias en relación con la salud de la madre.

- La muerte del neonato presentado en este caso, coincide con la esperanza de vida que se estima para este tipo de casos.

Bibliografía

Red Salud UC. Anencefalia. Santiago de Chile: Universidad Católica